Klinefelterjev sindrom: simptomi, vzroki za zdravljenje

Med nosečnostjo se lahko pojavijo redke kromosomske motnje, med katerimi je tudi Klinefelterjev sindrom. Navedeno po genetski in redki bolezni ocenjuje, da ima 1 od 1000 novorojenih dečkov presežek kromosoma X. Presežek X kromosoma sproži Klinefelterjev sindrom, skupaj z razlago.

x

Kaj je Klinefelterjev sindrom?

Klinefelterjev sindrom je genetsko stanje, ki se pojavi, ko se rodi deček z dodatno kopijo kromosoma X.

Ena od teh kromosomskih motenj prizadene fante in pogosto ostaja nediagnosticirana do odrasle dobe.

Ta sindrom lahko vpliva na rast mod.

Rezultat tega je, da so moda manjša od običajne velikosti. Posledično je otrokova proizvodnja testosterona nižja.

Ta sindrom lahko povzroči tudi:

• Zmanjšana mišična masa.
• Zmanjšane dlake na telesu in obrazu.
• Povečanje tkiva dojk (ginekomastija)

Učinki tega sindroma so različni in nimajo vsi enakih znakov in simptomov.

Večina fantov s Klinefelterjevim sindromom proizvede malo ali nič semenčic.

Vendar pa lahko v odrasli dobi otroci s tem sindromom s pomočjo nekaterih reproduktivnih postopkov ostanejo oče.

Katere so značilnosti Klinefelterjevega sindroma?

Obstaja več znakov in značilnosti Klinefelterjevega sindroma, ki so razdeljeni glede na fazo rasti otroka, citirano iz NZS:

Klinefelterjev sindrom pri dojenčkih:

• Šibke mišice
• Počasen motorični razvoj (sedenje, plazenje, hoja)
• Govorimo prepozno
• Testice se niso spustile v mošnjo

Značilnosti Klinefelterjevega sindroma pri najstnikih:

• Višje od povprečnega telesa
• Daljše noge
• Krajše telo
• Boki večji kot drugi otroci
• Fantje gredo pozno v puberteto
• Manj mišične in lasne mase
• Trdo stanje testisov
• Majhna velikost mod in penisa
• Preprosto utrudljivo
• Težave pri izražanju občutkov
• Težave z branjem, pisanjem, črkovanjem in štetjem

Klinefelterjev sindrom pri odraslih moških:

• Nizko število semenčic, celo brez semenčic.
• Majhna moda in penis
• Nizko spolno vzburjenje
• Telo je višje od njegove starosti
• Nizka kostna gostota (osteoporoza)
• Zmanjšane dlake na obrazu in telesu
• Povečano tkivo dojke (ginekomastija)
• Poveča se maščoba na trebuhu

Stanje, v katerem so moda majhna in se zaradi zmanjšane proizvodnje hormona testosterona ne spustijo v mošnjo.

Če imate zgoraj omenjene značilnosti ali nekatere simptome, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

Kaj povzroča Klinefelterjev sindrom?

Po navedbah klinike Mayo je vzrok Klinefelterjevega sindroma okvara spolnih kromosomov.

Običajne ženske imajo kromosomski vzorec 46, XX. Medtem ko imajo običajni moški vzorec 46, XY.

Pri tem sindromu je vzorec 47, XXY. Ta dodatni kromosom X moti spolni razvoj ploda od maternice do pubertete.

Natančneje, ta sindrom lahko povzroči:

• Ena dodatna kopija kromosoma X v vsaki celici (XXY). To je najpogostejši vzrok.
• Dodatni kromosom X v nekaterih celicah (mozaični sindrom Klinefelter) z manj simptomi.
• Več kot ena dodatna kopija kromosoma X. To stanje je redko in povzroča hude bolezni.

Dodatna kopija genov na kromosomu X lahko moti spolni razvoj in plodnost moških.

Številni zapleti, ki jih povzroča ta sindrom, so povezani z nizko koncentracijo testosterona (hipogonadizem).

Nadomestno zdravljenje s testosteronom lahko zmanjša tveganje za nekatere zdravstvene težave, zlasti kadar se zdravljenje začne v zgodnji puberteti.

Kaj povečuje tveganje za razvoj otrokovega sindroma Klinefelter?

Ta sindrom se pojavi zaradi genetskih dejavnikov, ki se pojavijo naključno.

Tveganja za otroka, rojenega s Klinefelterjevim sindromom, ne poveča nič, kar počnejo starši.

Čeprav sprožilni dejavnik ni jasno znan, ženske, ki zanosijo v starejših letih, tvegajo, da bodo rodile otroke s tem stanjem.

Kakšni so zapleti Klinefelterjevega sindroma?

V nekaterih primerih lahko resnost Klinefelterjevega sindroma povzroči zaplete, kot so:

• Anksiozne motnje
• Depresija
• Socialne, čustvene in vedenjske težave
• Težave s spolno funkcijo
• Osteoporoza
• Srčna bolezen
• Rak na dojki
• Pljučna bolezen
• Diabetes mellitus tipa 2
• Hipertenzija
• Holesterola
• Visoki trigliceridi (hiperlipidemija)
• Avtoimunske motnje (lupus in revmatoidni artritis)
• Ustne in zobne težave
• Motnje iz spektra avtizma

Zgornje zaplete povzroča nizek testosteron.

