Crouzonov sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje itd. & Bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je Crouzonov sindrom (Crouzonov sindrom)?

Crouzonov sindrom ali Crouzonov sindrom je oblika prirojene napake, za katero so značilne nepravilnosti v obliki otroške lobanje.

Crouzonov sindrom ali Crouzonov sindrom je prirojena prirojena napaka ali motnja, ki jo povzročajo kosti lobanje, ki se prezgodaj zlijejo.

Postopek prehitrega spajanja lobanjskih kosti oteži normalno rast lobanje, kar vpliva na obliko otrokove glave in obraza ob rojstvu.

V bistvu lobanja ni celotno okostje, temveč kombinacija sedmih različnih koščenih plošč. Med seboj so povezani s prilagodljivo mrežo, imenovano šivi.

Šivi so sklepi v lobanjskih kosteh, ki so med seboj povezani zaradi vezivnega tkiva. Običajno lahko lobanja raste počasi, saj otrokovi možgani v maternici naraščajo.

Sčasoma se šivi strdijo in sčasoma tesno združijo sedem koščenih plošč v popolno lobanjo.

Če se eno ali več šivnih tkiv zapre hitreje, kot bi se moralo, se otrokovi možgani ne morejo razviti v celoti.

To je zato, ker razvoj možganov ovirajo spojene kosti lobanje. Če gre za več kot en šiv, je znan kot "zapletena kraniosinostoza".

Crouzonov sindrom ali Crouzonov sindrom je najpogostejša vrsta sindroma kraniosinostoze.

Poleg šivov se lahko tudi kosti na obrazu hitreje spojijo, tako da ličnice in zgornja čeljust niso popolnoma razvite.

Zaradi tega stanja kosti okoli oči postanejo širše in zdi se, da so globlje, zaradi česar se zdi, da oči štrlijo ven.

Ta sindrom povzroči, da se oblika lobanje in obrazni okvir deformirata. Crouzonov sindrom ali Crouzonov sindrom je stanje, ki se lahko začne pojavljati v prvih mesecih otrokove starosti in se še naprej razvija do starosti dveh ali treh let.

Kako pogosto je to stanje?

Crouzonov sindrom ali Crouzonov sindrom je redka prirojena motnja ali napaka, ki jo je mogoče genetsko podedovati.

Pravzaprav natančno število primerov Gaucherjeve bolezni ni znano. Vendar pa po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA lahko Crouzonov sindrom ali Crouzonov sindrom prizadene približno 1 od 16 milijonov novorojenčkov.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Crouzonovega sindroma (Crouzonov sindrom)?

Crouzonov sindrom ali Crouzonov sindrom je prirojena prirojena napaka ali motnja, ki lahko pri vsakem otroku povzroči različne simptome.

Toda na splošno so različni znaki in simptomi Crouzonovega sindroma ali Crouzonovega sindroma, ki se najverjetneje pojavijo, naslednji:

• Nenavadna oblika obraza
• Plitvo srednje lice, ki lahko povzroči težave z dihanjem
• Visoko čelo
• Oči široke in štrleče
• Očesna votlina je dvojna, kar povzroča motnje vida
• Prekrižane oči (strabizem)
• Nos je kot majhen kljun
• Težave z zobmi
• Nizek položaj ušesa
• Izguba sluha zaradi možnih ozkih ušesnih kanalov

Nekateri dojenčki, rojeni s Crouzonovim sindromom ali Crouzonovim sindromom, imajo lahko tudi manj pogoste simptome, kot sta razpoka ustnice in neba.

Nesorazmerna oblika lobanjskih kosti lahko kasneje v življenju povzroči dolgotrajne glavobole in psihološke težave.

Pravzaprav imajo nekateri otroci s Crouzonovim sindromom ali Crouzonovim sindromom tudi težave z razvojem.

Vendar pa vas kot starša ni treba skrbeti, ker imajo otroci, rojeni s Crouzonovim sindromom ali Crouzonovim sindromom, običajno normalno kognitivno inteligenco.

Kdaj k zdravniku

Crouzonov sindrom ali Crouzonov sindrom je prirojena motnja, ki lahko povzroči simptome različne resnosti.

Če opazite dojenčka z zgornjimi simptomi ali druga vprašanja, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je različno, tudi dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča Crouzonov sindrom (Crouzonov sindrom)?

Crouzonov sindrom je stanje, ki ga povzroča mutacija ali sprememba gena. Po navedbah Otroške bolnišnice Great Ormond Street so geni, ki sodelujejo pri Crouzonovem sindromu, FGFR2 (receptor za rastni faktor fibroblastov 2) in FGFR3.

