Waardenburgov sindrom: vzroki, zdravljenje itd. & Bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je Waardenburgov sindrom?

Waardenburgov sindrom ali Waardenburgov sindrom je prirojena motnja od rojstva.

Waardenburgov sindrom ali Waardenburgov sindrom je redka genetska motnja, ki lahko ob rojstvu vpliva na otrokovo barvo kože, las, oči in obraza.

V nekaterih primerih lahko Waardenburgov sindrom ali Waardenburgov sindrom povzroči tudi izgubo sluha.

Večina dojenčkov, rojenih s Waardenburgovim sindromom, ima dejansko normalno slušno funkcijo.

Samo včasih lahko dojenčki občutijo zmerno do hudo izgubo sluha v enem ali obeh ušesih hkrati.

Izguba sluha zaradi Waardenburgovega sindroma je prirojena motnja, ki se pojavi pri novorojenčkih.

Glavna značilnost dojenčkov z Waardenburgovim sindromom so običajno modre oči ali različne barve oči, na primer eno modro in rjavo oko.

Poleg tega so lasje dojenčkov z Waardenburgovim sindromom videti tudi značilno, ker lahko spremenijo barvo, na primer postanejo sive.

Vendar se v bistvu simptomi Waardenburgovega sindroma lahko razlikujejo pri vsakem posamezniku, ki ga doživi, ​​tudi če je v eni družini.

Waardenburgovega sindroma ni mogoče pozdraviti, vendar ga je mogoče pravilno zdraviti, da lahko dojenčki, rojeni s tem stanjem, še naprej živijo normalno.

Kako pogosto je to stanje?

Waardenburgov sindrom ali Waardenburgov sindrom je genetska motnja od rojstva, ki je razvrščena kot redka.

Waardenburgov sindrom, ki ga je začel iz Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA, lahko doživi približno 1 od 40.000 novorojenčkov.

Waardenburgov sindrom je razdeljen na štiri različne vrste. Po navedbah Medline Plus sta prvi in ​​drugi tip najpogostejša primera Waardenburgovega sindroma, medtem ko sta vrsta tri in vrsta redka.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Waardenburgovega sindroma?

Simptomi Waardenburgovega sindroma ali Waardenburgovega sindroma se lahko razlikujejo glede na vrsto bolezni. Torej obstajajo štiri vrste ali vrste Waardenburgovega sindroma z vsakim od simptomov.

Najpogostejši simptomi Waardenburgovega sindroma so barva kože in oči, ki so ponavadi blede ali mladostne. Drug pogost simptom je rast več belih dlačic blizu čela.

Različni simptomi Waardenburgovega sindroma glede na vrsto so naslednji:

Tip 1

Široka razdalja med desnimi in levimi očmi je eden od simptomov Waardenburgovega sindroma tipa I. Poleg tega imajo dojenčki, rojeni z Waardenburgovim sindromom tipa 1, tudi bledo modre oči ali drugačno barvo na obeh očeh.

Lahko se pojavijo tudi bele lise na laseh in koži ter izguba sluha (gluhost) zaradi težav z notranjim ušesom.

Tip 2

Sindrom tipa 2 je izgubil več sluha kot prejšnji tip 1. Tudi spremembe pigmenta na laseh in koži so podobne tipu 1.

Edina razlika pri tipu 2 ni velika razdalja med desnimi in levimi očmi.

Tip 3

Ta vrsta je znana kot Klein-Waardenburgov sindrom. Dojenčki s sindromom tipa 3 imajo poleg simptomov Waardenburg tipa 1 in tipa 2 tudi nepravilnosti v rokah.

Na primer prsti, ki so skupaj ali drugačne oblike rame. Še en znak, da imajo dojenčki, rojeni s to vrsto, širok nos in dolgo razdaljo oči, kot je tip 1.

Tip 4

Ta vrsta je znana kot Waardenburg-Shahov sindrom. Simptomi te vrste so podobni Waardenburgu tipa 2, razlika je v tem, da ta vrsta izgubi nekatere živčne celice v debelem črevesu.

Prav zaradi tega imajo otroci s to vrsto težave z iztrebljanjem (zaprtje).

Kdaj k zdravniku

Waardenburgov sindrom je prirojena napaka, ki jo zlahka opazimo pri novorojenčku. Če opazite dojenčka z zgornjimi simptomi ali druga vprašanja, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje vsake osebe je različno, vključno z dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča Waardenburgov sindrom?

Waardenburgov sindrom ali Waardenburgov sindrom ni nalezljiva bolezen in je ni mogoče ozdraviti z zdravili.

Waardenburgovega sindroma ali Waardenburgovega sindroma prav tako ne povzročajo dejavniki življenjskega sloga.

Vzrok Waardenburgovega sindroma ali Waardenburgovega sindroma je pojav mutacij ali sprememb vsaj šestih različnih genov v telesu.

Ti mutirani geni so geni, ki so odgovorni za tvorbo različnih celic, zlasti celic melanocitov.

