Albino (albinizem): simptomi, vzroki za zdravila • zdravo zdravo

Definicija

Kaj je albino (albinizem)?

Albinizem ali albinizem je genetska motnja, za katero je značilno popolno ali delno zmanjšanje proizvodnje melanina (pigmenta, ki barvi kožo, lase in oči).

Posledično imajo ljudje z albinizmom ali tistimi, ki jih pogosto imenujejo albino, lase, kožo in oči svetle ali brezbarvne.

Ljudje s tem stanjem so zaradi tega v nevarnosti, da bodo izolirani. Socialna stigmatizacija se lahko pojavi zlasti v barvnih skupnostih, kjer je dvom o rasi ljudi z albinizmom.

Zdravila za albinizem ni, vendar lahko ljudje z albinizmom sprejmejo ukrepe za zaščito kože in povečanje vidnosti.

Kako pogosto je to stanje?

Albinizem je razmeroma pogost. Ta pogoj se pojavi ne glede na to, katere rase in narodnosti je na svetu.

Približno eden od 18.000 do 20.000 ljudi v ZDA ima to bolezen. V drugih delih sveta pa bi lahko bil prizadet eden od 3000 ljudi.

Večina otrok z albinizmom se rodi staršem z normalno barvo las in oči glede na njihovo narodnost.

To stanje se lahko pojavi pri bolnikih katere koli starosti. Albinizem je mogoče zdraviti z zmanjšanjem dejavnikov tveganja. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Simptomi

Kateri so znaki in simptomi albinizma (albino)?

Poročajo s klinike Mayo, pogosti simptomi albinizma ali albina so:

Koža

Zaradi težav s pigmenti imajo ljudje z albinizmom barve kože od bele do rjave in so lahko videti drugače kot starši ali bratje in sestre, ki nimajo albinizma.

• Pege
• Moli z ali brez pigmenta - moli brez pigmenta so običajno rožnate barve
• Veliki obliži, ki so kot pege (lentigo)
• Koža ne potemni.

Nekateri otroci, rojeni s tem stanjem, sprožijo ali pospešijo proizvodnjo melanina, ko odrastejo v mladostnike. Torej, njihova koža lahko nekoliko potemni.

Koža ljudi s tem stanjem lažje gori, če je izpostavljena soncu, zaradi česar je večja verjetnost, da bodo razvili kožni rak. To se je morda zgodilo, ko so bili najstniki.

Lasje

Zaradi težav s pigmenti imajo lahko ljudje z albinizmom barve las, trepalnic in obrvi, ki segajo od bele do rjave. Barva las lahko potemni v zgodnji odrasli dobi.

Oko

Zaradi težav s pigmenti imajo lahko ljudje z albinizmom barve oči od zelo svetlo modre do rjave, s starostjo pa se lahko spreminjajo.

Melanin je zelo pomemben pri rasti živcev, kar vam omogoča, da se osredotočite na slike, kot so besede in obrazi. Tudi z očali ali kontaktnimi lečami teh težav ni mogoče rešiti.

Simptomi v očeh ljudi z albino morda niso vidni. Težave z očmi in vidom so torej lahko zgodnji namig o stanju.

Glede funkcije oči so znaki in simptomi albino:

• Hitro gibanje oči, naprej in nazaj (nistagmus)
• Obe očesi ne moreta gledati na isto točko ali se premikati skupaj (strabizem / mežikanje)
• Skrajni minus ali plus
• Občutljivost na svetlobo (fotofobija)
• Nenormalna ukrivljenost na sprednji strani očesa ali leče v očesu (astigmatizem), ki povzroči zamegljen vid
• Nenormalen razvoj mrežnice povzroča slabši vid
• Živčni signali iz mrežnice v možgane, ki ne sledijo običajnim živčnim potem
• Delno slep (vid manj kot 20/200) ali popolnoma slep.

