Talasemija glavna: simptomi, vzroki in zdravljenje

Definicija

Kaj je talasemija velika?

Talasemija je genetska motnja, ki poškoduje rdeče krvne celice, tako da kri ne more pravilno distribuirati kisika po telesu. Thalassemia major je ena od teh vrst bolezni, ki ima drugo ime Cooleyjeva anemija.

Razlika med glavno talasemijo in drugimi vrstami talasemije je v njeni resnosti. Ta vrsta talasemije je razvrščena kot huda in zahteva intenzivno zdravljenje.

Druga vrsta, talasemija manjša, ima običajno blago do zmerno težo.

Ta bolezen je genetska, tudi podedovana. To pomeni, da se lahko prenese s staršev na otroke. Zato je nekdo, ki ima družinske člane s talasemijo, bolj izpostavljen temu tveganju.

Talasemijo lahko nadalje razdelimo na dve vrsti glede na to, kakšni geni so poškodovani. Dve vrsti talasemije sta alfa in beta talasemija. Torej, oseba lahko trpi za alfa-majorom ali beta-dvom talasemijo.

Kako pogosto je to stanje?

Po podatkih spletnega mesta Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma se vsako leto rodi približno 100.000 dojenčkov s hudo talasemijo. Ta bolezen je pogostejša pri ljudeh italijanskega, grškega, bližnjevzhodnega, južnoazijskega in afriškega porekla.

Znaki in simptomi

Znaki in simptomi velike talasemije

Znaki in simptomi velike talasemije se običajno začnejo pojavljati, ko je otrok star 2 leti.

Nekateri znaki, ki se pojavijo, ko oseba doživi glavno talasemijo, in sicer:

• Bleda koža
• Zmanjšan apetit
• Zaustavljena rast
• Rumenkaste oči (zlatenica)
• Redčenje kosti in krhkost

Obstajajo lahko tudi drugi znaki in simptomi te bolezni, ki niso bili omenjeni. Za popolnejše informacije se posvetujte s svojim zdravnikom.

Vzrok

Kaj povzroča glavno talasemijo?

Kot smo že omenili, je talasemija bolezen, ki jo povzročajo genetski dejavniki. To pomeni, da v telesu pride do mutacije ali poškodbe genov.

Problematični gen ima funkcijo tvorjenja hemoglobina. V hemoglobinu obstajajo verige alfa in beta, na katere lahko vpliva poškodba teh genov.

V talasemiji je resnost te bolezni razvidna iz tega, koliko genov je poškodovanih, tako v tvorcih alfa kot tudi beta verig. Thalassemia major kaže, da je veliko genov poškodovanih, zato je resnost te bolezni razvrščena kot huda.

Huda alfa talasemija se pojavi, ko so poškodovani 3 od 4 genov. Običajno zdrava alfa veriga zahteva 4 normalne gene.

Medtem lahko pride do hude talasemije z verigo beta, če pride do poškodbe obeh genov. Za razliko od alfa verige za tvorbo beta verig v hemoglobinu potrebujemo le 2 normalna gena.

Dejavniki tveganja

Kateri dejavniki povečujejo tveganje za to bolezen?

Dejavnik tveganja, ki ima največjo vlogo pri talasemiji major, je družinska anamneza bolezni. Če ima oseba talasemijo, se ta bolezen lahko prenese na svojega otroka s problematičnim genom za hemoglobin.

Če imata oba prevoznika (prevoznik), je tveganje za razvoj velike talasemije še večje.

Domneva se, da ima rasa poleg dednosti tudi vpliv na pojav talasemije. Obstajajo ljudje določenih ras z večjo verjetnostjo, da zbolijo za to boleznijo, na primer ljudje z Bližnjega vzhoda, Azije in Afrike.

Diagnoza in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira ta bolezen?

Večino primerov velike talasemije bomo zaznali, ko bo otrok star 2 leti. Na podlagi simptomov, ki se pojavijo, bo zdravnik opravil preiskave krvi, da potrdi prisotnost bolezni.

S krvnimi preiskavami lahko zdravniki ugotovijo nepravilnosti v obliki rdečih krvnih celic in mutiranih genov.

Diagnozo talasemije lahko postavimo tudi, ko je otrok še vedno v maternici. Običajno se test opravi v 11 ali 16 tednih nosečnosti, odvisno od vrste testa, ki se izvaja.

Kako zdraviti glavno talasemijo?

Thalassemia major je vrsta, ki je razvrščena kot huda. Zato bo zdravljenje bolj intenzivno. Eno najpogostejših načinov zdravljenja večjih bolnikov s talasemijo je rutinska transfuzija krvi, in sicer vsakih nekaj tednov.

Poleg tega obstaja tudi zdravljenje talasemije s kelacijsko terapijo z železom, katere cilj je zmanjšati odvečno raven železa v krvi. Zdravila, ki se dajejo v tej kelatni terapiji, so deferasiroks ali deferipron.

V hujših primerih lahko bolniki s talasemijo potrebujejo tudi presaditev kostnega mozga. Vendar je tudi tveganje tega postopka veliko.

Preprečevanje

Kaj lahko storim za preprečitev ali ublažitev tega stanja?

Osebe z glavno talasemijo lahko spremenijo tudi način življenja, da lahko živijo normalno, in sicer po naslednjih metodah:

• Izogibajte se hrani, pijači ali dodatkom z visoko vsebnostjo železa
• Izberite prehrano, bogato s kalcijem, vitaminom D in folno kislino
• Ohranite splošno zdravje, da se izognete okužbi

Čeprav je ni mogoče popolnoma pozdraviti, lahko z več preiskavami zmanjšate možnosti za otroka s talasemijo. Za načrtovanje nosečnosti lahko opravite predporočni pregled ali se posvetujete z porodničarjem.