Melanociti so vrsta celic, ki določajo barvo kože, las in očesnega pigmenta. Celice melanocitov sodelujejo tudi pri oblikovanju funkcij notranjega ušesa.

Če je to tvorjenje celic moteno, bo poslabšano tudi delovanje notranjega ušesa. Vrsta gena, ki ima mutacijo, bo določila, kateri tip Waardenburgovega sindroma ima dojenček.

Nekatera imena genov, ki sodelujejo pri tem sindromu, na primer geni SOX10, EDN3 in EDNRB, vplivajo na razvoj živcev v debelem črevesju.

Waardenburgov sindrom tipa 1 in 3 pogosto povzročajo mutacije gena PAX3. Vzroki za vsako vrsto Waardenburgovega sindroma so različni.

Waardenburgov sindrom tipa 1 in tipa 3 se lahko pojavi zaradi avtosomno dominantnega vzorca.

Avtomozom je kromosom, ne pa tudi spolni kromosom, medtem ko je prevladujoča ena kopija genske mutacije, ki jo mora imeti oseba, da lahko doživi določeno bolezen.

Zato ima večina dojenčkov, rojenih z Waardenburgovim sindromom tipa 1 in tipa 3, na splošno starše s to motnjo.

Medtem tudi Waardenburgov sindrom tipa 2 in tipa 4 prevladujeta po prevladujočem vzorcu dedovanja, lahko pa ga prenašata tudi s staršev na otroka na podlagi recesivnega genetskega vzorca.

Tip 2 in tip 4 zahtevata dve kopiji genske mutacije, zato je možnost, da se otrok rodi s tem sindromom, običajno manjša. Skratka, oba vzorca dedovanja pomenita, da se Waardenburgov sindrom lahko pojavi, ko ga je imel družinski član prvi.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj Waardenburgovega sindroma?

Genetski ali dedni dejavniki v družini lahko povečajo tveganje za Waardenburgov sindrom pri novorojenčkih.

Kot smo že pojasnili, če obstajajo družinski člani, ki imajo to prirojeno motnjo, je tudi otrokovo tveganje, da jo doživi, ​​večje.

Geni pa so lahko tudi recesivni ali se ne pojavijo pri več generacijah družinskih potomcev. Vendar pa se genetika tega sindroma lahko še naprej pojavlja v generacijah družine.

Posledično ima otrok pozneje še vedno tveganje, da se bo rodil z Waardenburgovim sindromom, čeprav noben prejšnji družinski član ne kaže simptomov te motnje.

Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in ​​vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Zdravila in zdravila

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Waardenburgov sindrom bodo zdravniki nadalje odkrili, ko bodo razlike v videzu novorojenčka.

Vendar pa vsi novorojenčki med testiranjem ne bodo opazili razlike. Nekatere so zaznali šele nekaj let kasneje.

Nekatere stvari, ki jih bo zdravnik preveril glede Waardenburgovega sindroma ali Waardenburgovega sindroma, so naslednje:

• Desne in leve oči so različnih barv.
• Nenavadna pigmentacija las.
• Notranji kot očesa se zdi izrazit, kar je znano kot canthi.
• Zgodovina staršev ali bratov in sester z Waardenburgovim sindromom.
• Obrvi se pletejo skupaj, kot da bi bile v določenih primerih eno.
• Prisotnost belih lis na otrokovi koži od rojstva.
• Oblika nosnega mostu je razširjena kot običajno.
• Ko opazite nekatere zgornje znake, bo zdravnik opravil preizkus sluha.

Če ga je treba podrobneje potrditi, bo zdravnik opravil testiranje DNK ali preiskave z odvzemom krvi. Laboratorijsko osebje bo analiziralo prisotnost DNK z genetsko mutacijo.

Ta test DNK se lahko opravi tudi na materi med nosečnostjo, da se ugotovi stanje ploda v maternici.

Kakšne so možnosti zdravljenja Waardenburgovega sindroma?

V osnovi ni posebnih zdravil za ljudi s Waardenburgovim sindromom. Dojenčki, rojeni s Waardenburgovim sindromom, lahko živijo normalno življenje.

Spremembe življenjskega sloga prav tako ne bodo vplivale na simptome, ki se pojavijo pri tem sindromu. Vendar pa obstaja več načinov zdravljenja simptomov, ki se pojavljajo, na primer:

• Uporaba slušnih aparatov.
• Operacija za odstranjevanje ali preprečevanje blokad v črevesju.
• Uporaba kolostomske vrečke je orodje za vzdrževanje črevesnega zdravja pri sindromu tipa 4.
• Uporaba kozmetike za pokrivanje nenavadnih kožnih pigmentov ali drugačna uporaba ličil za prikrivanje.
• Nekateri ljudje s Waardenburgovim sindromom potrebujejo psihološko podporo za obvladovanje svojega posebnega stanja, zlasti če so videti zelo drugače.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.