Osteogenesis imperfecta: simptomi, vzroki in zdravljenje

Opredelitev osteogenesis imperfecta

Kaj je osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), znana tudi kot bolezen krhkih kosti, je motnja v strukturi kosti, zaradi katere so kosti šibke. Z drugimi besedami, pomen osteogenesis imperfecta je kostna tvorba, ki ni popolnoma oblikovana.

Ljudje, ki imajo to mišično-skeletno motnjo, kažejo, da so njihove kosti zelo krhke in se lahko zlomijo z malo ali nič travme. Obstajajo bolniki z OI, ki lahko v življenju doživijo na stotine poškodb kosti, čeprav obstajajo tudi drugi, ki v življenju doživijo le nekaj zlomov.

Zaradi tega je pričakovana življenjska doba vsakega bolnika različna, odvisno od resnosti.

Vrste Osteogenesis imperfecta

Obstaja približno 15 vrst krhkih bolezni kosti. Vendar se v večini primerov simptomi, ki jih prikaže bolnik, nanašajo na naslednje vrste osteogenesis imperfecta:

1. Tip 1

OI tip 1 je bolezen, ki je razvrščena kot najlažja in najpogostejša. Ljudje, ki trpijo za tovrstnimi boleznimi, v otroštvu in mladosti doživljajo zlome. Poškodbe kosti na splošno povzročijo travme ali manjše poškodbe.

2. Tip 2

OI tipa 2 je najhujši. Na splošno ta vrsta obolelih ne more dolgo preživeti. Tudi novorojenčki ali plodi, ki so še vedno v maternici, tvegajo smrt. To stanje je posledica nastanka nepopolnega kolagena v telesu.

3. Tip 3

Ta vrsta OI ima tudi razmeroma hude znake in simptome. Oboleli imajo običajno podpovprečno višino. Poleg tega trpijo tudi drugi zdravstveni zapleti, kot so bolezni hrbtenice, težave z dihanjem in krhki zobje.

4. Tip 4

Ta vrsta OI je podobna tipu I, vendar je nekoliko hujša. Problematično sta tudi stanje in višina zob pri obolelih. Poškodbe kosti, ki se pojavijo, na splošno klasificiramo kot blage do zmerne.

Nekatere vrste ali vrste OI so povezane tudi s progresivno izgubo sluha, modrimi ali sivimi pikami na očesnih beljakih (beločnice) in popuščanjem sklepov.

Kako pogosta je ta bolezen?

Osteogeneza imperfecta ali bolezen krhkih kosti je redka kostna bolezen. Po podatkih spletnega mesta Medline Plus osteogenesis imperfecta prizadene približno 1 od 10.000 do 20.000 ljudi po vsem svetu.

Znaki in simptomi osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je bolezen z različnimi znaki in simptomi. Vsak simptom lahko nakaže, katero vrsto krhke kosti imate.

Znaki in simptomi, ki se pojavijo, se bodo pri vsakem posamezniku razlikovali, odvisno od resnosti in vrste OI.

Sledijo znaki in simptomi osteogenesis imperfecta (krhka kostna bolezen), če jih delimo po vrstah.

1. OI tip 1

Pri tej vrsti OI se zlomi praviloma pojavijo v otroštvu in mladosti. Ko se starate, se bo pogostost zlomov zmanjšala. Nekateri znaki in simptomi vključujejo:

• Kosti se zlahka zlomijo, pojavijo se pred puberteto.
• Normalna ali skoraj normalna postava.
• Doživljanje mišične oslabelosti in ohlapnosti sklepov.
• Beljaki so običajno modri, vijolični ali sivi.
• Imate bolezni hrbtenice, kot je skolioza.
• Kostne napake so odsotne ali se pojavijo rahlo.

2. OI tip 2

Ljudje z OI tipa 2 imajo najhujše poškodbe kosti. Večina dojenčkov, rojenih s tem stanjem, običajno ne preživi dolgo po rojstvu. Pravzaprav nekateri dojenčki umrejo še preden se rodijo.

