Vzorčenje koroničnih resic & bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je vzorčenje kronične vile?

Vzorčenje horionskega vilusa (CVS) je test, opravljen v zgodnji nosečnosti, da se preverijo določene težave s plodom. To se običajno stori, če imate vi ali oče ploda v družini dedno bolezen. Ta test lahko opravite, če ste noseči pri starosti več kot 35 let - pri starejših od 35 let se poveča tveganje za nastanek napak.Genski material v celicah horionskih resic je enak kot v otroških celicah. Med CVS se odvzame vzorec celic horionskih resic za pregled. Celice horionskih vil se pregledajo, da se ugotovi težava. Ta postopek se pogosto izvaja v zadnjih 10 in 12 tednih.

Vzorec horionskih resic se odvzame s tanko gibljivo cevko (kateter), ki se vstavi v posteljico. Vzorec lahko vzamemo tudi skozi dolgo, tanko iglo, ki se vstavi skozi želodec v posteljico. Z ultrazvokom vodimo kateter ali iglo na pravo mesto za zbiranje vzorca.

Če ima vaša družina v preteklosti nekatere bolezni, lahko s pomočjo CVS odkrijemo genetske motnje. Ta test se lahko uporablja tudi za odkrivanje kromosomskih prirojenih napak. CVS ni mogoče uporabiti za prikaz razvoja in rasti otroka.

Vzorčenje horionskih vil se lahko opravi zgodaj v nosečnosti (v 10 do 12 tednih). To vam omogoča, da veste o zdravju svojega otroka in se predhodno odločite, ali boste nadaljevali ali končali nosečnost. Rezultati CVS bodo morda na voljo prej kot rezultati amniocenteze.

Kdaj naj vzamem vzorčenje kroničnih resic?

CVS med nosečnostjo ni priporočljivo rutinsko. Ta test se uporablja samo, če rezultati prejšnjih testov ali vaša zdravstvena anamneza kažejo, da je pri vašem dojenčku veliko tveganje za genetsko motnjo. Nekateri pogoji, ki jih je mogoče zaznati s sistemom CVS, vključujejo:

• kromosomske bolezni, kot so motnje, ki na splošno povzročajo določeno stopnjo učnih motenj in različne značilne telesne lastnosti, ali motnje, ki lahko povzročijo razvojne motnje
• genetske motnje, na primer motnje, zaradi katerih so telesni izločki gosti in lepljivi, kar zavira delovanje nekaterih organov
• motnje mišično-skeletnega sistema, kot je Duchenne, genetska motnja, ki povzroča progresivno mišično oslabelost in invalidnost
• krvna bolezen, kot je stanje, ki vpliva na sposobnost telesa, da proizvaja rdeče krvne celice, ali vpliva na to, kako rdeče krvne celice prenašajo kisik po telesu
• presnovne motnje, kot je pomanjkanje antitripsina, pri katerem vaše telo ne more proizvesti antitripsinskega proteina alfa-1 ali, kadar vaše telo ne more proizvesti encima fenilalanin hidroksilaze
• Stanja duševnega zdravja, kot je sindrom krhkega X, so stanja, ki lahko vplivajo na vaš videz, inteligenco in vedenje

Tako kot zgornji pogoji je tudi pri CVS mogoče zaznati več drugih, manj znanih stanj. Če je možno, da ima vaš plod bolezen, ki jo lahko zazna CVS, se o tem z vami pogovorijo strokovnjaki, ki sodelujejo pri izvajanju testa. Svetovali vam boste glede tveganj tega postopka in informacije, ki vam lahko pomagajo pri reševanju rezultatov testa.

Če ugotovljenega stanja ni mogoče pozdraviti / zdraviti ali če pri otroku povzroči hudo okvaro, se lahko starš odloči, da bo prenehal. Če pa se starši odločijo za nadaljevanje nosečnosti, bo CVS zgodaj obvestil o stanju, tako da bo lahko obema staršema dal čas, da se pripravita na izzive, s katerimi se bodo spopadali v prihodnosti.

Previdnostni ukrepi in opozorila

Kaj moram vedeti pred vzorčenjem kronične vile?

CVS ne more zaznati napak nevralne cevi. To je prirojena napaka, ki prizadene možgane in hrbtenjačo. Običajni rezultati vzorčenja horionskih vilic (CVS) ne zagotavljajo, da bo vaš otrok zdrav.

Amniocentezo (ki je pogostejša v pozni nosečnosti kot CVS) lahko uporabimo tudi za preverjanje drugih bolezni ploda, kot so okvare nevralne cevi. Če CVS ne pokaže jasnih rezultatov, bo morda potrebna amniocenteza. Rezultati CVS se lahko razlikujejo glede na način vzorčenja.

