Porfirija: vzroki, simptomi in zdravljenje & bull; zdravo zdravo

Definicija

Kaj je porfirija?

Porfirija ali v indonezijščini porfirija je skupina redkih dednih bolezni krvi, za katero je značilna nezmožnost tvorjenja hema, sestavnega dela hemoglobina (beljakovin v rdečih krvnih celicah, ki prenašajo kisik). Heme je narejen iz dveh sestavin porfirinov (naravnih organskih spojin v telesu), ki sta vezani na železo. Heme igra pomembno vlogo pri prenašanju kisika in zagotavlja tudi barvo rdečih krvnih celic. Hem najdemo tudi v mioglobinu, ki je beljakovina v srcu in mišičnih kosteh.

Za proizvodnjo hema mora telo preiti več korakov. Vendar pa pri ljudeh s porfirijo v telesu primanjkuje določenih encimov, potrebnih za dokončanje tega procesa. Kot rezultat, porfirin zbirajo v tkivih in krvi. To lahko povzroči različne simptome, od blagih do hudih.

Kako pogosta je porfirija?

Stopnja incidence porfirija ni jasno znano. Ocenjeno porfirija napade enega do 100 na vsakih 50.000 ljudi. Ta številka se po vsem svetu razlikuje.

Vendar je to stanje mogoče zdraviti z zmanjšanjem dejavnikov tveganja. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi porfirije?

Znaki in simptomi porfirije se lahko razlikujejo glede na vrsto. Nekateri simptomi porfirije so bolečine v trebuhu in urin rdeče rjave barve. Ta dva simptoma sta najpogostejša simptoma. Povzroča ga kopičenje porfirina in se običajno pojavi po napadu.

Nekateri pogosti znaki in simptomi, povezani z boleznijo jeter, vključujejo:

• Bolečine v okončinah
• Živčne motnje
• Hipertenzija (visok krvni tlak)
• Tahikardija (hiter srčni utrip)
• Neravnovesje elektrolitov

Simptomi, povezani z boleznijo eritropoetska, vključujejo:

• Izjemna občutljivost kože na svetlobo
• Anemija (ko telo ne proizvaja dovolj rdečih krvnih celic)
• Spremembe v pigmentaciji kože
• Nemirno ali nemirno vedenje, kadar je izpostavljeno sončni svetlobi

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko preprečita poslabšanje tega stanja in preprečita druge nujne zdravstvene težave. Za to se posvetujte s svojim zdravnikom, da preprečite to resno stanje.

Če imate zgoraj kakršne koli znake ali simptome ali kakršna koli druga vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom. Vsako telo je drugačno. Za zdravljenje zdravstvenega stanja se vedno posvetujte z zdravnikom.

Vzrok

Kaj povzroča porfirijo?

Porfirija je genetska bolezen. Glede na Journal of Family Planning (JFP) je večina vrst porfirije avtosomno dominantna, kar pomeni, da za prenos bolezni potrebujete le kopijo gena enega od staršev (očeta ali matere). Nekateri dejavniki pa lahko sprožijo simptome, znane kot "epileptični napadi", med drugim:

• Droge
• Okužba
• Uporaba alkohola
• Nekateri hormoni, na primer estrogen
• Sončna svetloba
  

Sprožilci

Kaj me ogroža zaradi porfirije?

Obstaja veliko sprožilnih dejavnikov, ki lahko vodijo do porfirije, in sicer:

• Nekatera zdravila (barbiturati ali sulfonamidni antibiotiki, kontracepcijske tablete ali nekatera psihoaktivna zdravila)
• Kemikalije
• Dieta ali post
• Dim
• Okužbe ali druge bolezni
• Bolezen jeter
• Psihološki stres
• Pijte alkohol
• Raven hormonov med menstruacijo
• Izpostavljenost soncu
• Presežek železa v telesu
  

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira porfirija?

Če zdravnik sumi, da imate to bolezen, vam bo naročil fizični pregled in več preiskav. Nekateri testi, za katere boste verjetno kandidirali porfirija , med ostalimi:

Preskus urina

Če imate porfirija akutno lahko urinski testi pokažejo zvišanje ravni dveh snovi, tj porfobilinogen in delta-aminolevulinske kisline , pa tudi drugi porfirini.

Krvni test

Če imate kožna porfirija krvni test lahko pokaže zvišanje ravni porfirina v krvni plazmi.

Preskus vzorca blata

Analiza vzorca blata lahko pokaže povišane ravni porfirina, ki jih v vzorcu urina morda ni mogoče zaznati. Ta test lahko pomaga zdravnikom pri določanju določene vrste porfirija ki jih doživljate.

Kako se zdravi s porfirijo?

Obstaja več možnosti zdravljenja porfirije, odvisno od stopnje bolečine, in sicer:

Akutna porfirija

Zdravljenje akutne porfirije se osredotoča na takojšnje obvladovanje simptomov in preprečevanje zapletov. V resnih primerih boste morda potrebovali hospitalizacijo. Zdravljenje lahko vključuje:

• Ukinite katero koli zdravilo, ki bi lahko sprožilo simptome
• Zdravila za nadzor bolečine, slabosti in bruhanja
• Neposredno ravnanje z okužbami ali drugimi boleznimi, ki lahko povzročajo simptome
• Sladkor (glukoza) intravensko ali sladkor, ki ga jemljemo peroralno, če je le mogoče, da vzdržujemo ustrezen vnos ogljikovih hidratov
• Intravenske tekočine za boj proti dehidraciji
• Injekcije hemina, zdravljenje v obliki hema, za omejevanje telesne proizvodnje porfirina.

Kožna porfirija

Skrbeti za kožna porfirija osredotočanje na zmanjšanje izpostavljenosti soncu in količine porfirina v telesu za odpravo simptomov lahko vključuje:

• Odvzem krvi (plebotomija). Odvzem določene količine krvi iz ene od krvnih žil zmanjša železo v telesu, kar zmanjša porfirin.
• Zdravljenje. Zdravila za malarijo, hidroksiklorokin (Plaquenil) ali redkeje klorokin (Aralen), lahko absorbirajo odvečni porfirin in pomagajo telesu, da ga hitreje izloči.
• Beta karoten. Dolgotrajna oskrba kožne porfirije lahko vključuje dnevni odmerek beta karotena. Beta karoten lahko poveča toleranco kože na sončno svetlobo.
• Zmanjšajte ali odpravite sprožilce. Sprožilce, kot so nekatera zdravila ali preveč sonca, ki sprožijo bolezen, je treba po zdravnikovih navodilih zmanjšati ali odpraviti, kadar koli je to mogoče.
• Vitamin D. Priporočamo dodatke za nadomestitev pomanjkanja vitamina D zaradi izogibanja soncu.
  

Preprečevanje

Kaj lahko storim za preprečevanje in zdravljenje porfirije?

Žal porfirije ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko simptome olajšate tako, da se izognete ali odpravite sprožilce. Dejavniki, ki se jim je treba popolnoma izogniti, vključujejo:

• Nezakonite droge
• Prekomerni stres
• Pijte odvečni alkohol
• Nekateri antibiotiki

Preprečevanje eritropoetskih simptomov se osredotoča na zmanjšanje izpostavljenosti soncu z:

• Izogibajte se žgočim soncem
• Nosite dolge rokave, kape in drugo zaščitno obleko, kadar ste zunaj
• Zahtevajte zaščito med operacijo, v redkih primerih, fototoksično lahko pojavijo.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Zdravo Zdravstvena skupina ne zagotavlja zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.