Friedreichova ataksija: simptomi, vzroki za zdravljenje

Definicija

Kaj je Friedreichova ataksija?

Friedreichova ataksija je redka genetska bolezen, ki povzroča okvare živčnega sistema. Ta bolezen lahko povzroči mišično oslabelost, težave z gibanjem (kot so okornost, okornost), težave z govorom ali težave s srcem.

Friedreichova ataksija je bolezen, ki jo je odkril zdravnik Nicholas Friedreich. Poleg tega, da je to patologijo prvič odkril v šestdesetih letih prejšnjega stoletja, je bilo zaradi njegovih ugotovitev uporabljeno tudi ime zdravnika Friedreicha.

V bistvu je ataksija bolezen, povezana s težavami z koordinacijo in ravnotežjem, pojavlja se pri številnih boleznih in različnih zdravstvenih stanjih. Friedreichova ataksija je bolezen, ki napade živčno tkivo v hrbtenjači, živci, ki nadzorujejo gibanje rok in nog, pa se poslabšajo.

Hrbtenjača se tanjša in živčne celice izgubijo ovojnico (mielin, kompleksne beljakovine in fosfolipidi), ki živcem pomagajo pri stimulaciji.

Kako pogosto je to stanje?

Friedreichova ataksija je enako tvegana bolezen tako za moške kot za ženske. Simptomi se običajno začnejo med 5. in 15. letom starosti. Možnosti za razvoj te bolezni lahko zmanjšate z zmanjšanjem dejavnikov tveganja. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Friedreichove ataksije?

Simptomi stopnje Friedreichove ataksije so težave s hojo (ataksija hoje). To stanje se bo postopoma poslabšalo in razširilo na roke in nato na trup. Prvi znaki, ki se pojavijo, so nepravilnosti nog (ukrivljena stopala, nehote upognjeni prsti, deformirane noge ali upognjene noge). Šibki sklepi (zlasti v stopalih in rokah).

Drugi simptomi vključujejo izgubo refleksnega gibanja (kolena in gležnji), izgubo občutka v nogah in se lahko razširijo na druge dele telesa. Bolnik se pri počasnem govorjenju zlahka utrudi in jeclja. Večina bolnikov s skoliozo (hrbtenica je upognjena vstran) je nagnjena k težavam z dihanjem.

Drugi simptomi Friedreichove ataksije so bolečine v prsih, težko dihanje, palpitacije in nenormalni srčni utrip. Z napredovanjem bolezni nekateri bolniki razvijejo sladkorno bolezen, nekateri pa izgubijo sluh in vid.

Napredovanje bolezni se od osebe do osebe razlikuje, vendar bo po dolgih letih od prvih simptomov bolnik morda moral uporabljati invalidski voziček. Večina bolnikov umre v zgodnjih letih, če imajo kronično srčno bolezen (najpogostejši vzrok smrti za to bolezen).

Obstajajo lahko tudi drugi simptomi in znaki, ki niso navedeni zgoraj. Če imate pomisleke glede simptomov te bolezni, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Friedreichova ataksija je bolezen s posebnimi simptomi. Če opazite katerega od zgoraj naštetih znakov ali simptomov, se posvetujte z zdravnikom ali:

• Pogosti padci ali težave s požiranjem, težko dihanje ali bolečine v prsih;
• Imate simptome diabetesa (prekomerna žeja in pogosto uriniranje, izguba teže);
• Imate genetsko motnjo.

Vzrok

Kaj povzroča Friedreichovo ataksijo?

Friedreichova ataksija je bolezen, ki jo lahko podedujejo in prenašajo avtosomne ​​celice, kar pomeni, da jo lahko dobimo le iz obeh mutiranih genov od očeta in matere. Živčno tkivo v hrbtenjači in živci, ki nadzorujejo gibanje mišic v rokah in nogah, povzročajo motorično degeneracijo.

To je bolezen, ki jo povzroča genska mutacija, imenovana FXN (imenovana tudi frataksin). Frataksin je beljakovina, ki je potrebna v živčnem sistemu, srcu in trebušni slinavki. Beljakovine se bodo v telesu zmanjšale pri ljudeh, ki trpijo zaradi Friedreichove ataksije.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj Friedreichove ataksije?

Friedreichova ataksija je dedna bolezen, zato imate večje tveganje, če ima bolezen nekdo v vaši družini.

Zdravila in zdravila

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kakšne so možnosti zdravljenja Friedreichove ataksije?

Do danes ni metod, ki bi lahko pozdravile Friedreichovo ataksijo. Vendar pa zdravljenje lahko pomaga bolnikom, da se čim bolje rehabilitirajo. Zdravila lahko uporabljate za zdravljenje diabetesa in bolezni srca. Hoja ali operacija sta lahko učinkovita pri deformacijah stopal in skoliozi.

Fizikalna terapija in govorna terapija se lahko uporabljata za preprečevanje zmanjšanih telesnih funkcij. Za premikanje boste morda potrebovali tudi pripomoček za hojo. Morda bodo potrebni oporniki in ortopedske pripomočke ali druge vrste operacij.

Medtem pa jemanje zdravil lahko uporabimo za zdravljenje bolezni srca in diabetesa.

Kateri testi se običajno opravijo za diagnosticiranje tega stanja?

Po poročanju Healthlinea vam bo zdravnik ogledal vašo zdravstveno anamnezo in opravil popoln fizični pregled. To vključuje podroben živčno-mišični pregled. Pregled se bo osredotočil na težave z živčnim sistemom.

Zdravnik bo iskal znake poškodb, vključno s slabim ravnotežjem, pomanjkanjem refleksov in pomanjkanjem občutka v sklepih.

Zdravnik vam bo morda naročil tudi CT in MRI možganov in hrbtenice. Cilj MRI je videti slike struktur v vašem telesu. Medtem CT opravi slike kosti, organov in krvnih žil. Morda boste morali tudi opraviti rentgensko slikanje glave in prsnega koša.

Poleg tega vam bo zdravnik morda naročil genetske preiskave, da ugotovi, ali obstaja okvarjen gen, ki povzroča Friedreichovo ataksijo. Nato vam bo zdravnik dal izpit za elektromiografijo za merjenje električne aktivnosti v mišičnih celicah.

Lahko se opravi tudi očesni pregled, da se preverijo znaki poškodbe vidnega živca. Zdravnik lahko z elektrokardiogramom poišče tudi možne bolezni srca.

Domača zdravila

Katere so nekatere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila za Friedreichovo ataksijo?

Življenjski slog in domača zdravila vam lahko pomagajo obvladati te pogoje:

• Redno ponavljajte preglede za spremljanje napredovanja simptomov in zdravja.
• Upoštevajte zdravnikova navodila in nasvete, ne uporabljajte brezskrbno zdravil, ki se prodajajo brez recepta, ali namenoma ne jemljite zdravil, izdanih za vas.

Friedreichove ataksije ni mogoče preprečiti. Ta bolezen je dedna, zato je priporočljivo genetsko svetovanje in presejanje, če imate Friedreichovo ataksijo in nameravate imeti otroke.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.