Dejstva o kromosomih, ki jih morate vedeti & bull; zdravo zdravo

Čeprav kromosomi niso tako znani kot DNA, so dejansko povezani s to molekulo. Vendar, ali točno veste, kaj je kromosom? Za več podrobnosti si oglejmo nekaj naslednjih dejstev.

Kaj so kromosomi?

Kromosom prihaja iz grške besede, tj chroma in soma . Kroma medtem pomeni barvo soma pomeni telo. Znanstveniki mu dajo to ime, ker je ta molekula celična ali telesna zgradba, ki je ob mikroskopu sestavljena iz določenih barv.

Ta molekula je bila prvič opažena v poznih 1800-ih. Vendar takrat narava in delovanje te celične strukture še nista bili jasni. V zgodnjih devetdesetih letih je Thomas Hunt Morgan ponovno preučil ta odsek. Morgan je odkril razmerje med kromosomi in podedovanimi lastnostmi živih bitij.

S tem lahko sklepamo, da so kromosomi tesno navite zbirke DNK, ki se nahajajo v jedru (celično jedro) skoraj vseh celic v telesu. Ta zbirka DNK je nitasti molekuli, ki prenaša dedne (izpeljane) informacije od višine do barve kože do barve oči.

Ta molekula je sestavljena iz beljakovin in molekule DNA, ki vsebuje genetska navodila za organizem, ki se prenaša od staršev. Pri ljudeh, živalih in rastlinah je večina kromosomov razporejena v parih v jedru celice.

Običajno imamo ljudje v telesu 23 parov kromosomov ali kar 46 kopij. Število rastlin in živali pa se zelo razlikuje. Vsaka zbirka DNK ima dve srednji kraki, dve daljši in eno centromero v sredini kot središče.

Kromosomska funkcija

Edinstvena struktura kromosomov povzroči, da se DNA ovije okoli tuljavim beljakovinam, imenovanim histoni. Brez takih tuljav bi bile molekule DNA predolge, da bi se prilegale celici.

Za ponazoritev, če bi iz histonov odstranili vse molekule DNA v človeški celici, bi bila dolga približno 6 čevljev ali kar ustreza 1,8 metra.

Da lahko organizem ali živo bitje raste in deluje pravilno, se morajo celice še naprej deliti. Cilj je zamenjati stare poškodovane celice z novimi. V tem procesu delitve celic je pomembno, da ostane DNA nedotaknjena in enakomerno porazdeljena med celicami.

No, kromosomi imajo v tem procesu pomembno vlogo. Razlog je v tem, da je ta molekula odgovorna za točno kopiranje in distribucijo DNA v večini celičnih delitev. Toda včasih še vedno obstaja možnost, da je ta zbirka DNA naredila napake v procesu delitve.

Sprememba števila ali strukture DNK v celici lahko povzroči resne težave. Na primer, nekatere vrste levkemije in nekatere druge vrste raka so posledica poškodb te zbirke DNK.

Poleg tega je pomembno tudi, da jajčece in sperma vsebujejo pravo število kromosomov s pravilno strukturo. V nasprotnem primeru se tudi potomci, ki nastanejo, morda ne bodo pravilno razvili.

Kromosomi vseh živih bitij niso enaki

Po številu in obliki se te zbirke DNK med živimi bitji zelo razlikujejo. Večina bakterij ima enega ali dva krožna kromosoma. Medtem imajo ljudje, živali in rastline linearne kromosome, razporejene v parih v celičnem jedru.

Edine človeške celice, ki ne vsebujejo kromosomskega para, so reproduktivne celice ali spolne celice. Te reproduktivne celice imajo samo eno kopijo vsake.

Ko se dve reproduktivni celici združita, postaneta ena celica, ki vsebuje dve kopiji vsakega kromosoma. Te celice se nato razdelijo, da končno proizvedejo popolnega odraslega posameznika s celotnim naborom seznanjenih kromosomov v skoraj vseh svojih celicah.

Krožne zbirke DNA najdemo tudi v mitohondrijih. Mitohondriji so področja dihanja celic. Ta del je pozneje zadolžen za sežiganje glukoze in proizvodnjo energije, ki jo telo potrebuje.

