Cistična fibroza: simptomi, vzroki, zdravljenje itd.

Definicija

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza ali bolj znana kot cistična fibroza je prirojena motnja, ki povzroči hude poškodbe pljuč, prebavnega sistema in drugih organov v otrokovem telesu.

Ta bolezen prizadene celice, ki proizvajajo sluz, znoj in prebavne sokove. Sluz je tekočina, ki deluje za mazanje in zaščito sluznice.

Običajno je sluz v telesu tekoča in spolzka. Vendar je pri ljudeh s cistično fibrozo sluz gostejša in lepljivejša, zato blokira različne kanale v telesu, zlasti dihala in prebavila.

Na splošno dojenčki, ki imajo cistično fibrozo ali cistično fibrozo, pogosto težko dihajo in razvijejo pljučne okužbe zaradi oviranja sluzi.

Poleg tega lahko sluz moti tudi delovanje trebušne slinavke, ker preprečuje, da bi encimi razgradili hrano.

To stanje nato povzroča težave v prebavnem sistemu, tako da obstaja nevarnost, da bo pri dojenčkih povzročil podhranjenost.

Ljudje s cistično fibrozo potrebujejo intenzivno nego, da si izboljšajo kakovost življenja.

Z razvojem vse bolj dovršene zdravstvene tehnologije ljudje s to boleznijo običajno še vedno lahko opravljajo vsakodnevne dejavnosti, kot so šolanje in delo.

Kako pogosto je to stanje?

Cistična fibroza ali cistična fibroza je stanje, ki lahko prizadene ljudi vseh starosti. Vendar se ta dedna genetska bolezen na splošno razvije v severni Evropi.

Ker je cistična fibroza življenjsko nevarna bolezen, imajo dojenčki, ki razvijejo to bolezen, običajno krajšo pričakovano življenjsko dobo.

Vendar ne skrbite, ker lahko zmanjšate tveganje za razvoj te bolezni pri svojem malčku tako, da ugotovite, katere dejavnike tveganja imate. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi cistične fibroze?

Znaki in simptomi cistične fibroze se razlikujejo glede na resnost bolezni.

Čeprav gre za genetsko ali dedno bolezen, se starost, pri kateri se pojavijo simptomi cistične fibroze, lahko razlikuje tudi od dojenčkov, otroštva in celo odraslosti.

Pravzaprav nekateri ljudje simptomov morda ne bodo imeli šele v mladosti ali odrasli dobi. Sčasoma se simptomi cistične fibroze lahko izboljšajo ali poslabšajo.

Eden od znakov cistične fibroze ali cistične fibroze, ki je zlahka viden, je prisotnost močne slanosti v znoju in koži vašega malčka.

Torej, ko poljubite svojega malčka, boste s kože začutili slano aromo ali okus. V preostalem večina drugih znakov in simptomov te bolezni vpliva na dihala in prebavni sistem.

To je zato, ker gosta in lepljiva sluz blokira pretok zraka v in iz otrokovih pljuč.

Simptomi cistične fibroze dihal

Nekateri znaki in simptomi cistične fibroze, povezane z dihali, so naslednji:

• Dolgotrajen kašelj, ki ustvarja gosto sluz (flegm)
• Pihanje pri dojenčkih ali zvok dihanja, ki je podoben visokim piščalkam hihitanje
• Zamašenost nosu
• Zasoplost ali zasoplost
• Otrok ima sinusitis, pljučnico in ponavljajoče se okužbe pljuč
• Nosni polipi ali majhno meso, ki raste znotraj nosu

Simptomi cistične fibroze prebavnega sistema

Nekateri znaki in simptomi cistične fibroze, povezane s prebavo, so naslednji:

• Otroški iztrebki dišijo slabo in mastno
• Hudo zaprtje
• Anus štrli (rektalni prolaps) zaradi pogostih napenjanj
• Izguba teže, čeprav otrok nima težav s prehranjevanjem
• Motnje v postopku odstranjevanja blata, zlasti pri novorojenčkih
• Okus kože in znoja je slan
• Doživljanje otekline ali napenjanja v otrokovem želodcu

Cistična fibroza ali cistična fibroza pljuč lahko povečata tveganje za okužbe, kot sta bronhitis in pljučnica.

To je zato, ker je cistična fibroza optimalen pogoj za podporo rasti povzročiteljev bolezni.

Medtem lahko zaradi sintetične fibroze, ki prizadene trebušno slinavko, dojenček doživlja podhranjenost in zavira njegovo rast.

Cistična fibroza lahko poleg pljuč in trebušne slinavke prizadene tudi jetra in druge žleze v telesu.

Obstajajo lahko nekateri simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Vedno se posvetujte z zdravnikom, če sumite, da ima vaš malček enega ali več omenjenih simptomov.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate vi, vaš otrok ali kdo drug v družini simptome cistične fibroze, se posvetujte s svojim zdravnikom o testiranju na bolezen.

