Hemofilija a: simptomi, vzroki in zdravljenje

Definicija

Kaj je hemofilija tipa A?

Hemofilija tipa A je motnja strjevanja krvi, zaradi katere krvavitev otežuje strjevanje krvi. To stanje je posledica pomanjkanja faktorja strjevanja krvi VIII (osem) v telesu.

Faktorji strjevanja krvi (strjevanja krvi) so beljakovine, ki pomagajo v procesu strjevanja krvi. V človeškem telesu obstaja približno 13 vrst faktorjev strjevanja krvi (strjevanja krvi), ki skupaj s trombociti strdijo kri. Če se eden od dejavnikov zmanjša, se lahko moti proces strjevanja krvi.

Razlika med hemofilijo A in drugimi vrstami hemofilije je vrsta faktorja strjevanja krvi, ki se zmanjša ali izgubi. Na primer, ljudje s hemofilijo B, krvno motnjo, ki jo povzroča faktor strjevanja krvi IX (devet), so nizki.

Ta bolezen je na splošno genetsko podedovana. Vendar pa obstajajo tudi primeri, ko se hemofilija pojavi kadar koli brez dednosti (pridobljena hemofilija).

Kako pogosta je ta bolezen?

Po podatkih spletne strani Nacionalne fundacije za hemofilijo se primeri hemofilije A lahko pojavijo pri 1 od 5000 rojstev. Ta vrsta je štirikrat pogostejša od hemofilije B. Poleg tega je več kot polovica primerov hemofilije A uvrščena med hude.

Ta bolezen lahko prizadene vse starosti in rase. Vendar je ta bolezen pogostejša pri moških kot pri ženskah. Na splošno imajo največjo vlogo dejavniki genetika ali dednost.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi hemofilije tipa A?

Znaki in simptomi hemofilije tipa A se lahko razlikujejo od bolnika do bolnika. To je odvisno od resnosti in količine faktorja strjevanja krvi VIII v krvi.

Najpogostejši simptom je krvavitev, ki traja dlje kot zdravi ljudje. Krvavitev se lahko pojavi zunaj, na primer kot posledica rezne rane, nesreče ali odstranitve zoba. Vključena je tudi notranja ali notranja krvavitev, na primer v sklepih, mišicah ali drugih organih.

Spodaj so navedeni pogosti simptomi hemofilije tipa A:

• krvavitev, ki jo je težko ustaviti
• krvavitev iz nosu
• pojavijo modrice
• kri v urinu ali blatu
• globoka krvavitev v sklepu, ki ji sledi oteklina
• spontana krvavitev brez očitnega vzroka

Kdaj naj grem k zdravniku?

Takoj poiščite zdravniško pomoč, če imate vi ali kdo drug:

• Simptomi krvavitve v možganih (močan glavobol, bruhanje, zmanjšana zavest)
• Nesreča, zaradi katere kri neha več teči
• Otečeni sklepi, ki se na dotik počutijo toplo

Če ima vaša družina ali starši v preteklosti hemofilijo, boste morali opraviti tudi genetsko testiranje, da ugotovite, ali v vašem telesu obstaja nevarnost te bolezni.

Vzrok

Kaj povzroča hemofilijo tipa A?

Kot je bilo že opisano, se hemofilija A pojavi zaradi pomanjkanja faktorja strjevanja krvi VIII. Glavni vzrok hemofilije tipa A je genska mutacija.

Ta genetska mutacija se pojavi v genu F8, ki je gen, ki igra vlogo pri tvorbi faktorja strjevanja krvi VIII. V normalnih pogojih bo koagulacijski faktor strjeval krvavitev, ko je rana. Tako bodo poškodovane krvne žile zaščitene in iz telesa ne bo prišlo preveč krvi.

Vendar pa ta mutacija v genu F8 zmanjša raven faktorja strjevanja krvi. To povzroči, da proces strjevanja krvi ne teče v celoti.

Genetske mutacije običajno podedujemo po starših. Zato se večina primerov te bolezni pojavi, ker imajo tudi bolnikovi starši hemofilijo A. Vendar pa ne izključuje možnosti, da bi se ta bolezen pojavila, čeprav bolnik nima starša, ki bi imel hemofilijo.

Po poročanju spletnega mesta Genetic Home Reference se hemofilija imenuje tip pridobiti do tega lahko pride zaradi:

• nosečnost
• nepravilnosti v telesnem imunskem sistemu
• raka
• alergijske reakcije na nekatera zdravila
• drugi neznani vzroki

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj hemofilije A?

Največji dejavnik tveganja za hemofilijo A je imeti družinskega člana ali starša z motnjo strjevanja krvi ali mutiranim genom. Dojenčki, ki se kasneje rodijo, imajo veliko tveganje za razvoj te bolezni.

Diagnoza in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri testi se opravijo za diagnosticiranje hemofilije A?

To bolezen povzročajo genetski dejavniki, zato se pregled običajno opravi takoj, ko se novorojenček rodi od staršev s hemofilijo. Pomembno je vedeti, ali obstaja tveganje za hemofilijo A pri dojenčku v prihodnosti.

To bolezen lahko odkrijemo tudi s testom koncentracije faktorja strjevanja krvi, da ugotovimo stopnjo dejavnikov strjevanja krvi, prisotnih v krvi.

Nekatere primere hude hemofilije običajno odkrijemo kmalu po rojstvu otroka. Medtem blage in zmerne ravni običajno niso znane, dokler bolnik ni polnoleten. Običajno človek ugotovi, da ima hemofilijo šele po operativnem posegu ali nesreči.

Kakšne so možnosti zdravljenja hemofilije A?

Pomembno je omeniti, da do zdaj hemofilije A ni mogoče popolnoma pozdraviti. Cilj obstoječih zdravil je lajšanje simptomov in zmanjšanje tveganja za nenadzorovano krvavitev.

Zdravljenje ljudi s hemofilijo A je odvisno od resnosti. V primerih, ki so razvrščeni kot hudi, glavno zdravljenje vključuje injekcije, ki nadomestijo dejavnike strjevanja krvi, ki se izgubijo iz telesa.

Ta injekcija je lahko v obliki darovane krvi ali zdravila, imenovanega rekombinantni faktor strjevanja. Zdravilo je izdelano tako, da vsebuje delce, ki posnemajo dejavnike strjevanja krvi pri ljudeh.

Injekcijo lahko dajemo sami doma, da preprečimo prekomerno krvavitev ali spontano krvavitev. Na splošno mora biti zdravljenje vseživljenjsko.

Obstajajo pa tudi druga zdravila za ljudi z blago in zmerno hemofilijo. Zdravila, kot je desmopresin (DDAVP), se dajejo za strjevanje krvi, kadar pride do poškodbe, ali kot način preprečevanja, preden bolnik operira.

Domača pravna sredstva

Katere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila lahko pomagajo pri tej bolezni?

Te bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar bolniki s hemofilijo A še vedno lahko živijo zdravo, upoštevajoč te nasvete:

• Redno zdravniški pregled k zdravniku
• Upoštevajte zdravnikova navodila in navodila, kaj storiti, če pride do krvavitve ali poškodbe
• Izogibajte se uporabi sredstev za redčenje krvi, kot sta varfarin ali heparin
• Vedno imejte čista usta in zobe, da se izognete težavam z zobmi, ki sprožijo krvavitev
• Uporabljajte čelado ali varnostni pas in vozite previdno

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom, da poiščete najboljšo rešitev za vaše stanje.