Talasemija: simptomi, vzroki in zdravljenje

Definicija

Kaj je talasemija?

Talasemija ali talasemija je krvna bolezen, ki teče v družinah. Za talasemijo je značilno uničenje hemoglobina zaradi genske mutacije.

Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah (eritrocitih), ki prenaša kisik po telesu in prenaša ogljikov dioksid nazaj v pljuča za izločanje. Hemoglobin deluje tudi tako, da daje tem krvnim celicam značilno rdečo barvo.

Ta bolezen običajno zahteva, da se bolnik vseživljenjsko zdravi, in sicer z uživanjem nekaterih zdravil in rednimi transfuzijami krvi.

Kako pogosta je ta bolezen?

Talasemija je dokaj redka bolezen. Po podatkih spletne strani Nacionalne organizacije za redke motnje ima približno 1 od 100.000 ljudi po vsem svetu bolezen in kaže simptome.

Poleg tega je ta bolezen pogostejša pri otrocih jugovzhodne Azije, Afrike, Bližnjega vzhoda, Indije in Sredozemlja. Širjenje bolezni, odvisno od te rase, običajno sledi temu, kar se običajno imenuje "pas talasemija" ali pas talasemije, ki je razširjenost v smeri zgodnje selitve ljudi v starih časih.

Tip

Katere so vrste talasemije?

V rdečih krvnih celicah obstajata dve vrsti verig, ki tvorita hemoglobin, in sicer alfa in beta. Genetske mutacije lahko vplivajo na nastanek ene od teh verig, tako da je ta bolezen razdeljena na 2 vrsti, in sicer na alfa in beta.

Sledi razlaga vsake vrste talasemije:

1. Alfa talasemija

V normalnih pogojih hemoglobin potrebuje 4 zdrave gene za tvorbo alfa verig. Če pa ima eden ali več od teh 4 genov mutacijo, bo telo trpelo za alfa talasemijo.

Poškodba 1 ali 2 alfa verig bo povzročila alfa talasemijo manjšo (blago). Telo morda ne kaže nobenih simptomov. Če pa pride do škode pri treh ali vseh štirih, to stanje povzroči veliko alfa talasemijo (hudo).

Dojenčki, rojeni s tem stanjem, imajo zelo malo možnosti za preživetje.

2. Beta talasemija

Za tvorbo beta verig v hemoglobinu, ki se nekoliko razlikuje od vrste alfa, sta potrebna dva zdrava gena. Če sta eden ali oba od teh genov poškodovana, se bo pojavila beta talasemija.

Če je poškodovan le eden od genov, boste imeli beta manjšo (blago) talasemijo. Če sta oba gena mutirana, lahko razvijete beta talasemijo major ali intermedia.

Vrste talasemije glede na potrebe zdravljenja

Poleg tega, da so bolniki s talasemijo razdeljeni po problematičnih verigah, jih lahko glede na resnost in potrebno zdravljenje razdelimo na 2 vrsti, in sicer TDT in NTDT.

1. Talasemija, odvisna od transfuzije (TDT)

Kot že ime pove, morajo bolniki s TDT redno prejemati kri. To pomeni, da so vse življenje odvisni od postopkov transfuzije krvi.

Brez ustrezne transfuzije lahko trpijo zapleti in razmeroma kratka pričakovana življenjska doba. TDT običajno vključuje bolnike z večjo ali hudo talasemijo.

2. Talasemija, ki ni odvisna od transfuzije (NTDT)

V nasprotju s TDT bolniki z NTDT ne potrebujejo rutinskih transfuzij krvi. Vendar v nekaterih primerih bolnik še vedno potrebuje druge vrste zdravljenja ali pa bo moral občasno opraviti transfuzijo krvi.

Bolnike z NTDT na splošno sestavljajo bolniki z manjšo ali blago talasemijo in intermediatnimi tipi.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi talasemije?

Simptomi talasemije so odvisni od resnosti in vrste, ki jo imate.

Ta bolezen kaže znake in simptome, ki se razlikujejo glede na vrsto in resnost. Ljudje, ki imajo manjše vrste talasemije, morda ne bodo imeli nobenih simptomov.

Vendar na splošno simptomi talasemije vključujejo:

• Anemija
• Bledo
• Lažje se utrudite
• Glavobol

Če pa je talasemija huda ali večja, so nekateri znaki in simptomi, ki se lahko pojavijo, naslednji:

• Koža in beli očes postanejo rumeni
• Huda utrujenost
• Bolečina v prsnem košu
• Rast je ponavadi počasna
• Napake ali kostne deformacije, zlasti v obliki obraza
• Huda anemija
• Težko diha
• Povečanje ali otekanje v trebuhu
• Temen urin
• Zmanjšan apetit

Zgornji znaki in simptomi se običajno pojavijo v prvih dveh letih po rojstvu otroka. Vendar se lahko pojavijo novi simptomi, ko bolnik vstopi v otroštvo ali mladost.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če ste se rodili staršem s to boleznijo ali ste že imeli druge bolezni krvi, se takoj posvetujte z zdravnikom, da ugotovite, ali imate gensko mutacijo ali ne. Razlog je v tem, da ni malo primerov talasemije, ki sploh ne kažejo znakov in simptomov.