Cistična fibroza ali cistična fibroza je stanje, ki zahteva redno spremljanje zdravnika.

Takoj poiščite zdravniško pomoč, če ima vaš otrok težave z dihanjem, spremembe barve in količine sluzi, spremembe otrokove teže in je hudo zaprtje.

Vsako telo reagira drugače, zato ne odlašajte z zdravnikom, da dobite najboljšo rešitev za vaše stanje in vašega malčka.

Vzrok

Kaj povzroča cistično fibrozo?

Cistična fibroza ali cistična fibroza, ki jo je opisala Ameriška nacionalna medicinska knjižnica, je bolezen, ki jo povzročajo nepravilnosti ali okvare genov. regulator transmembranske prevodnosti (CFTR).

Ta gen je odgovoren za tvorjenje beljakovin, ki nadzorujejo gibanje soli in vode v celicah telesa in iz njih.

Pri ljudeh s cistično fibrozo geni tvorijo beljakovine, ki ne delujejo pravilno. To povzroča gosto, lepljivo sluz in slan pot.

V genu obstajajo različne motnje ali različne okvare, ki povzročajo cistično fibrozo. Odločilnost resnosti stanja je vrsta genske mutacije.

Poleg tega se bo poškodovan ali pokvarjen gen prenašal s staršev na otroka, dokler se dokončno ne rodi otrok s cistično fibrozo.

Da pa otrok končno razvije cistično fibrozo, mora otrok podedovati po eno kopijo gena od vsakega starša.

Torej, če ima vaš dojenček samo eno kopijo gena, ne bo razvil cistične fibroze. Kljub temu bi lahko vaš malček postal nosilka in jo morda kasneje prenesel na svojega otroka.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj cistične fibroze?

Navajam s strani klinike Mayo, da je dednost največja priložnost za dojenčke, da doživijo cistično fibrozo ali cistično fibrozo.

Družinska anamneza je dejavnik tveganja za cistično fibrozo, ker lahko zmanjša to bolezen.

Če obstajajo starši, stari starši ali ožji sorodniki, ki imajo to bolezen, je verjetno, da bo to vplivalo tudi na druge družinske člane.

Kar zadeva raso, lahko cistično fibrozo dejansko doživijo vse rase. Samo primeri cistične fibroze so na splošno najpogostejši pri belcih severnoevropskega porekla.

Zapleti

Ali obstajajo možni zapleti zaradi cistične fibroze?

Zapleti cistične fibroze lahko prizadenejo dihala, prebavni sistem in reproduktivni sistem.

Sledijo zapleti cistične fibroze v dihalnem sistemu:

• Težave z dihalnimi potmi (bronhiektazije)
• Kronična okužba
• Pojavijo se nosni polipi
• Kašljanje krvi
• Pnevmotoraks ali zrak puščata v prostoru, ki ločuje pljuča in steno prsnega koša
• Ne dihanje

Sledijo zapleti cistične fibroze v prebavnem sistemu:

• Podhranjenost
• Diabetes
• Bolezen jeter
• Obstrukcija črevesja ali črevesna blokada

Sledijo zapleti cistične fibroze v reproduktivnem sistemu:

• Manj plodna (neplodnost) pri moških
• Zmanjšanje plodnosti žensk

Vendar se ti zapleti običajno pojavijo v odrasli dobi ali kadar cistična fibroza traja dlje časa in se stanje poslabša.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za cistično fibrozo?

Zdravnik običajno opravi test za diagnosticiranje cistične fibroze s fizičnim pregledom otroka, opazovanjem otrokovih simptomov in izvedbo več preiskav.

Diagnoza cistične fibroze za novorojenčke

Presejanje cistične fibroze pri novorojenčkih je mogoče opraviti z vzemite vzorec krvi za oceno, ali so ravni kemikalije, imenovane imunoreaktivni tripsinogen (IRT), višje od običajne.

Kemikalije IRT sprošča trebušna slinavka v prebavnem sistemu. Toda včasih so ravni kemikalij IRT pri novorojenčkih ponavadi visoke, ker se rodijo prezgodaj (prezgodaj) ali ker je porod precej težaven.

Zato so potrebni drugi testi, da se še dodatno potrdi, da ima vaš malček cistično fibrozo.

Poleg tega lahko to storijo tudi zdravniki test znoja po dojenčku, ki je star dva tedna, da išče cistično fibrozo.

Postopek testiranja znoja se opravi z nanašanjem kemikalije, ki proizvaja znoj na kožo. Nato se zbere otrokov znoj, da se dodatno testira, ali ima bolj slan okus kot običajno.

Zadnji pregled, ki lahko pomaga tudi pri diagnosticiranju cistične fibroze, je genetsko testiranje.

Naloga genetskega testiranja je ugotoviti prisotnost določene napake v genu, ki povzroča cistično fibrozo.

Genetsko testiranje se običajno uporablja kot dodatek za oceno ravni kemikalije IRT pri diagnozi cistične fibroze.

