Ahondroplazija (akondroplazija): simptomi, vzroki in kako ravnati z njo

Definicija ahondroplazije

Kaj je ahondroplazija (akondroplazija)?

Ahondroplazija ali akondroplazija je prirojena napaka ali motnja pri dojenčkih, ko se hrustanec ne razvije pravilno.

Hrustanec je trdo, a prožno tkivo. Običajno hrustanec med zgodnjim razvojem ploda v maternici tvori velik del okostja telesa, tako da je prisoten v različnih udih.

Vendar se pri dojenčkih z mišično-skeletnimi motnjami hrustanec ne spremeni popolnoma v kost, zlasti v kosti na rokah in nogah.

Postopek tvorjenja iz hrustanca v kost je znan kot okostenelost. Zaradi postopka oblikovanja kosti, ki ne gre dobro, ima otrok normalno telo, vendar so okončine krajše, zato so videti nesorazmerne.

Kako pogosto je to stanje?

Ahondroplazija (akondroplazija) je najpogostejša vrsta pritlikavstva. Sam pritlikavost je stanje, ki je posledica rasti kosti krajše od običajne.

Na podlagi spletnega mesta Medline Plus obstaja približno 1 primer dojenčkov, rojenih s tem stanjem, od 15.000 do 40.000 dojenčkov.

Znaki in simptomi ahondroplazije

Dojenčki in otroci, ki se soočajo s to kostno motnjo, na splošno nimajo motenega kognitivnega razvoja ali inteligence.

Simptomi ahondroplazije so bolj fizični in ne duševni. Pri novorojenčkih so pogosti simptomi ahondroplazije ali akondroplazije pri dojenčkih naslednji:

• Je nizke rasti v primerjavi z drugimi novorojenčki.
• Ima kratke roke, stegna in noge, ki se ne ujemajo z njegovo višino.
• Ima veliko glavo (makrocefalija), ki je nesorazmerna s širokim čelom.
• Ima kratke prste in roke so videti kot trikrake zaradi odstopajočih prstanov in sredincev.
• Območje obraza med čelom in zgornjo čeljustjo je videti kratko ali nesorazmerno z njegovo normalno velikostjo.
• Zdi se, da se telo upogne navzdol.
• Podplati so ravni, kratki in široki.

Drugi zdravstveni pogoji, ki jih lahko imajo tudi dojenčki z ahondroplazijo, so naslednji:

• Motnje v mišičnem sistemu, zaradi česar dojenček pozno hodi.
• Težave z dihanjem, ker se stopnja dihanja za kratek čas upočasni ali ustavi (apneja).
• Izkusite hidrocefalus ali nabiranje tekočine v možganih.
• Doživljanje hrbtenične stenoze zaradi zožitve hrbteničnega kanala, tako da pritiska na kostni mozeg.

Medtem so pri starejših otrocih simptomi akondroplazije ali akondroplazije naslednji:

• Prekomerna teža do debelosti.
• Ima težave pri upogibanju komolcev.
• Doživljanje ponavljajočih se ali ponavljajočih se ušesnih ušes zaradi ozkih ušesnih kanalov.
• Imate bolezni hrbtenice, kot so kifoza, lordoza ali skolioza.

Morda obstajajo znaki in simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če imate pomisleke glede določenega simptoma, povezanega z otrokovim stanjem, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

Kdaj k zdravniku?

Če opazite simptome, kot so opisani zgoraj, se nemudoma posvetujte s svojim zdravnikom. Vsak otrok ima lahko različne simptome. Pravzaprav obstajajo nekateri, ki imajo simptome, ki zgoraj morda niso omenjeni.

Vzroki za hondroplazijo

Vzrok za hondroplazijo (akondroplazija) je genska mutacija ali sprememba genov, ki se pojavi v procesu tvorbe jajčnih celic in semenčic.

Genska mutacija ali sprememba, ki je vključena v to mišično-skeletno motnjo, je FGFR3. Gen FGFR3 sodeluje pri razvoju kostnega in možganskega tkiva z ukazom za izdelavo beljakovin.

Ko se v otrokovem telesu pojavi genska mutacija, postane delo proteina FGFR3 preveč aktivno. Posledično prekomerno delovanje beljakovin FGFR3 moti proces razvoja kosti in povzroča motnje v procesu rasti otrokove kosti.

Dejavniki tveganja za androndrozijo

Ahondroplazija (akondroplazija) je motnja, ki se podeduje po starših. To pomeni, da so tudi otroci, rojeni staršem z mišično-skeletnimi motnjami, izpostavljeni enakim pogojem kot njihovi starši.

Ta kostna motnja je podedovana po avtosomno dominantnem vzorcu, kjer lahko ena kopija mutacije gena FGFR3 že povzroči to nenormalnost pri dojenčkih. Če oba starša preneseta kopijo mutiranega gena FGFR3, bo otrokovo stanje precej slabše.