V mitohondrijih so te zbirke DNA veliko manjše. Ta krožna zbirka DNA, ki se nahaja zunaj celičnega jedra v mitohondrijih, deluje kot celica.

Način dedovanja kromosomov

Pri ljudeh in večini drugih živih bitij je ena kopija vsake zbirke DNK podedovana od ženske in moškega starša. Zato mora vsak otrok, ki se rodi, podedovati nekatere značilnosti svoje matere in očeta.

Vendar je ta vzorec dedovanja pri majhnih sklopih DNA v mitohondrijih drugačen. Mitohondrijska DNA se vedno podeduje samo od ženskih staršev ali jajčnih celic.

Moški in ženske imajo različne kromosome

Poleg fizične različnosti imajo moški in ženske tudi različne zbirke DNK. Ti različni sklopi DNA se imenujejo spolni kromosomi. Samice imajo v svojih celicah dva kromosoma X (XX). Medtem ko imajo moški enega X in enega Y (XY).

Oseba, ki podeduje preveč ali premalo kopij spolnih kromosomov, lahko povzroči resne težave. Pri ženskah, ki imajo dodatne kopije kromosoma X, lahko več (XXX) povzroči duševno zaostalost.

Medtem bodo moški, ki imajo več kot en kromosom X (XXY), doživeli Klinefelterjev sindrom. Za ta sindrom so običajno značilni majhni, nespuščeni testisi, povečane dojke (ginekomastija), nižja mišična masa in večji boki, kot so ženske.

Poleg tega je Turnerjev sindrom še en sindrom, ki ga povzroča neravnovesje v številu spolnih kromosomov. Za ženske s Turnerjevim sindromom je značilen le en kromosom X. Običajno so zelo kratke, ravnih prsi in imajo težave z ledvicami ali srcem.

Vrste kromosomskih nepravilnosti

Kromosomske nepravilnosti so običajno razdeljene v dve široki skupini, in sicer na številčne in strukturne motnje.

Numerične nepravilnosti

Numerična nepravilnost se pojavi, ko je število kromosomov manjše ali večje, kot bi moralo biti, in sicer dva (par). Če oseba izgubi enega od njih, se to stanje v zadevni skupini DNK imenuje monosomija.

Če ima oseba več kot dva kromosoma, se stanje imenuje trisomija.

Ena izmed zdravstvenih težav, ki jih povzročajo številčne nepravilnosti, je Downov sindrom. Za to bolezen je značilna duševna zaostalost bolnika, izrazita in izrazita oblika obraza in slaba mišična moč.

Ljudje z Downovim sindromom imajo tri kopije 21. kromosoma. Zato se imenuje trisomija 21.

Strukturne nepravilnosti

Strukturne nepravilnosti se običajno spremenijo zaradi več stvari, in sicer:

• Delecija, del kromosoma se izgubi.
• Podvajanje, del kromosomov se razmnoži, da proizvede dodaten genski material.
• Pri translokaciji se nekateri kromosomi prenesejo v druge kromosome.
• Inverzija, del kromosomov je poškodovan, obrnjen in ponovno povezan, zaradi česar je genski material obrnjen.
• Obroč, del kromosomov je poškodovan in tvori krog ali obroč.

Na splošno se večina primerov strukturnih nepravilnosti pojavi zaradi težav z jajčno celico in spermo. V tem primeru se pojavijo nepravilnosti v vseh celicah telesa.

Nekatere nepravilnosti pa se lahko pojavijo tudi po oploditvi, tako da imajo nekatere celice nepravilnosti, nekatere pa ne.

To motnjo lahko prenašajo tudi starši. Iz tega razloga bo zdravnik, če ima otrok v svoji zbirki DNK nepravilnosti, preveril zbirko DNK svojih staršev.

Vzroki za kromosomske nepravilnosti

Po poročanju Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma se kromosomske nepravilnosti običajno pojavijo, ko pride do napake v procesu delitve celic. Proces celične delitve je razdeljen na dva, in sicer na mitozo in mejozo.

