Kariotip: postopki, postopki in kako brati rezultate

Definicija

Kaj je kariotip?

Kariotip je test za prepoznavanje in oceno velikosti, oblike in števila kromosomov v vzorcu telesnih celic. Manjkajoči ali odvečni kromosomi ali nenormalni položaj delov kromosomov lahko povzročijo težave z rastjo, razvojem in delovanjem človekovega telesa.

Kdaj rabim kariotip?

Ta test se lahko opravi:

• pri parih, ki imajo v preteklosti splav
• preveriti otroka ali dojenčka z nenavadnimi lastnostmi ali zapoznelim razvojem

Za določitev kromosoma Philadelphia, ki ga najdemo pri 85% ljudi s kronično mielogeno levkemijo (CML), lahko opravimo preiskave krvi ali kostnega mozga. S testom plodovnice se preveri, ali ima otrok v razvoju težave s kromosomi.

Previdnostni ukrepi in opozorila

Kaj moram vedeti pred kariotipom?

Ker je med kromosomsko analizo identificiran spolni kromosom (XX ali XY), bo ta test določil tudi spol ploda. Nekatere kromosomske spremembe so premajhne ali subtilne, da bi jih kariotip zaznal. Nekaj ​​drugih vrst testnih tehnik fluorescentna hibridizacija in situ (FISH) ali mikrorezijo se lahko včasih uporabi za nadaljnje raziskovanje kromosomskih nepravilnosti. Ljudje imajo lahko v telesu celice z različnim genskim materialom. To se zgodi zaradi zgodnjih sprememb v razvoju ploda, ki povzročijo posebne razlike v celičnih linijah in se imenujejo mozaiki. Primeri so nekateri primeri Downovega sindroma. Prizadeti ljudje imajo lahko nekatere celice z dodatnim tretjim kromosomom 21 in nekatere celice z običajnimi pari.

Proces

Kaj naj storim pred kariotipom?

Pred preizkusom vam ni treba storiti ničesar. Posvetujte se s svojim zdravnikom o tem, kaj test vključuje, tveganja ali preskusne postopke, ki bodo izvedeni. Ker lahko informacije, ki jih dobite s kariotipom, močno vplivajo na vaše življenje, boste morda želeli obiskati genetskega specialista (genetizo) ali genetskega svetovalca. Ta vrsta svetovalca je usposobljena, da vam pomaga razumeti, kaj vam pomenijo rezultati testa kariotipa, na primer tveganje za otroka z dednim (genetskim) stanjem, kot je Downov sindrom. Genetski svetovalec vam lahko pomaga, da se odločite premišljeno. Pred odločitvijo o kariotipu se posvetujte z genetskim svetovanjem.

Kako poteka postopek testiranja kariotipa?

Vzorec krvi iz arterije

Zdravstveni delavec, ki odvzame kri, bo:

• zavijte elastični pas okoli nadlakti, da ustavite pretok krvi. Zaradi tega se krvna žila pod snopom poveča in olajša vstavljanje igle v posodo
• očistite mesto za injiciranje z alkoholom
• injicirajte iglo v veno. Morda bo potrebna več kot ena igla.
• Cev vstavite v brizgo, da se napolni s krvjo
• si odvežite vozel z roke, ko se odvzame dovolj krvi
• pritrditev gaze ali bombaža na mesto injiciranja po končanem injiciranju
• pritisnite na območje in nato položite povoj

Vzorci celic iz ploda

Za to vrsto testa celice odvzamejo plodu s pomočjo amniocenteze ali vzorca horionskih resic.

Vzorec celice iz kostnega mozga

Aspiracija kostnega mozga se lahko uporablja za kariotip.

Kaj naj naredim po kariotipu?

Elastični trak je ovit okoli vaše nadlakti in se bo počutil tesno. Ko dobite injekcijo, morda ne boste čutili ničesar ali pa se boste počutili kot, da vas piči ali stisne. Povoj in bombaž lahko odstranite v 20-30 minutah. Ko boste dobili rezultate testa, boste obveščeni. Zdravnik vam bo razložil, kaj pomenijo rezultati testa. Upoštevati morate zdravnikova navodila.

Pojasnilo rezultatov testa

Kaj pomenijo moji rezultati testa?

Rezultati testa kariotipa so običajno na voljo v 1-2 tednih.

Običajno:

Obstaja 46 kromosomov, ki jih lahko razvrstimo med 22 ujemajočih se parov in par spolnih kromosomov (XX za ženske in XY za moške).

Velikost, oblika in struktura so običajni za vsak kromosom.

Nenormalno:

Obstaja več ali manj kot 46 kromosomov.

Velikost ali oblika enega ali več kromosomov je nenormalna.

Par kromosomov je lahko poškodovan ali neustrezno ločen.