Ti geni prenašajo sporočila, da tvorijo beljakovine, ki delujejo pri uravnavanju telesnih funkcij. Proizvedene beljakovine pomagajo prenašati signale za celice nezrelega plodovega telesa, da lahko med razvojem v maternici postanejo kostne celice.

Genske mutacije lahko vplivajo na katero koli funkcijo določene beljakovine. Ko se otrok razvije v maternici, beljakovine FGFR2 in FGFR3 signalizirajo, da se kostne celice začnejo oblikovati.

Zaradi mutacij ali sprememb gena FGFR2 naj bi nastale prekomerno aktivne beljakovine. Posledično lahko ta pretirana genska mutacija povzroči prehitro zlitje otrokove lobanje.

Primeri mutacij ali sprememb genov pri dojenčkih, rojenih s Crouzonovim sindromom, se lahko prenašajo s staršev na otroke. V nekaterih primerih pa se lahko te prirojene okvare ali nepravilnosti razvijejo tudi nenadoma.

Če pa je ta prirojena motnja podedovana, lahko starši na svoje otroke prenesejo avtosomno prevladujoč vzorec dedovanja.

To pomeni, da ima eden od staršev Crouzonov sindrom 50-odstotno možnost, da podeduje to bolezen.

Z drugimi besedami, dojenčki morajo podedovati samo eno kopijo mutiranega gena od enega od staršev, da razvijejo Crouzonov sindrom.

Medtem se pri približno 25-50% otrok s Crouzonovim sindromom genske mutacije pojavijo spontano.

To pomeni, da dojenčkom ni treba roditi staršev z anamnezo Crouzonovega sindroma, da bi imeli to bolezen.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj Crouzonovega sindroma (Crouzonov sindrom)?

Tveganje, da se otrok razvije Crouzonov sindrom ali Crouzonov sindrom, se poveča, če se rodi staršem, ki imajo tudi to prirojeno motnjo.

Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in ​​vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Dojenčki, rojeni s Crouzonovim sindromom, običajno ne potrebujejo posebnih diagnostičnih testov, ker jih je ob rojstvu mogoče zlahka videti pri fizičnem pregledu.

Ko otrok raste, se lahko izvajajo slikovni testi, kot so rentgenski ali rentgenski žarki, računalniška tomografija (CT) in slikanje z magnetno resonanco (MRI).

Ti testi so koristni za spremljanje rasti otrokove lobanje med zdravljenjem in po njem.

Poleg tega lahko ta pregled pomaga tudi zdravnikom pri diagnosticiranju možnosti hidrocefalusa, kar ne izključuje možnosti razvoja zaradi Crouzonovega sindroma.

Po potrebi zdravnik lahko priporoči genetsko testiranje. Cilj genetskega testiranja je ugotoviti možnost mutacij ali sprememb genov, še posebej, če nameravate zanositi pozneje.

Ne samo to, otrokom se lahko svetuje tudi rutinsko opravljanje pregledov, povezanih s slušno in vidno funkcijo.

Kakšne so možnosti zdravljenja Crouzonovega sindroma (Crouzonov sindrom)?

V primerih Crouzonovega sindroma obstaja nevarnost, da prizadene različne dele telesa. Zato bi morali zdravljenje z prirojenimi napakami ali nepravilnostmi obravnavati zdravniki, ki so strokovnjaki na svojih področjih.

Zdravljenje teh prirojenih motenj lahko vključuje kraniofacialnega specialista ali zdravnika, ki je specializiran za zdravljenje neonatalnih motenj obraza in lobanje.

V hujših primerih lahko zdravniki že zgodaj rodijo operacijo, da odprejo šive in dajo možganom prostor za rast.

Poleg tega je mogoče znova izvesti operacijo za popravilo poškodb na sredini obraza.

Otroško vtičnico lahko popravite tudi tako, da oko pravilno namestite v lobanjo, tako da se veka popolnoma zapre.

Operacije se lahko izvedejo tudi za:

• Zmanjša pritisk v lobanji
• Popravilo razpoke ustnice
• Popravljanje napačne čeljusti
• Izravnavanje ukrivljenih zob

Poleg tega lahko otroci s težavami s sluhom nosijo slušne pripomočke za ojačanje zvokov. Otroci s tem stanjem bodo morda potrebovali tudi govorno in jezikovno terapijo.

Otroci s Crouzonovim sindromom lahko poleg kirurškega zdravljenja poiščejo tudi genetsko svetovanje za podporo. Te terapije pogosto pomagajo preprečiti psihološke učinke genetskih stanj.

Če lobanja še naprej raste v otroštvu in mladosti, se lahko izvede nadaljnji kirurški poseg, da se popravi oblika lobanje in obraza.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.