Adrenoleukodistrofija (Ald), redka invalidna bolezen & bull; zdravo zdravo

Adrenoleukodistrofija (ALD) je izraz, ki se uporablja za opis več različnih podedovanih stanj, ki vplivajo na živčni sistem in nadledvične žleze. Druga imena za ALD so adrenomieloneuropatija, AMN in Schilder-Addison kompleks. Kaj pa je v resnici?

Kaj se zgodi z ljudmi z adrenoleukodistrofijo (ALD)?

Adrenoleukodistrofija (ALD) je ena od skupin možganskih motenj, imenovanih levkodistrofije, ki poškodujejo mielin (valjasti ovoj, ki zapira nekaj živčnih vlaken) živčnega sistema in skorje nadledvične žleze.

ALD se razlikuje od novorojenčkove adrenoleukodistrofije, ki je bolezen novorojenčka in je v zgodnji fazi razvoja - spada v skupino motenj peroksisomske biogeneze.

Funkcija možganov se bo zmanjšala, ker se mielinska ovojnica postopoma odstrani iz živčnih celic možganov. Mielin deluje kot regulator načina razmišljanja in nadzora dela telesnih mišic. Brez te ovojnice živci ne morejo delovati. Z drugimi besedami, živci prenehajo pošiljati signale mišicam in drugim podpornim elementom centralnega živčnega sistema o tem, kaj storiti.

Nekateri posamezniki, ki jih prizadene ALD, imajo insuficienco nadledvične žleze, kar pomeni pomanjkanje proizvodnje nekaterih hormonov (na primer adrenalina in kortizola), ki povzroča nepravilnosti v krvnem tlaku, srčnem utripu, spolnem razvoju in razmnoževanju. Nekateri bolniki z ALD imajo številne resne nevrološke težave, ki lahko vplivajo na duševno funkcijo, kar povzroči paralizo in zmanjšano življenjsko dobo.

Kdo dobi adrenoleukodistrofijo (ALD)?

ALD je recesivna genetska motnja, vezana na X, ki jo povzroči motnja v genu ABCD1 v kromosomu X. Ta nepravilnost v genu povzroči nastanek mutacije v beljakovinski adrenoleukodistrofiji (ALDP).

Beljakovina adrenoleukodistrofija (ALDP) pomaga telesu razgraditi zelo dolge verige maščobnih kislin (VLCFA). Ko telo ne more proizvesti dovolj ALDP, se bodo maščobne kisline kopičile v telesu in poškodovale mielinski ovoj. Ta bolezen lahko škoduje zunanji ovojnici celic hrbtenjače, možganov, nadledvičnih žlez in mod.

Adrenoleukodistrofija ne pozna rase, narodnosti ali geografskih meja. Po poročanju združenja Health Line po navedbah konzorcija za onkoplodnost ta redka bolezen prizadene enega od 20-50 tisoč ljudi - zlasti moških, otrok in odraslih.

Ženske imajo dva kromosoma X. Če ženska podeduje mutacijo kromosomov X, ima še vedno en rezervni kromosom X, ki pomaga izravnati učinke mutacije. Če ima ženska to stanje, verjetno ne bo imela nobenih simptomov - ali nepomembnih, če sploh. Medtem imajo moški samo en kromosom X. To pomeni, da dečki in odrasli nimajo zaščitnega učinka dodatnega kromosoma X, zaradi česar so bolj dovzetni za prizadetost (če podedujejo mutacijo gena ALD).

Znaki in simptomi adrenoleukodistrofije (ALD)

Pri otrocih

Najbolj škodljiva oblika ALD je otroška ALD, ki se običajno začne razvijati pri starosti 4-8 let. Otroci, ki so zdravi in ​​normalni, bodo sprva imeli vedenjske težave - na primer samoizolacijo ali težave s koncentracijo. Ko se bolezen odžira v možganih, se bodo vidni simptomi začeli poslabšati, vključno s težavami pri požiranju, težavami z razumevanjem jezika, slepoto in izgubo sluha, mišičnimi krči, izgubo nadzora nad telesnimi mišicami, postopno izgubo intelektualne funkcije možganov, motoriko okvara, prekrižane oči, demenca.progresivno, vse do kome.

Pri mladostnikih

ALD pri mladostnikih se začne v starosti 11-21 let z enakimi simptomi, vendar je razvoj simptomov nekoliko počasnejši kot pri otrocih.

Pri odraslih

Adrenomieloneuropatija, različica ALD za odrasle, se začne v poznih 20-ih do 50-ih letih, zanjo pa so značilne težave s hojo, progresivna oslabelost telesa in okorelost nog (parapareza), izguba koordinacijskih sposobnosti, odvečna mišična masa (hipertonija), težave pri govoru (disartrija), epileptični napadi, pomanjkanje nadledvične žleze, težave z osredotočanjem in zapomnitvijo vizualne zaznave ter izguba vida. Ti simptomi se bodo razvili v nekaj desetletjih - kasneje kot pri ALD. Simptomi odraslih ALD so lahko podobni simptomom shizofrenije in demence.

To poslabšanje se bo zgodilo brez ustavljanja in lahko privede do trajne paralize - običajno v 2-5 letih po prvotni diagnozi - do smrti. Smrt zaradi ALD običajno nastopi v 1-10 letih po pojavu simptomov.

Ali je mogoče adrenoleukodistrofijo (ALD) pozdraviti?

Adrenoleukodistrofija je bolezen, ki se prenaša vse življenje. To pomeni, da je bolezen neozdravljiva (kolikor gre že za medicinske raziskave), vendar lahko zdravniki upočasnijo malignost simptomov.

Hormonska terapija lahko reši življenja. Nenormalno delovanje nadledvičnih žlez je mogoče zdraviti z nadomestnim zdravljenjem s kortikosteroidi. Steroidno terapijo lahko uporabimo za zdravljenje Addisonove bolezni (nadledvične insuficience). Za zdravljenje drugih vrst ALD ni posebne metode. Posamezniki z ALD so lahko podvrženi simptomatski (zdravljenje simptomov) in podporni oskrbi, vključno s fizikalno terapijo, psihološko podporo in posebno izobrazbo.

Ali je lorenzovo olje učinkovito kot alternativno zdravljenje adrenoleukodistrofije (ALD)?

Številne nedavne študije so pokazale, da lahko mešanica oleinske kisline in eruka kisline, znane kot Lorenzovo olje, ki jo dajemo dečkom z ALD pred pojavom simptomov, prepreči ali zadrži napredovanje bolezni. Ni znano, ali se lorenzovo olje lahko uporablja za zdravljenje adrenomijelonevropatije (odrasla različica ALD). Poleg tega se je izkazalo, da Lorenzovo olje ne vpliva na dečke z ALD, ki so razvili simptome.

Izkazalo se je, da je presaditev kostnega mozga uspešna pri osebah z zgodnjo fazo adrenoleukodistrofije (ALD). Vendar ta postopek predstavlja smrtno nevarnost in ni priporočljiv za tiste z akutno ali hudo ALD, tiste, ki razvijejo simptome kot odrasli, ali v novorojenčkih.