Če imate vaginalno okužbo, se namesto vaginalnega posega uporabi poseg v trebuhu. CVS povzroča krvavitev, ki lahko privede do mešanja vaše in otrokove krvi. Če imate Rh negativno kri, boste prejeli cepivo Rh imunoglobulin (na primer RhoGAM), da preprečite stvari, ki bi lahko škodovale vašemu otroku, če ima Rh pozitivno kri.

Proces

Kaj naj naredim pred vzorčenjem kronične vile?

Za vzorčenje horionskih resic bo morda potreben poln mehur, zato pijte veliko tekočine pred urnikom CVS. Glede na položaj posteljice boste pred postopkom morda morali izprazniti mehur. Pred začetkom postopka vas bo zdravnik morda prosil, da podpišete soglasje. Razmislite o tem, da vas nekdo spremlja na dan izpita za čustveno podporo ali da vas potem odpelje domov.

Kako poteka postopek vzorčenja kroničnih resic?

Vzorčenje horionskih resic običajno opravi perinatolog v zdravniški ordinaciji ali bolnišnici. Ni vam treba prenočiti v bolnišnici, če med postopkom ne pride do težav.Obstajata lahko dve vrsti CVS, transakbdominalno (skozi želodec) vzorčenje horionskih resic ali transcervikalno (skozi maternični vrat) horionsko resico. Izbira je lahko odvisna od tega, kje sta plod in placenta v maternici.

Skozi želodec (transabdominalni)

S prostim trebuhom boste ležali na hrbtu na pregledni mizi. Za uporabo z ultrazvočno enoto si na trebuh nanesemo gel. Na želodcu vam bo tekla ultrazvočna naprava (pretvornik), ki lahko zagotavlja in zajema zvočne valove. Odsevni zvočni valovi se pošljejo v računalnik, da na zaslonu prikaže fotografijo maternice, ploda in posteljice. Vaš zdravnik ali ultrazvočni tehnik si bo ogledal slike, s katerimi bo usmeril iglo, ki se uporablja za odvzem vzorca horionske vile. Med tem postopkom lahko z ultrazvokom preverite tudi srčni utrip vašega otroka. Za več podrobnosti glejte temo Fetalni ultrazvok.

Območje kože, ki si jo injiciramo, očistimo z alkoholom in anesteziramo z zdravilom. Nato vam zdravnik injicira dolgo, tanko iglo skozi želodec in maternico, ki vodi do posteljice, in zbere vzorec celic horionskih vil.

Po odvzemu vzorca bo zdravnik poslušal otrokov srčni utrip in preveril krvni tlak, pulz in dihanje.

Skozi maternični vrat (transcervikalno)

Od vas bodo morali odstraniti oblačila s pasu navzdol in oviti pokrivalo okoli pasu. Potem boste ležali na hrbtu na pregledni mizi z dvignjenimi nogami in s pomočjo nožnih klančin. To omogoča zdravniku, da vidi vaše genitalno območje.

Zdravnik vam bo v nožnico postavil instrument z ukrivljeno stranjo (spekulum). Špekulum skrbno širi vaginalne stene ločeno in razkriva notranjost nožnice in materničnega vratu. Maternični vrat bomo očistili s posebnim milom.

Z ultrazvokom bo zdravnik lažje vodil kateter skozi maternični vrat do posteljice. Na želodcu vam bo tekla ultrazvočna naprava (pretvornik), ki oddaja in zajema zvočne valove. Odsevni zvočni valovi se pošljejo v računalnik za prikaz slik maternice, vašega otroka in posteljice na zaslonu. Srčni utrip vašega dojenčka lahko med postopkom preverite tudi z ultrazvokom. Ko je kateter pravilno nameščen, se odvzame vzorec horionskih vilnih celic.

Po odvzemu vzorca lahko zdravnik posluša otrokov srčni utrip in preveri krvni tlak, pulz in dihanje.

Kaj naj naredim po vzorčenju kronične vile?

Po odstranitvi vzorca tkiva bo zdravnik z ultrazvokom spremljal otrokov srčni utrip. Po posegu se vam lahko pojavi krvavitev iz nožnice. Vzorec tkiva bomo analizirali v laboratoriju. Rezultati lahko trajajo več dni ali več tednov, odvisno od zahtevnosti laboratorijske analize.

Če imate vprašanja v zvezi s tem testnim postopkom, se za boljše razumevanje posvetujte s svojim zdravnikom.

Pojasnilo rezultatov testa

Kaj pomenijo moji rezultati testa?

Celice vašega otroka natančno preučimo s preverjanjem, ali sta količina in razporeditev genskega materiala (kromosomov) pravilna in kaže na prisotnost genetske bolezni. V vsaki celici je običajno 46 kromosomov, razporejenih v 23 parov. Kromosomi lahko tudi povedo spol vašega otroka. Preden izidejo rezultati CVS, lahko traja od 1 do 2 tedna.

Običajno:

V genskem materialu celic horionskih resic niso ugotovili nobenih odstopanj.

Nenormalno:

Odkritje nepravilnosti v genskem materialu celic horionskih resic.