Mitoza je postopek delitve, ki ima za posledico dve podvojeni celici iz prvotne celice. Ta delitev se pojavi v vseh delih telesa, razen v reproduktivnih organih. Medtem je mejoza delitev celic, ki proizvaja polovico števila kromosomov.

No, v obeh postopkih se lahko pojavi napaka, ki povzroči premalo ali preveč celic. Napake se lahko pojavijo tudi med podvajanjem ali podvajanjem tega področja DNA.

Poleg tega so med drugimi dejavniki, ki lahko povečajo tveganje za to nepravilnost pri zbiranju DNA, še:

Materina starost

Ženske se rodijo skupaj z jajčeci. Nekateri raziskovalci verjamejo, da lahko ta motnja nastane zaradi sprememb genetskega materiala jajčeca s starostjo.

Običajno imajo starejše ženske večje tveganje za dojenčka s kromosomskimi nepravilnostmi v primerjavi z tistimi, ki zanosijo v mlajših letih.

Okolje

Možno je, da imajo okoljski dejavniki pomembno vlogo pri nastanku genskih napak. Vendar so še vedno potrebni dodatni dokazi, da bi ugotovili, kaj je vplivalo nanje.

Bolezni, ki jih povzročajo kromosomske nepravilnosti

Downov sindrom

Downov sindrom je genetska motnja, ki jo imenujemo tudi stanje trisomije 21. To stanje je ena najpogostejših genetskih prirojenih napak, ki jih povzroči dodajanje kromosoma 21. Posledično imajo dojenčki 47 kopij kromosoma, medtem ko ljudje običajno imajo samo 46 kopij (23 parov).

Eden najmočnejših dejavnikov, ki povzročajo to težavo, je starost matere v nosečnosti. Običajno se tveganje povečuje vsako leto, ko je mati stara 35 let.

Otroke z Downovim sindromom navadno zlahka prepoznamo po fizičnih lastnostih. Tu je nekaj pogostih znakov otrok z Downovim sindromom:

• Oči, ki se nagibajo k nagibanju navzgor
• Majhna ušesa, ki so običajno rahlo zložena
• Majhna velikost ust
• Kratek vrat
• Sklepi so ponavadi šibki

Turnerjev sindrom

Ta bolezen je genetska motnja, ki se običajno pojavi pri deklicah. To se zgodi, ko otrok izgubi en kromosom, zato jih je le 45. Običajno so otroci s Turnerjevim sindromom krajši od vrstnikov.

Poleg tega nekateri drugi simptomi, ki so značilni za Turnerjev sindrom, vključujejo:

• Ima širok vrat s kožnimi gubami na straneh.
• Razlike so v obliki in položaju ušes
• Ploski prsni koš
• Na koži naj bo veliko več majhnih rjavih molov kot običajno
• Majhna čeljust

Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom je znan tudi kot stanje XXY, pri katerem imajo moški v svojih celicah dodaten kromosom X. Običajno imajo dojenčki s tem sindromom šibke mišice. Zato je razvoj počasnejši od ostalih.

V puberteti moški s sindromom XXY običajno ne proizvajajo toliko testosterona kot drugi dečki. Poleg tega imajo tudi majhne, ​​neplodne moda.

Zaradi tega je otrok manj mišičast, ima manj dlak na obrazu in telesu in celo dojke, ki so večje od običajnih.

Trisomija 13 in 18

Trisomija 13 in 18 sta genetski motnji, ki imata za posledico prirojene okvare. Trisomija 13 pomeni, da ima rojeni otrok 3 kopije kromosoma številka 13. Trisomija 13 se imenuje Patauov sindrom.

Medtem se otroku, ki ima tri kopije kromosoma 18 ali trisomije 18, reče Edwardsov sindrom. Otroci, ki imajo oba stanja, praviloma ne bodo preživeli do enega leta.