Takšno stanje na splošno povzročajo poškodovana rebra in nepopoln razvoj pljuč, zato otrok ne diha. Pogosti znaki in simptomi vključujejo:

• Kosti so videti upognjene in zlomljene, še preden se otrok rodi.
• Kratke roke in noge ter pogrbljeno telo.
• Krivi boki.
• Kosti lobanje so nenavadne oblike.
• Belčki oči so obarvani.

3. OI tip 3

OI tipa 3 ima tudi razmeroma hude znake in simptome. Zlomi se lahko začnejo pred rojstvom ali v zgodnjem otrokovem obdobju rasti. Te kostne nepravilnosti se sčasoma poslabšajo in lahko vplivajo na sposobnost hoje. Nekateri znaki in simptomi tega stanja so:

• Kosti se zlahka zlomijo.
• Odvečni sklepi in šibek razvoj mišic v rokah in nogah.
• Rebra se lahko zlomijo, kar lahko povzroči težave z dihanjem.
• Belčki oči so modre, vijolične ali sive.
• Ukrivljena hrbtenica.
• Kostne okvare.

4. tip OI 4

Ta vrsta OI ima najrazličnejšo resnost. Resnost je lahko od blage do hude (med tipom 1 in tipom 3).

Približno 25% dojenčkov, rojenih z OI tipa 4, ima zlom kmalu po rojstvu. Nekateri znaki in simptomi te vrste OI so:

• Kosti se zlahka zlomijo, običajno pred puberteto.
• Krajše telo.
• Ko se starate, se vedno bolj zavije.
• Belčki oči so beli ali skoraj beli.
• Hrbtenica se nagiba k krivulji.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če vi ali najbližji opazite zgornje znake in simptome, nemudoma obiščite svojega zdravnika ali najbližji zdravstveni center. Huda oblika je najpogosteje diagnosticirana v zgodnjem življenju, blagi primeri pa lahko ostanejo neopaženi do pozne starosti.

Vzroki za osteogenesis imperfecta

Vzrok osteogenesis imperfecta (bolezen krhkih kosti) je genska mutacija. Imate 50% možnosti, da boste podedovali gen in bolezen po starših. Vendar pa so nekateri primeri posledica novih genskih mutacij.

Osteogenezo imperfecta lahko povzročijo mutacije enega od več genov. Mutacije v genih COL1A1 in COL1A2 povzročajo približno 90 odstotkov vseh primerov OI.

Pri ljudeh z OI geni v telesu ne delujejo pravilno. Ta gen je odgovoren, da telesu sporoči, naj proizvaja beljakovine kolagena tipa 1.

Kolagen tipa 1 je potreben za tvorbo vezivnega tkiva v kosteh. Poleg tega je kolagen pomemben tudi pri oblikovanju vezi, zob in belega tkiva na zunanji strani zrkla (beločnice).

Zaradi nepravilnosti, ki se pojavijo v genih, proizvodnja kolagena tipa 1 v telesu ni optimalna, ker se količina ali kakovost zmanjšuje. Zaradi tega kosti postanejo bolj krhke in se lažje lomijo.

Razen COL1A1 in COL1A2 so vrste genov, ki mutirajo, lahko povzročajo krhke kostne bolezni:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Dejavniki tveganja za osteogenezo imperfecta

Osteogenesis imperfecta je bolezen, ki lahko prizadene vsakogar iz različnih starostnih skupin in ras. Vendar je tveganje večje pri ljudeh, ki imajo družinske člane s krhko kostno boleznijo.

Diagnostika in zdravljenje osteogenesis imperfecta

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se za več informacij posvetujte s svojim zdravnikom.

Osteogenesis imperfecta (bolezen krhkih kosti) je bolezen, ki jo lahko diagnosticiramo s temeljitim fizičnim pregledom. Na očesu je mogoče opraviti pregled, da se preverijo madeži na beločnici.

Poleg tega bo zdravnik zaprosil tudi za družinsko anamnezo bolezni, da bi ugotovil, ali obstajajo dejavniki tveganja za dednost. Za natančnejšo diagnozo bo medicinska ekipa izvedla nekaj dodatnih preiskav:

1. Testno streljanje

Zdravnik bo priporočil slikovne teste, na primer rentgenske žarke, da bo mogoče jasno videti strukturo kosti. Poleg tega lahko zdravnik opravi tudi ultrazvočni test na plodu v maternici, ki je v nevarnosti za to bolezen.

