8 Dejstva o albinizmu (albino), ki jih morate vedeti

Po različnih koncih sveta krožijo številni miti in vraževerja o ljudeh z albinizmom (albino). Afriška kultura na primer ljudi z albinizmom šteje za prekletstvo, čeprav naj bi imeli določeni deli telesa magične moči. Posledica tega je veliko primerov osamitve, ugrabitve, nasilja in umorov otrok, žensk in moških z albinizmom. V sami Indoneziji ljudi z albinizmom pogosto zamenjajo za "tujce", vendar so res Izvorna indonezijska kri.

Tu je osem dejstev o albinizmu, ki jih morate vedeti v spomin na svetovni dan albinizma, ki pade vsako 13. junija.

Odkrijte mite in dejstva albinizma

1. Albinizem ni rezultat križanja

Otroci, rojeni z albinizmom, so lahko videti "beli" zaradi pomanjkanja pigmenta v njihovi barvi kože ali celo popolnoma odsotni, vendar niso plod medrasnih spolnih odnosov. Albinizem je genetska motnja, ki se podeduje od starša do otroka, pri kateri oseba nima naravnega barvnega pigmenta (melanina) v koži, laseh in očeh. To pomeni, da lahko albinizem prizadene vsakogar, ne glede na spol, socialni status ali človekovo raso in narodnost.

Posledično bodo imeli ljudje z albinizmom, ki jih pogosto imenujemo „albino“ ali tehnično „albinoid“, zelo, zelo bledo barvo kože, skoraj bele lase in bledo modre ali včasih rdeče ali celo vijolične oči viden skozi prosojno šarenico) do konca življenja.

2. Albinime je veliko vrst

V medicinskem svetu so ugotovili več vrst albinizma, ki jih odlikujejo značilne spremembe v barvi kože, las in oči ter genetski vzroki.

Za okulokutani albinizem tipa 1 so značilni beli lasje, zelo bleda koža in svetle irisi. Tip 2 je ponavadi manj resen kot tip 1; Koža je običajno kremasto bela, lasje pa so lahko svetlo rumene, blond ali svetlo rjave barve. Tip 3 vključuje obliko albinizma, imenovano rufous okulokutani albinizem, ki običajno prizadene ljudi s črno ali temno kožo. Prizadeti posamezniki imajo rdečkasto rjavo kožo, ingver ali rdeče lase in šarenice, ki so lešnikove ali rjave barve. Tip 4 ima znake in simptome, podobne tistim pri tipu 2.

Albinizem je posledica mutacij več genov, vključno s TYR, OCA2, TYRP1 in SLC45A2. Spremembe gena TYR povzročajo tip 1; Mutacije v genu OCA2 so odgovorne za tip 2; Mutacija TYRP1 povzroča tip 3; in spremembe gena SLC45A2 proizvajajo tip 4. Gen, povezan z albinizmom, sodeluje pri proizvodnji pigmenta, imenovanega melanin, ki je snov, ki koži, lasem in očem daje barvo. Melanin ima tudi vlogo pri obarvanju mrežnice, kar zagotavlja normalen vid. Zato imajo ljudje z albinizmom težave z vidom.

3. Vsak od 17 tisoč ljudi na svetu živi z albinizmom

Albinizem je redka genetska motnja, ki prizadene približno 1 od 17 tisoč ljudi, ki živijo na zemlji. Podatki o razširjenosti albinizma po državah pa so še vedno zmedeni. Na podlagi podatkov Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) je število primerov albinizma v Evropi in Severni Ameriki ocenjeno na 1 od 20 tisoč ljudi, medtem ko se številka v podsaharski Afriki giblje od 1 na 5 tisoč ljudi do 1 na 15 tisoč ljudi. V nekaterih delih Afrike je ta številka še višja in dosega 1 na vsakih 3000 ljudi.

4. Živali in rastline lahko doživijo tudi albinizem

Albinizem najdemo celo v rastlinskem in živalskem kraljestvu. Pri živalih albinizem ni usoden. Vendar se lahko albino živali soočajo s težavami z vidom, kar jim otežuje lov za hrano in zaščito pred škodo. Zato je njihova stopnja preživetja lahko manjša od običajnih živali iste vrste. Beli tigri in beli kiti so primeri albino živali, za katere je znano, da so zaradi različnih in nenavadnih barv kože eksotične.