Otrok lahko zelo skrajša kosti in nerazvita rebra. Zaradi tega otrok umre v maternici ali umre po rojstvu zaradi dihanja.

Diagnostika in zdravljenje ahondroplazije

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Ahondroplazija ali akondroplazija je prirojena napaka, ki jo lahko diagnosticiramo med nosečnostjo ali po rojstvu otroka.

Preverite, ali je med nosečnostjo prisotna ахоndroplazija

Kako diagnosticirati ahondroplazijo med nosečnostjo, lahko naredimo z ultrazvočnim pregledom (USG) otroka v maternici.

Zdravniki običajno diagnosticirajo akondroplazijo z ultrazvokom, tako da ugotovijo prisotnost ali odsotnost kratkih ali nerazvitih udov.

Poleg tega lahko zdravniki med nosečnostjo diagnosticirajo tudihondroplazijo, tako da so pozorni na možnost drugih simptomov, ki jih ima otrok, na primer hidrocefalusa.

Ne samo ultrazvočni pregled, ker je to stanje posledica dednosti, akondroplazijo pred rojstvom lahko diagnosticiramo tudi z genetskimi testi.

Genetski testi za diagnosticiranje ahondroplazije se opravijo s pregledom amniocenteze ali odvzemom vzorca plodovnice iz maternice.

Pregled ahondroplazije po rojstvu

Medtem lahko pri novorojenčkih zdravniki diagnosticirajo možnost akondroplazije z opazovanjem in fizičnim pregledom otroka.

Zdravnik lahko predlaga druge teste, če obstajajo določeni fizični simptomi vašega malčka, ki vodijo v akondroplazijo. Drugim testom lahko sledijo rentgenski ali rentgenski posnetki na dojenčku.

Cilj tega testa je izmeriti dolžino otrokovih kosti, če imajo ahondroplazijo. Po potrebi lahko z iskanjem gena FGFR3 pomagajo potrditi možnost akondroplazije z genetskim testiranjem in preiskavami krvi.

Kako zdraviti ахоndroplazijo (akondroplazijo)?

Ni nobenega posebnega zdravljenja, ki bi lahko zdravilo ahondroplazijo. kljub temu bo zdravnik izbral zdravljenje v skladu z otrokovimi znaki in simptomi.

Kako zdraviti ахоndroplazijo (akondroplazijo), ki je običajno priporočljiva, je:

• Če ima vaš otrok znake hidrocefalusa, bo zdravnik napotil na nevrokirurga. Morda bodo potrebna zdravila in operacija.
• Če ima otrok simptome, kot so težave z dihanjem zaradi apneje, bo zdravnik opravil operacijo, in sicer naredil luknjo v vratu (traheostomijo) ali odstranil tonzile in adenoide (adenotonzilektomija).
• Če je vaš otrok debel, vam bodo zdravniki in strokovnjaki za prehrano pomagali shujšati do idealnega števila glede na njegovo starost in višino.
• Simptomi okužbe, ki še naprej napada otroka, bodo morda morali, da bo otrok jemal antibiotike.
• Otroci nizke rasti bodo morda lahko jemali terapijo z rastnim hormonom.
• Če ima vaš malček varusno deformacijo (spremembe v strukturi in obliki kosti), kot je upognjena noga, lahko ortoped simptome lajša s fizikalno terapijo. Običajno to stanje ne zahteva kirurške korekcije kosti.
• Če gre za nepravilnosti hrbtenice, mora vaš malček sedeti z oporo v starosti 12-18 mesecev. Nato nadaljujte z uporabo podpornega steznika, da se nenormalna ukrivljenost kosti ne poslabša. Če je hudo, se običajno izvede operacija.
• Če ima vaš otrok hrbtenično stenozo, ki pomeni zožitev prostora v hrbtenici, vam lahko zdravnik priporoči kirurško operacijo.

Domača zdravila za androndrozijo

Otroci, rojeni z ahondroplazijo, imajo lahko upanje in boljšo kakovost življenja z ustrezno skrbjo staršev in negovalcev na domu.

Kot starš bi morali svojega malčka redno peljati k zdravniku na zdravstvene preglede. Skrb za svojega malčka s tem stanjem zagotovo ni lahka naloga.

Vendar vam ni treba skrbeti. Lahko se udeležite svetovanja pri zdravnikih, upoštevate zdravo prehrano, ki jo nutricionisti priporočajo za prehranski vnos, in se pridružite skupnosti staršev, ki imajo tudi otroke s podobnimi stanji.

Ne pozabite, da poskrbite, da bo vaš otrok skozi vse imunizacije preprečil razvoj nekaterih zdravstvenih težav.

Preprečevanje ahondroplazije

Ahondroplazija (akondroplazija) je kostna motnja, ki jo povzroča genska mutacija. Zato ni nobenega posebnega načina, kako preprečiti ahondroplazijo.