2. Genetsko testiranje

Preizkus vzorčenje horionskih resic (CVS) se lahko izvaja med nosečnostjo, da se ugotovi, ali ima otrok to bolezen. Ker pa lahko več različnih vrst mutacij povzroči OI, nekaterih vrst OI ni mogoče diagnosticirati z genetskim testiranjem.

Kakšni so načini zdravljenja osteogenesis imperfecta?

Do danes ni učinkovitega zdravljenja in zdravljenja osteogenesis imperfecta (krhke kostne bolezni). Namen zdravljenja je zmanjšati simptome in izboljšati bolnikovo kakovost življenja.

Natančneje, kako zdraviti osteogenesis imperfecta, ki se običajno izvaja, so:

1. Ravnanje brez kirurškega posega

V večini primerov je OI mogoče upravljati brez kakršnih koli kirurških ali kirurških posegov. Zdravnik lahko predpiše zdravilo bisfosfonat, ki se pogosto uporablja pri izgubi kosti ali osteoporozi, kar je koristno za zmanjšanje bolečin in poškodb kosti.

Poleg tega se bolniki lahko podvržejo tudi fizikalni terapiji, rehabilitaciji in namestitvi pripomočkov, kot je npr zapenjanje in litje .

2. Delovanje

Priporočljivi bodo kirurški ali kirurški posegi, če se na istem predelu kosti vedno znova pojavljajo poškodbe, zdravljenje ne pokaže rezultatov in se razvije skolioza. Sledijo naslednje vrste operacij za OI:

• Rodding . Palica (palica) kovina bo vstavljena v dolge kosti, na primer v roke in noge. Ta postopek pomaga krepiti kostno strukturo.

• Fuzija hrbtenice. Ta postopek se opravi s popravilom poškodovane hrbtenice, na primer skolioze.

Domača zdravila za osteogenesis imperfecta

Ne samo zdravljenje zdravnikov, ljudje, ki imajo krhke kostne bolezni, potrebujejo tudi nego doma. Cilj je podpreti učinkovitost sedanjega zdravljenja in preprečiti morebitne zlome in izgubo kosti (osteoporoza).

Zato so različne stvari, ki jih morajo uporabiti bolniki z osteogenesis imperfecta:

Jejte hrano, ki je zdrava za vaše kosti

Da kosti ostanejo zdrave, morate vsakodnevne prehranske potrebe zadovoljiti s hrano za krepitev kosti. Predvsem so vitamin D, kalcij in fosfor. Ta hranila lahko dobite iz mlečnih izdelkov (mleko, sir in jogurt), lososa, skuše, mlečnih rib, jajc, zelene zelenjave in oreščkov.

Če teh prehranskih potreb ni mogoče zadovoljiti s hrano, lahko kot nadomestek uporabimo dodatke. Pred zaužitjem pa se morate najprej posvetovati s svojim zdravnikom.

Uživajte zjutraj

Vitamin D se ne pridobiva samo s hrano. Največji vir vitamina D, ki ga lahko zlahka dobite, je sončna svetloba. Vsak dan lahko uživate približno 10 minut. Prepričajte se, ali je sonce neposredno na koži.

Nehajte kaditi in jesti alkohol

Kajenje in pitje alkohola lahko moti zdravje kosti. Alkohol lahko vpliva tudi na učinkovitost zdravil, ki jih trenutno jemljete. Torej je zelo priporočljivo, da prenehamo s to navado.

Redno telovadi

Vadba je zelo pomembna za vzdrževanje odpornosti kosti pred izgubo. Lahko se ukvarjate s športom zaradi osteoporoze ali izgube kosti. Poskrbite tudi, da se redno ukvarjate s to telesno aktivnostjo.

Vendar se najprej posvetujte s svojim zdravnikom, kdaj je najboljši čas za začetek vadbe. Intenzivna vadba, kot je hoja, je lahko varna izbira za ljudi s to kostno motnjo.

Preprečevanje osteogeneze imperfecta

Osteogenesis imperfecta (bolezen krhkih kosti) je bolezen, povezana z genetskimi težavami. Zato te bolezni nikakor ne morete preprečiti.