Ne čutite bolečine ob stiskanju? morda imate to bolezen

Poskusite stisniti lica. Ne, potrudi se bolj. Bolan?

Morda mislite, da ne morete čutiti bolečine čudež. Ne bo solz, ne bo bolečin, ne bo dolgotrajne bolečine. Pravzaprav je neobčutljivost bolečine nevarna stvar.

Bolečina je za večino izmed nas zelo neprijetna senzacija. Služi pa pomembnemu namenu, da nas opozori pred potencialno smrtno nevarnimi poškodbami. Če stopite na kozarec stekla ali se premočno udarite po glavi, vas bolečina prosi za usmiljenje in vam takoj naroči zdravniško pomoč. Potem, kaj pa, če vam nikoli ne bo slabo?

Nezmožnost občutka bolečine se imenuje CIP (prirojena neobčutljivost na bolečino). CIP je izjemno redko stanje - do danes je v znanstveni literaturi zabeleženo le približno 20 primerov.

Kaj je prirojena neobčutljivost na bolečino (CIP)?

Prirojena neobčutljivost na bolečino (CIP) je prirojeno stanje, zaradi katerega človek ob poškodbi ne more in nikoli ne čuti bolečine v nobenem delu telesa.

Oseba, ki ima CIP, lahko čuti različne vrste dotikov, ostro tupe in vroče-hladne, vendar jih ne more začutiti. Na primer, vedo, da je pijača vroča, vendar ne morejo čutiti, da jim je vrela voda opekla jezik. Sčasoma lahko to pomanjkanje občutljivosti na bolečino povzroči kopičenje poškodb in zdravstvenih težav, ki lahko vplivajo na pričakovano življenjsko dobo.

Ashlyn Blocker, 16-letna najstnica iz Georgije v ZDA, na primer. Kot novorojenček je komaj spustil zvok in ko so mu začeli izhajati mlečni zobje, je nevede prežvečil večino jezika. Kot otrok je Blocker na peči zažgal kožo dlani in se z zlomljenim gležnjem odpravil po običajnih dveh dneh. Nekoč so ga napadli in prežvečili roji ognjenih mravelj, potopil roko v vrelo vodo in se poškodoval na mnogo drugih načinov, ne da bi kdaj občutil najmanjšo bolečino.

Mnogi ljudje, ki imajo podedovano neobčutljivost na bolečino in bolečino, izgubijo tudi vonj (anosmija). V nekaterih primerih CIP povzroči, da se človek sploh ne more potiti. Vendar pa življenje z imunostjo na fizično bolečino ljudi s CIPA ne naredi neobčutljive za čustvene bolečine. Tako kot drugi ljudje lahko čutijo in bodo čutili čustveni stres, kot so stres, živčnost, žalovanje, razpokanje z jezo.

Preden vemo, kaj je lahko vzrok za CIP, je bolje, če najprej razumemo proces bolečine.

Od kod bolečina?

Živčni sistem določa nešteto milijonov občutkov, ki jih čutimo po telesu vsak dan. Živčni sistem sestavljajo možgani, lobanjski živci, hrbtenjača, hrbtenjača in druga telesa, kot so gangliji in senzorični receptorji. Živci so način selitve od telesa do hrbtenice do možganov. Če je vaš prst narezan na papir, signalni receptorji na konici prsta pošljejo možganom sporočilo o bolečini, ki povzroči, da se odzovete na krik "Joj!" ali prisegajte z ostrimi besedami.

Periferni živci so pomembni, da čutite bolečino. Ti živci se končajo pri receptorjih, ki zaznavajo dotik, pritisk in temperaturo. Nekateri od njih končajo pri nociceptorjih, ki čutijo bolečino. Nociceptorji pošiljajo bolečinske signale v obliki električnega toka vzdolž perifernih živcev, ki nato potujejo skozi hrbtenico in dosežejo možgane. Mielin je ovoj okoli možganskih živcev, ki pomaga pri prevajanju električne energije - več kot je mielina, hitreje sporočilo pride do možganov.

Živčna vlakna, ki prenašajo bolečinska sporočila nociceptorjev, so na voljo v dveh različicah (z ali brez mielina), kar pomeni, da lahko bolečinska sporočila potujejo po hitri ali počasni poti. Pot, po kateri grejo bolečinska sporočila, je odvisna od vrste bolečine: huda bolečina potuje po hitrem pasu, blažja bolečina pa po počasnem. Celoten postopek se ne zgodi za ljudi s CIP.

CIP velja za obliko periferne nevropatije, ker prizadene periferni živčni sistem, ki povezuje možgane in hrbtenjačo z mišicami in celicami, ki zaznajo občutke, kot so dotik, vonj in bolečina. Študije pa so pokazale, da prevodnost živcev pri ljudeh s CIPA deluje povsem v redu, zato ni dokazov, da bi se njihova bolečinska sporočila izgubila.

Številne študije so pokazale zmanjšano delovanje ali celo odsotnost živčnih vlaken - z mielinom ali brez njega. Brez živčnih vlaken telo in možgani ne morejo komunicirati. Boleča sporočila ne dosežejo možganov, ker jih nihče ne pošlje.

Zakaj človek sploh ne more čutiti bolečine?

CIP je avtosomno recesivna motnja. To pomeni, da mora oseba, ki ima CIP, prejeti kopijo gena od obeh staršev. Vsak starš mora imeti na avtosomnem kromosomu po eno kopijo mutiranega gena, kromosoma, ki ni povezan s spolom. Avtosomno recesivna motnja pomeni, da oba starša, ki nosita gensko mutacijo, morda ne kažeta znakov in simptomov bolezni.

Znano je, da imajo številni geni vlogo pri človekovem tveganju, da bi podedoval CIP. Gen SCN9A je najpogostejši vzrok. Ta gen sodeluje pri prenosu električnih signalov v živcih. Druge raziskave kažejo, da gre morda za mutacijo gena TRKA (NTRK1), ki nadzoruje rast živcev.

V redkih primerih lahko CIP povzroči mutacija gena PMRD12. Gen PRDM12 igra ključno vlogo pri spreminjanju beljakovine, imenovane kromatin, ki naj bi se vezal na DNA kromosoma in deloval kot krmilno stikalo za aktiviranje ali deaktiviranje drugih genov na kromosomu. Kromatin ima zelo veliko vlogo pri tvorbi živčnih celic, zato bi ta mutacija gena PRDM12 lahko pojasnila, zakaj živci za odkrivanje bolečine pri ljudeh, ki ne morejo čutiti, morda ne nastanejo pravilno.