Za zmanjšanje tveganja nekaterih zdravstvenih težav lahko uporabite nadomestno zdravljenje s testosteronom.

Bolje bi bilo, če bi se terapija začela na začetku pubertete.

Kakšni so testi za Klinefelterjev sindrom?

Zdravniki diagnozo postavijo na podlagi fizičnega pregleda otroka, ki se ne razvija normalno.

Analiza kromosomov (kariotip) se izvede z odvzemom celičnega vzorca iz ust, da se določi število in vrsta kromosomov.

Vendar pa lahko Klinefelterjev sindrom diagnosticiramo še pred rojstvom otroka.

Ta sindrom lahko zaznamo v nosečnosti, ko je mati opravila postopek za preverjanje plodovih celic.

Te kromosomske nepravilnosti lahko zaznamo z neinvazivnim prenatalnim presejalnim testom krvi.

Ta pregled je namenjen odkrivanju kromosomskih nepravilnosti pri plodu.

Te motnje lahko sprožijo Downov sindrom, trisomijo in Klinefelterjev sindrom.

Včasih je to bolezen mogoče diagnosticirati kot odrasla oseba, ko je šel k zdravniku zaradi impotence ali neplodnosti.

Krvni testi lahko pokažejo nizko raven testosterona in visoko raven drugih hormonov, kot je folikle stimulirajoči hormon (FSH).

Kakšno je zdravljenje sindroma Klinefelter?

V bistvu za ta sindrom ni zdravila.

Vendar pa lahko terapijo uporabimo kot način za zmanjšanje njene resnosti.

Najpogostejša terapija je dajanje zdravil za povečanje hormona testosterona.

Testosteronska hormonska terapija

Po navedbah NZS ta postopek uporablja zdravila, ki vsebujejo hormon testosteron.

Dajejo se različne oblike zdravil, na primer tablete, kapsule ali tekočine, ki se injicirajo odraslim moškim.

To terapijo lahko izvajamo po puberteti dečkov.

Zdravnik bo sodil po:

• Razvoj glasovnih sprememb
• Dlake na obrazu in delih telesa
• Povečanje mišične mase
• Zmanjšanje telesne maščobe
• Povečana energija.

Starši se morajo posvetovati s pediatrom s subspecialnostjo iz pediatrične endokrinologije.

Pogovorna terapija

Otroci s Klinefelterjevim sindromom imajo pogosto zamude pri govoru. Za izboljšanje komunikacijskih spretnosti vašega malčka je zdravljenje pogovorna terapija v bolnišnici ali zdravstveni ambulanti.

Fizioterapija

Pomanjkanje zaloge hormona testosterona fantom preprečuje pravilno oblikovanje mišic.

Fizioterapija deluje za izgradnjo in povečanje mišične moči pri dečkih s Klinefelterjevim sindromom.

Terapija za koordinacijo telesa

Otroci s to kromosomsko nepravilnostjo imajo oslabljeno telesno koordinacijo. Nekateri otroci imajo tudi dispraksijo.

Je oblika oslabljenega razvoja fine in bruto motorične koordinacije pri otrocih.

To stanje je posledica motenj v živcih, zaradi katerih možgani težko obdelujejo signale za premikanje telesa.

Odstranjevanje tkiva dojke

Zaradi nizkega testosteronskega hormona imajo fantje s tem sindromom vidne dojke.

Običajno zdravnik opravi operacijo zmanjšanja dojk, da odstrani odvečno tkivo dojke.

Zdravljenje plodnosti

Zdravljenje plodnosti se izvaja, ker moški s tem sindromom pogosto imajo težave s spermo.

Če želi odrasel moški s Klinefelterjevim sindromom imeti otroke, ga bodo napotili na umetno oploditev.

To je postopek oploditve z uporabo darovalčeve sperme ali intracitoplazmatske injekcije sperme (ICSI).

ICSI je postopek, pri katerem se sproščena sperma uporablja za oploditev jajčeca v laboratoriju.

Kako preprečiti Klinefelterjev sindrom?

Tega sindroma ni mogoče preprečiti, ker se pojavi zaradi kromosomskih nepravilnosti.

Če ima vaš otrok ta sindrom, je treba opozoriti na več stvari, in sicer:

• Izogibajte se dajanju injekcij testosterona vsakič na isto kožo, da preprečite draženje.
• Pokličite svojega zdravnika, če imate po uporabi injekcij testosterona rdeče pike.
• Če imate pomisleke glede otrokovega spolnega razvoja in delovanja, se posvetujte z endokrinologom.
• Preverite pri kirurgu, če ima vaš otrok cmok v dojkah.
• Pokličite zdravnika, če ima vaš otrok nenadne bolečine v kosteh v hrbtu, bokih, zapestjih ali rebrih.

To je redka bolezen, za več informacij se obrnite na svojega zdravnika.