Pogosto lačni, vendar so veliko pojedli, morda simptom praderja - willi

Po jedi lahko pričakujete, da se boste počutili polne. Vendar to ne drži, če imate diagnozo genetske motnje, znane kot Prader-Willijev sindrom. Zaradi te motnje, katere zdravniško ime je težko izgovoriti, je človek pogosto lačen, čeprav je ravnokar veliko pojedel. Tu so vse informacije, ki jih morate vedeti o Prader-Willijevem sindromu.

Kaj je Prader-Willijev sindrom?

Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetska motnja, ki vpliva na človekov apetit, rast, metabolizem, pa tudi na kognitivne funkcije in vedenje. Za PWS je značilen nizek mišični tonus (šibko krčenje mišic), nizka rast zaradi premajhnega rastnega hormona, kognitivne motnje, vedenjske težave, počasen metabolizem, zaradi česar je lahko človek pogosto lačen, vendar se nikoli ne počuti sit.

Pritožbe zaradi pogoste nenadzorovane lakote - bodisi z omejitvijo dostopa do hrane, terapije, vzdrževanja telesne teže in zdravil - lahko privedejo do prenajedanja in smrtne debelosti.

Ocenjuje se, da ima vsak od 12.000 do 15.000 ljudi na svetu PWS. PWS se lahko pojavi v kateri koli družini, tako moški kot ženski, in na vseh rasah po vsem svetu. Toda kljub temu, da velja za redko motnjo, je PWS ena najpogostejših vrst prehranjevalnih motenj in je do danes najpogostejši genetski vzrok za debelost.

Kaj povzroča to pogosto motnjo lakote?

Prader-Willijev sindrom nima znanega vzroka. Vendar je ta prehranjevalna motnja genetska mutacijska motnja, ki se pojavi v času zanositve ali blizu nje iz neznanih razlogov. Število kromosomov v običajnem človeškem telesu je 46, vendar Prader-Willijev sindrom vedno povzroči mutacija 15. kromosoma, ki je podedovana od očeta.

Ta mutacija povzroči, da se približno sedem genov na kromosomu izgubi ali ne izrazi v celoti. Ta očetov kromosom igra vlogo pri uravnavanju apetita in občutkov lakote in sitosti. Zato lahko pomanjkanje genov ali napake zaradi mutacij povzročijo, da je oseba pogosto lačna, ne da bi se kdaj počutila sita.

PWS lahko pridobimo tudi po rojstvu, če se del možganov hipotalamusa poškoduje zaradi poškodbe ali operacije.

Kateri so znaki in simptomi Prader-Willijevega sindroma?

Simptomi sindroma Prader Willi se lahko od osebe do osebe razlikujejo in se s starostjo spreminjajo.

Znaki in simptomi Prader - Willijevega sindroma pri novorojenčkih, vključno z:

• Ima posebne značilnosti obraza - premajhne oči v obliki mandljev, premajhno čelo in tanko zgornjo ustnico.
• Šibek sesalni refleks - povzroča ga nepopolna mišična masa, ki otežuje postopek dojenja.
• Nizka stopnja odziva - izrazita težava pri prebujanju iz spanja in nizek jok.
• Hipotonija - za katero je značilna nizka mišična masa ali pa je otrokovo telo na otip zelo mehko.
• Nepopoln razvoj genitalij - lažje ga prepoznamo pri moških, kot sta premajhen penis in mošnja, ali moda, ki se ne spusti iz trebušne votline, medtem ko se pri ženskah zdi, da so področja genitalij, kot sta klitoris in sramne ustnice, premajhna.

Znaki in simptomi Prader-Willijevega sindroma pri otrocih do zrelih let, vključno z:

Druge simptome je mogoče zaznati šele, ko bolnik vstopi v starost otrok in vztraja vse življenje. Zaradi tega se sindrom Prader Willi ustrezno zdravi.

• Veliko prehranjevanja in hitro pridobivanje telesne teže - lahko se pojavi že od drugega leta starosti in povzroči, da ima otrok nenehno lakoto. Lahko se pojavijo nenormalni vzorci prehranjevanja, kot je uživanje surove hrane pri stvareh, ki jih ne bi smeli jesti. Oseba s sindromom Prader Willi je zelo izpostavljena debelosti in njenim zapletom, kot so diabetes mellitus, bolezni srca in ožilja, apneja v spanju in bolezni jeter.
• Hipogonadizem - značilen za proizvodnjo spolnih hormonov, ki jih je premalo, da ne bi imeli normalnega razvoja spola in telesnih organov, pozno puberteto do neplodnosti.
• Nepopoln fizični razvoj in rast - značilna je krajša višina v odrasli dobi, premajhna mišica in preveč telesne maščobe.
• Kognitivne motnje - kot so težave pri razmišljanju in reševanju problemov. Tudi brez pomembnih kognitivnih motenj lahko trpijo učne motnje.
• Motorične težave - sposobnost hoje, stojenja in sedenja pri otrocih s sindromom Prader Willi je počasnejša od otrok v njihovi starosti.
• Govorne motnje - na primer težave pri izgovarjanju besed in artikulacija - lahko trajajo tudi v odrasli dobi.
• Vedenjske motnje - kot so trma in jeza ter težave z nadzorovanjem čustev, ko ne dobijo želene hrane. Prav tako imajo ponavadi kompulzivne ponavljajoče se vzorce vedenja.
• Druge fizične lastnosti - premajhne roke in noge, ukrivljena hrbtenica (skolioza), motnje v pasu, motnje v delovanju žlez slinavk, težave z vidom, visoka toleranca na bolečino, koža, lasje in oči so bolj bledi

Ali je mogoče sindrom Prader-Willi pozdraviti?

Prader-Willijevega sindroma ni mogoče preprečiti in ga ni mogoče popolnoma pozdraviti. Vendar pa je simptome mogoče nadzorovati, če jih diagnosticiramo čim prej. Sindrom Prader Willi lahko prepoznamo in ločimo od drugih genetskih motenj, kot je Downov sindrom na podlagi zgodovine simptomov osebe.

Zgodnje odkrivanje je mogoče, kadar novorojenček pokaže simptome hipotonije neznanega vzroka in če ima otrok med dojenjem šibke reflekse. Za potrditev diagnoze je potreben test metilacije DNA in fluorescentna hibridizacija in situ (FISH) za odkrivanje kakršnih koli genetskih motenj.

Če je vzrok za vašo pogosto lakoto pravi Prader-Willijev sindrom po testiranju v bolnišničnem laboratoriju, vam bo zdravnik svetoval hormonsko terapijo, da povečate sproščanje rastnih in spolnih hormonov za razvoj genitalij. Poleg tega potrebujete tudi strogo dieto za nadzor apetita in vnosa kalorij. Za bolj udobno druženje v okolici so potrebne tudi socialna in delovna terapija ter terapija duševnega zdravja.

x