Diagnoza cistične fibroze za otroke in odrasle

Medtem lahko starejši otroci in odrasli z genskimi testi in znojnimi testi preverijo tudi cistično fibrozo.

Ta pregled se običajno opravi pri otrocih in odraslih, ki imajo simptome v obliki vnetja trebušne slinavke, nosnih polipov, kroničnih sinusov, bronhiektazij in pljučnih okužb.

Druga diagnoza cistične fibroze

Tu je še nekaj načinov za diagnosticiranje cistične fibroze:

• Preskus sputuma. Odvzem vzorcev sluzi z namenom vedeti prisotnost mikrobov in določiti pravo vrsto antibiotika za dajanje.
• X-žarki ali rentgenski žarki. Namen rentgenskega pregleda je ugotoviti možnost otekanja pljuč zaradi zapore dihalnih poti.
• pregled z računalniško tomografijo. Cilj je videti stanje organov v telesu, kot so jetra in trebušna slinavka, ter lažje oceniti težave v teh organih zaradi cistične fibroze.
• Testi pljučne funkcije. Cilj je ugotoviti, ali pljuča pravilno delujejo.

Kakšne so možnosti zdravljenja cistične fibroze?

Za zdaj še ni zdravila za cistično fibrozo. Vendar lahko redno zdravljenje pomaga pri lajšanju simptomov in zmanjšanju zapletov.

Cilj zdravljenja je preprečiti in nadzorovati okužbo pljuč, odstraniti sluz iz pljuč in preprečiti črevesno obstrukcijo.

Tako naj bi zdravljenje pomagalo zagotoviti tudi ustrezen prehranski vnos za otroke.

Tu je nekaj možnosti zdravljenja za lajšanje simptomov cistične fibroze:

• Vzemite zdravila, ki pomagajo redčiti sluz in preprečujejo zastoj pljuč
• Pri okužbah se pogosto dajejo tudi antibiotiki
• Protivnetna zdravila za zmanjšanje otekanja dihalnih poti v pljučih
• Encimski dodatek za oskrbo z manjkajočimi encimi trebušne slinavke in za pomoč pri njihovem delovanju
• Mehčalci blata za preprečevanje zaprtja in obstrukcije črevesja

Včasih lahko zdravljenje cistične fibroze opravimo tudi s terapijo v prsih. Njegov namen je odstraniti gosto sluz, ki je zamašena v pljučih.

Ta postopek lahko opravite 1-4 krat na dan s telesom v ležečem položaju. Nadalje se posvetujte s svojim zdravnikom, da boste jasno poznali ta korak terapije.

Še vedno obstajajo različna druga zdravila, ki lahko pomagajo izboljšati cistično fibrozo pri dojenčkih.

Ta različna zdravljenja vključujejo pljučno rehabilitacijo, operacijo sinusov, kisikovo terapijo, uporabo cevi med jedjo, črevesno operacijo itd.

Vendar je to zdravljenje običajno prilagojeno stanju in resnosti bolezni malega.

Zato se nemudoma posvetujte s svojim zdravnikom, da bo vaš dojenček kar najbolje oskrbljen.

Domača pravna sredstva

Katere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila lahko uporabite za zdravljenje tega stanja?

Nekatere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila, ki lahko olajšajo bolnike s cistično fibrozo ali cistično fibrozo, so:

• Izogibajte se stikom z ljudmi, ki imajo pljučne okužbe.
• Vsako leto izvedite rutinsko imunizacijo otrok, vključno s cepivom proti gripi.
• Poskrbite, da bo vaš otrok vnašal dovolj tekočine.
• Otroka ne hranite pred dimom in prahom, saj lahko to poslabša simptome.
• Redno se gibajte.
• Navadi svojega malčka, da si pridno umiva roke.
• Vedno upoštevajte navodila svojega pediatra in poskrbite za zdravljenje, kot je priporočeno
• Redno preverjajte otroka pri zdravniku

Preprečevanje

Kaj lahko storimo za preprečevanje cistične fibroze pri dojenčkih?

Cistična fibroza ali cistična fibroza je dejansko stanje, ki ga ni mogoče preprečiti. Če pa imate vi, vaš partner ali družinski član cistično fibrozo, poskusite z genetskim testiranjem, preden boste imeli otroke.

Genetsko testiranje vam bo pomagalo ugotoviti tveganje ali možnost za otroka s cistično fibrozo.

Medtem pa lahko tisti, ki ste že noseči in nato genetski testi pokažejo, da je vaš otrok v nevarnosti za cistično fibrozo, lahko zdravniki opravijo dodatne preiskave na nerojenem otroku.

Kljub temu gensko testiranje ni namenjeno vsem. Zato se poskusite še naprej pogovoriti s svojim zdravnikom, preden se odločite za gensko testiranje.

To je zato, ker ima genetski test lahko svoj psihološki vpliv na vas, vašega partnerja in vašo družino.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.