Battenova bolezen, redko stanje, pri katerem se pri otrocih razvije zgodnja demenca & bull; zdravo zdravo

Obstaja na stotine bolezni, ki spadajo v kategorijo redkih bolezni. Na splošno velja, da je nova bolezen redka, če je število ugotovljenih primerov manjše od 1 na 2000 ljudi v populaciji. Battenova bolezen je bolezen, ki jo uvrščamo med zelo redke. Poročajo, da se ta bolezen pojavlja pri približno 2 do 4 od 100.000 prebivalcev ZDA.

Do zdaj ni bilo podrobnega poročila o številu primerov bolezni Batten v Indoneziji. Tu pa je vse, kar morate vedeti o Battenovi bolezni.

Kaj je Battenova bolezen?

Battenova bolezen je smrtna prirojena motnja živčnega sistema, ki napada telesne motorične sisteme. Simptomi se običajno začnejo v otroštvu. Ta bolezen je znana tudi kot bolezen Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ali mladostni CLN3.

Battenova bolezen je najpogostejša oblika skupine motenj, imenovane nevronske ceroidne lipofuscinoze ali NCL. Za NCL je značilno nenormalno kopičenje nekaterih maščobnih in zrnatnih snovi v živčnih celicah možganov in drugih telesnih tkivih zaradi genskih mutacij. Preprosto povedano, nekatere genske mutacije v otrokovem telesu lahko vplivajo na sposobnost telesnih celic, da se znebijo strupenih odpadkov. To lahko povzroči krčenje določenih predelov možganov in povzroči vrsto nevroloških in fizičnih simptomov.

Battenova bolezen je eden od vzrokov prezgodnje smrti pri otrocih in odraslih. Ta bolezen je najpogostejša pri ljudeh severnoevropskega ali skandinavskega porekla.

Kaj povzroča Battenovo bolezen?

Battenova bolezen je avtosomno recesivna bolezen. To pomeni, da se genska mutacija, ki povzroča to bolezen, lahko prenese s starša na otroka. Otrok, ki se rodi staršem, ki oba nosita gensko mutacijo, ki povzroča bolezen, ima 25% možnosti, da razvije bolezen.

Prvotno je bolezen leta 1903 prepoznal dr. Frederik Batten in šele leta 1995 so bili identificirani prvi geni, ki povzročajo NCL. Od takrat je bilo ugotovljeno, da več kot 400 mutacij v 13 različnih genih povzroča različne oblike bolezni NCL.

Naše celice vsebujejo na tisoče genov, razvrščenih vzdolž kromosomov. Človeške celice vsebujejo 23 parov kromosomov, skupaj 46 parov. Večina genov nadzoruje proizvodnjo vsaj enega proteina. Ti proteini imajo različne funkcije in vključujejo encime, ki pospešujejo molekularne kemijske reakcije. NCL povzroča nenormalna genska mutacija. Posledično celice ne delujejo pravilno, da bi proizvedle zahtevane beljakovine, kar vodi do razvoja simptomov, povezanih s to boleznijo.

Kakšni so simptomi Battenove bolezni?

Za simptome Battenove bolezni je značilno progresivno upadanje nevronov, ki se običajno pokaže med 5. in 15. letom starosti. Simptomi se običajno začnejo z izgubo vida, ki se hitro pojavi. Otroci in mladostniki, ki razvijejo to bolezen, pogosto doživijo popolno slepoto do 10. leta starosti.

Otroci, ki imajo to bolezen, imajo tudi težave z govorom in komunikacijo, kognitivnim upadom, vedenjskimi spremembami in motoričnimi motnjami. Pogosto imajo težave s hojo in zaradi težav pri uravnoteženju zlahka padejo ali nestabilno stojijo. Pogoste vedenjske in osebnostne spremembe vključujejo motnje razpoloženja, tesnobo, psihotične simptome (na primer glasno smejanje in / ali glasno jokanje brez razloga) in halucinacije. Kot znak te bolezni se lahko pojavijo tudi govorne motnje, kot je jecljanje.

Pri nekaterih otrocih so za začetne simptome lahko značilni epizodni (ponavljajoči se) napadi in izguba predhodno pridobljenih telesnih in duševnih sposobnosti. To pomeni, da otrok doživlja razvojne ovire. S staranjem se otrokovi napadi poslabšajo, znaki demence postanejo jasni in pri starejših se razvijejo motnje, podobne motnjam Parkinsonove bolezni. Drugi simptomi, ki so običajno prisotni v poznih najstniških letih do zgodnjih dvajsetih let, vključujejo trzanje mišic in mišični krči, ki povzročajo šibkost ali paralizo v rokah in nogah, ter nespečnost.

V večini primerov duševno in živčno poslabšanje te bolezni pusti človeka nemočnega v postelji in ne more zlahka komunicirati. Končno lahko to stanje privede do življenjsko nevarnih zapletov pri dvajsetih do tridesetih letih. Ker se genetske mutacije, ki povzročajo to bolezen, zelo razlikujejo, se lahko tudi simptomi Battenove bolezni zelo razlikujejo od osebe do osebe.

Ali obstaja zdravilo za Battenovo bolezen?

Trenutno ni na voljo nobenega zdravila za zdravljenje Battenove bolezni. Vendar je to stanje mogoče obvladati s posebno terapijo, ki pomaga ohranjati kakovost življenja otrok in njihovih družin.

FDA, ameriška uprava za hrano in zdravila, je odobrila alfa cerliponazo kot zdravljenje za upočasnitev izgube sposobnosti hoje pri otrocih, starih 3 leta in več. Napade lahko včasih lajšate ali nadzirate z zdravili proti napadom, simptome drugih zdravstvenih težav pa lahko obvladujete glede na njihovo stanje, ko se pojavijo. Fizikalna terapija lahko tudi pomaga bolnikom, da čim dlje vzdržujejo telesne funkcije.

Nekatera poročila so pokazala, da je napredovanje te bolezni mogoče upočasniti z uživanjem vitaminov C in E ter prehrano z nizko vsebnostjo vitamina A. Vendar zdravljenje ne preprečuje smrtnega izida te bolezni. Raziskovalci z vsega sveta še vedno iščejo učinkovito zdravljenje Battenove bolezni.

x