Vaš vid se navadno poslabša, čim manj barv imajo vaše oči. Po drugi strani pa se bo vaš vid sčasoma stabiliziral in barve boste videli normalno.

Morda obstajajo znaki in simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če imate pomisleke glede določenega simptoma, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če zdravnik pri rojstvu otroka odkrije pomanjkanje pigmenta v laseh ali koži, ki vpliva na trepalnice ali obrvi, lahko zdravnik odredi pregled oči. Zdravnik bo spremljal tudi spremembe v pigmentaciji in vidu vašega otroka.

Če opazite znake in simptome albina pri svojem dojenčku, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Pokličite zdravnika, če ima vaš otrok simptome albinizma, pa tudi pogoste krvavitve iz nosu, enostavne podplutbe ali kronične okužbe. Ti simptomi lahko kažejo na prisotnost Hermansky-Pudlakovega sindroma ali sindroma Chediak-Higashi, ki sta redki, a precej resni motnji, ki vključuje albino.

Vzrok

Kaj povzroča albinizem (albinizem)?

Več genov vsebuje navodila za izdelavo enega od več proteinov, ki sodelujejo v proizvodnji melanina. Melanin proizvajajo celice, imenovane melanociti, ki jih najdemo v koži, laseh in očeh.

Albinos povzročajo mutacije enega od teh genov. Pojavijo se lahko različne vrste albinizma, ki temeljijo predvsem na mutaciji gena, ki povzroča motnjo. Mutacija lahko povzroči zmanjšan ali noben melanin.

Katere so različne vrste albinizma (albinizem)?

V skladu z Nacionalno organizacijo za albinizem in hipopigmentacijo so vrste albinov razvrščene glede na to, kako so podedovani in na katere gene vplivajo. Vrste albinov so:

Okulokutani albinizem (OCA)

OCA vpliva na kožo, lase in oči. Ta vrsta je najpogostejša, kar pomeni, da oseba podeduje dve kopiji mutiranega gena - po eno od vsakega starša. Je rezultat mutacije enega od sedmih genov z oznako 0CA1 do 0CA7. Na podlagi tega so vrste albinov:

• OCA1

Ta bolezen se imenuje tudi albinizem, povezan s tirozinazo. To je posledica pomanjkanja encima tirozinaze, zaradi katerega imajo ljudje bele lase, bledo kožo in svetle oči (podtip OCA1A) ali svetlo barvo kože, lase in oči (podtip OCA1B).

• OCA2

Ta pogoj se imenuje tudi albinizem gena P. Povzroča ga pomanjkanje gena OCA2, kar povzroča zmanjšano proizvodnjo melanina. Ljudje z OCA2 imajo svetle oči in kožo, rumene, blond ali svetlo rjave lase.

• OCA3

Ta pogoj je redko opisan in je posledica genetske okvare TYRP1, beljakovine, povezane s tirozinazo. Zaradi tega imajo ljudje z OCA 3 rdečkasto rjavo kožo, rdeče lase, lešnikove ali rjave oči.

• OCA4

Ta bolezen je genetska okvara beljakovine SLC45A2, ki pomaga delovanju encima tirozinaze. Posledica tega so simptomi, podobni simptomom OCA2.

• OCA5-7

To stanje so pri ljudeh odkrili v letih 2012 in 2013. Obstajajo poročila, da obstajajo mutacije treh dodatnih povzročiteljev genov. Ta vrsta velja za redko.

Očesni albinizem (OA)

je posledica genske mutacije na kromosomu X in se pojavlja skoraj samo pri moških. Ljudje z OA imajo lahko normalno barvo las, kože in oči, nimajo pa barve na mrežnici.

Še en redek sindrom

Poleg zgornjih vrst jih obstaja več

• Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS)

Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS) povzroča pomanjkanje 1 na 8 genov, kar povzroča OCA podobne simptome, ki se pojavljajo pri pljučnih, črevesnih in krvavitvah.