Vendar imajo albino rastline običajno kratko življenjsko dobo zaradi pomanjkanja pigmentov, ki lahko ogrozijo proces fotosinteze. Rastline albino običajno preživijo le manj kot 10 dni.

5. Ljudje z albinizmom so nagnjeni k kožnemu raku

Videz "kavkaškega", ki izhaja iz albinizma, je posledica pomanjkanja melanina. Čeprav ljudje za preživetje ne potrebujejo melanina, lahko pomanjkanje snovi povzroči lastne zdravstvene težave, ker melanin pomaga zaščititi kožo pred soncem UVA in UVB. Ljudje z albinizmom sintetizirajo vitamin D petkrat hitreje kot ljudje s temno kožo. Ker vitamin D nastane ob vstopu ultravijoličnih žarkov B v kožo, pomanjkanje pigmentacije pomeni, da lahko svetloba lažje vstopi in prodre v kožo.

To pomeni, da je nekdo, ki ima albinizem, dvakrat bolj opečen, tudi v hladnih dneh, kot nekdo z bolj normalno vsebnostjo melanina. Pomeni tudi, da imajo ljudje z albinizmom večje tveganje za razvoj melanomskega kožnega raka.

6. Ljudje z albinizmom imajo okvarjen vid

Čeprav imajo ljudje z albinizmom običajno rožnate ali rdeče oči, se barva šarenice lahko razlikuje od svetlo sive do modre (najpogostejše) in celo rjave. Rdečkasta barva izvira iz svetlobe, ki se odbija na zadnji strani očesa, na enak način kot svetloba bliskavice kamere včasih ustvari slike z rdečimi očmi.

Nenormalnosti se ne pojavijo samo pri fizičnem videzu oči. Ljudje z albinizmom imajo težave z vidom zaradi pomanjkanja pigmenta melanina v mrežnici. Poleg tega, da melanin "obarva" kožo in lase, ima vlogo tudi pri barvanju mrežnice, kar zagotavlja normalen vid. Zato imajo lahko minus ali plus oči in morda potrebujejo vizualno pomoč.

Druge težave z očmi, povezane z albinizmom, vključujejo trzanje oči (nistagmus) in občutljivost na svetlobo (fotofobija). Nekatere očesne različice albinizma, ki se prenašajo z matere na otroka, so lahko dovolj resne, da povzročijo trajno slepoto.

7. Inbreeding je dejavnik tveganja za albinizem

Medsebojno križanje (incest) med bližnjimi bratranci in sestrami ter biološkimi starši je zelo veliko tveganje za dedovanje albinizma pri potomcih. To je zato, ker je albinizem avtosomno recesivna bolezen.

Ta bolezen se bo pojavila šele, ko se otrok rodi očetu in materi, ki imata oba poškodovani gen. To pomeni, da oba nosita okvarjen gen za tvorjenje melanina, ki ga je prenesel neposredno od staršev, in imata 50-odstotno možnost, da poškodovani gen preneseta na svojega otroka, tako da imata njihovi naslednji potomci 25-odstotno verjetnost za albinizem. Če ima gen albinizma le ena stranka, ga otrok ne bo podedoval.

Kljub temu pa niso vsi albini posledica incestnih zakonskih zvez. Ni trdnih medicinskih dokazov, ki bi nakazovali, da je incest edini vzrok za albinizem. Albinizem se pojavi, kadar pride do mutacije ali genetske poškodbe DNK osebe. Vendar do zdaj ni bilo mogoče ugotoviti natančnega vzroka te genske škode.

8. Albinizem nima zdravila

Za albinizem ni znanih zdravil, vendar obstajajo nekatere spremembe življenjskega sloga ali preprosti načini zdravljenja za izboljšanje kakovosti življenja ljudi z albinizmom. Vizualne motnje in težave z očmi je mogoče zdraviti z zmanjšanjem neposredne izpostavljenosti svetlobi, nošenjem očal ali operacijami, morebitne težave s kožo pa je mogoče preprečiti / zdraviti z rednim nanašanjem zaščitnega sredstva z zaščitnim faktorjem najmanj 30 SPF in drugih zaščitnih elementov (npr. majice in hlače z dolgimi rokavi, kape, sončna očala itd.).

x