Dojenčki s trisomijo 13 ali Patauovim sindromom imajo običajno:

• Nizka porodna teža
• Majhna glava s poševnim čelom
• Strukturne težave v možganih
• Velikost oči je tesno skupaj
• Razcep ustnice in neba
• Moda se ne spustijo v mošnjo

Za dojenčke s trisomijo 18 (Edwardsov sindrom) pa so značilni:

• Nenapredovanja
• Majhna glava
• Majhna usta in čeljust
• Kratka prsnica
• Težave s sluhom
• Roke in noge so upognjene
• Hrbtenjača ni popolnoma zaprta (spina bifida)

Kako odkriti kromosomske nepravilnosti pri plodu

Za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu je običajno mogoče opraviti več testov. Ta test je precej pomemben, ker se lahko pojavijo nepravilnosti, ki vplivajo na razvoj otroka. Običajno se izvajata dve vrsti testov, in sicer:

Presejalni test

Ta test se opravi, da se poiščejo znaki, da pri vašem dojenčku obstaja veliko tveganje za razvoj nepravilnosti. Presejalni testi pa ne morejo z gotovostjo ugotoviti, ali ima dojenček določeno motnjo.

Kljub temu ta test nima škodljivega vpliva na mater in otroka. Sledijo različne vrste presejalnih testov, ki jih je mogoče opraviti:

Kombinirani zaslon v prvem trimesečju (FTCS)

Ta test se opravi z ultrazvočnim pregledom otroka v 11 do 13 tednih nosečnosti. Poleg ultrazvoka bodo krvne preiskave opravljali tudi v 10 do 13 tednih nosečnosti.

Ta postopek združuje rezultate ultrazvočnih in krvnih preiskav z dejstvi o starosti, teži, etnični pripadnosti in statusu kajenja matere.

Trojni test

Ta en test se opravi v drugem trimesečju nosečnosti, ki je med 15. in 20. tednom starosti. Ta postopek se izvaja za merjenje ravni nekaterih hormonov v materini krvi. Običajno se ta test opravi, da se ugotovi tveganje za Downov sindrom, Edwardov sindrom, Pataujev sindrom in okvare nevralne cevi (spina bifida).

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT)

NIPT je prenatalni pregled za ogled DNK iz otrokove posteljice v vzorcu materine krvi. Vendar presejanje, kot je NIPT, samo določa verjetnost. Ta test ne more z gotovostjo ugotoviti, ali bo dojenček imel kromosomske nepravilnosti ali ne.

Čeprav ne moremo z gotovostjo določiti, ima ta test po raziskavi, objavljeni v BMJ Open, natančnost od 97 do 99 odstotkov za odkrivanje Syndome Down, Patau in Edwarda.

Kasneje bodo rezultati tega presejanja NIPT zdravnikom pomagali določiti njihove nadaljnje korake, vključno s tem, ali morate opraviti diagnostični test, kot je vzorčenje horionskega vilusa (CVS) ali amniocenteza, ali ne.

Diagnostični test

Ta test se opravi, da se ugotovi, ali ima vaš otrok kromosomske nepravilnosti ali ne. Na žalost so diagnostični testi precej tvegani, da povzročijo splav. Spodaj so navedene različne vrste diagnostičnih testov:

Amniocenteza

Amniocenteza je postopek, s katerim dobimo vzorec plodovnice, ki obdaja plod. Ta test se običajno izvaja na ženskah med 15 in 20 tedni nosečnosti.

Vendar pa imajo ženske, ki morajo opraviti ta test, običajno raje tiste, ki imajo visoko tveganje, na primer 35 let in več, ali imajo nenormalni presejalni test.

Vzorčenje horionskega vilusa (CVS)

Ta postopek se opravi z odvzemom vzorca celice ali tkiva iz posteljice za laboratorijsko testiranje. Celice ali tkivo iz posteljice se odvzamejo, ker imajo enak genski material kot plod. Celico ali tkivo lahko preizkusimo tudi na nepravilnosti pri zbiranju DNK.

CVS ne more zagotoviti informacij o okvarah nevralne cevi, kot je spina bifida. Zato bo po izvedbi CVS zdravnik opravil nadaljnje krvne preiskave v 16. do 18. tednu nosečnosti.