• Sindrom Chediak-Higashi

To stanje je posledica pomanjkanja gena LYST, ki povzroča simptome, podobne OCA. Ljudje s sindromom Chediak-Higashi imajo lahko rjave ali svetle lase, kremno sivo kožo in okvare belih krvnih celic.

• Griscellijev sindrom (GS)

Griscellijev sindrom (GS) povzroča pomanjkanje 1 od 3 genov. GS se pojavi pri albinizmu, imunskih težavah in nevroloških težavah. GS običajno povzroči smrt v prvem desetletju življenja.

Kaj povečuje tveganje za albinizem?

Albino je genetsko stanje. Če ima nekdo v vaši družini albinizem, obstaja večje tveganje za to bolezen.

Zapleti

Kateri zapleti se lahko pojavijo pri stanju albino (albinizem)?

To stanje lahko povzroči zaplete na koži in očeh, socialne in čustvene. Tu so zapleti za albino:

• Očesni zapleti

Težave z vidom lahko vplivajo na učenje, delo in vozne sposobnosti.

• Kožni zapleti

Ljudje z albino imajo kožo, ki je zelo občutljiva na svetlobo in izpostavljenost soncu. Sončne opekline so resen zaplet, povezan s tem stanjem, saj lahko povzroči druge težave, na primer kožni rak.

V tropskih predelih imajo ljudje z albinoji, ki nimajo dostopa do ustrezne zaščite kože, večje tveganje za razvoj kožnega raka. Če uporabljajo zaščito pred soncem z najmanj 20 SPF in nosijo zaščitna oblačila, lahko še vedno opravljajo dejavnosti na prostem.

• Socialni in čustveni izzivi

Ljudje s tem stanjem lahko trpijo zaradi diskriminacije. Reakcije drugih ljudi lahko škodljivo vplivajo na bolnika.

Ljudje s to boleznijo se običajno razlikujejo od družinskih članov ali narodnosti, zato se počutijo kot tujci.

Diagnoza

Kako diagnosticirati to bolezen?

Genetsko testiranje je najnatančnejši test za diagnosticiranje albinizma. Takšno testiranje je koristno, če imate družinsko anamnezo albinizma. Koristna je tudi za nekatere skupine ljudi, za katere je znano, da imajo to bolezen.

Poleg tega so koraki za pregled albinov:

• Fizični pregled kože, las in oči
• Opis sprememb pigmentacije
• Temeljit pregled očesa za oceno potencialnega stanja nistagmusa, strabizma in fotofobije ter za štetje možganskih valov, ki nastanejo, ko je v vsakem očesu prikazana svetloba ali obrnjen vzorec
• Primerjava pigmentacije vašega otroka s pigmentacijo družinskih članov.

Zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako zdraviti albino (albinizem)?

Zdravljenja albinizma ni. Zdravljenje tega stanja je običajno le za lajšanje simptomov in preprečevanje poškodb na soncu. Zdravljenje albinov je:

• Izogibajte se izpostavljenosti soncu z visokim tveganjem z uporabo sončnih očal, zaščitne obleke, zaščite pred soncem z zaščitnim faktorjem vsaj 30 SPF
• Težave z vidom odpravite z uporabo pravih očal
• Z operacijo popravite nenormalne gibe oči.

Kakšen življenjski slog in samozdravljenje se lahko izvajata v razmerah albinizma?

Življenjski slog in domača zdravila, ki vam lahko pomagajo živeti z albino, so:

• Uporaba očal za zaščito oči pred UV žarki
• Zaščitna oblačila za zaščito kože pred UV žarki
• Uporabite zaščito pred soncem z najmanj 30 SPF

Pogoj albinizma je pogosto zelo viden. Morda se boste počutili osamljene ali se vas izogibali. Pomaga vam lahko pogovor s svetovalcem za duševno zdravje ali drugo osebo z istim stanjem.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.