Poleg tega, če vi ali vaš otrok kažete zgoraj naštete znake in simptome, ne odlašajte s časom za obisk zdravnika. Prej ko bolezen odkrijejo, manj verjetno je, da se bodo pojavile druge zdravstvene težave.

Vzrok

Kaj povzroča talasemijo?

Vzrok za talasemijo je genska mutacija, ki povzroča napake v eni od verig, ki tvorijo hemoglobin, in sicer alfa in beta verigi. Večje kot je število mutiranih genov, hujša bo bolezen samodejno postala.

Vzrok za genske mutacije v talasemiki je dednost enega ali obeh staršev.

Če je samo eden od staršev nosilec (prevoznik), je vaš otrok v nevarnosti za lažje ali lažje vrste talasemije.

Če pa imata oba starša lastnosti talasemije, je pri vašem otroku večje tveganje za razvoj večje ali hujše talasemije.

Dejavniki tveganja

Kateri dejavniki lahko povečajo tveganje za to bolezen?

Na začetku klinike Mayo je več dejavnikov, ki povečujejo tveganje za otroke, ki doživljajo talasemijo, naslednje:

• Družinska zgodovina
• Določena rasa

Zapleti

Kakšni so zapleti, ki jih lahko povzroči talasemija?

Če ne boste takoj dobili zdravniške pomoči ali zdravljenja, boste verjetno imeli druge zdravstvene težave ali zaplete.

Nekateri zapleti talasemije, ki se lahko pojavijo, so:

• Presežek železa bodisi zaradi same bolezni bodisi zaradi pogostih transfuzij krvi
• Nagnjeni k okužbam, zaradi težav z jetri in vranico
• Kosti so bolj krhke in jih je enostavno zlomiti ali zlomiti
• Bolezni jeter, kot sta hepatomegalija in ciroza
• Srčne bolezni, kot je kongestivno srčno popuščanje
• Povečana vranica ali splenomegalija
• Omejena puberteta

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri testi se opravijo za diagnosticiranje te bolezni?

Na splošno bo ta bolezen diagnosticirana z odvzemom vzorca krvi. Na podlagi odvzema krvi bodo zdravnik in medicinska ekipa preverili kakovost rdečih krvnih celic in ravni železa v telesu. Poleg tega lahko s krvnimi preiskavami ugotovimo tudi prisotnost mutiranih genov v krvi.

Krvne preiskave je mogoče opraviti tako pri otrocih kot pri odraslih. Najpogostejša vrsta testa je elektroforeza hemoglobina, ki je test za merjenje oblike in količine hemoglobina v krvi.

Poleg otrok in odraslih lahko diagnozo talasemije postavimo tudi plodu, ki je še vedno v maternici.

Obstajata dve vrsti testov za preverjanje talasemije pri plodu v maternici (pred rojstvom otroka):

• Vzorčenje horionskih resic. Majhen košček posteljice bo odstranjen in analiziran približno v 11. tednu nosečnosti
• Amniocenteza. Vzorec tekočine, ki obdaja plod, bo odvzet in analiziran okoli 16. tedna nosečnosti

Kakšne so možnosti zdravljenja talasemije?

Zdravljenje talasemije je odvisno od vrste in resnosti. Vendar pa obstaja nekaj standardnih načinov zdravljenja tega stanja, kot so:

1. kelacijska terapija (Kelatna terapija)

Talasemični ljudje imajo na splošno prekomerno raven železa v telesu. Železo, ki se sme kopičiti, lahko poškoduje pomembne organe, kot so jetra, srce in vranica.

Zato je za odstranitev odvečnega železa iz telesa potrebna kelatna terapija. Pri tej terapiji bo zdravnik uporabil eno ali kombinacijo zdravil za odstranjevanje odvečnega železa iz telesa, in sicer deferiprona, deferoksamina in deferasiroksa.

2. Transfuzija krvi

Transfuzija rdečih krvnih celic je glavni način zdravljenja bolnikov z zmernimi ali hudimi stanji. Cilj tega zdravljenja je telesu zagotoviti zdrave rdeče krvne celice z normalnim hemoglobinom.

3. Presaditev kostnega mozga

V nekaterih primerih bo bolnik morda potreboval presaditev kostnega mozga. Ta postopek je namenjen telesu, da proizvaja normalne rdeče krvne celice z novim zdravim kostnim mozgom.

Spremembe življenjskega sloga in preprečevanje

Kakšne spremembe življenjskega sloga je mogoče narediti za premagovanje te bolezni?

Poleg tega, da prejemajo zdravila in transfuzijo krvi, bolnike spodbujajo tudi k spremembam življenjskega sloga. To je pomembno, da lahko bolniki še naprej živijo normalno življenje kot zdravi ljudje.

Tu je nekaj nasvetov za spremembo življenjskega sloga bolnikov s talasemijo:

1. Zmanjšajte vnos železa

Vnos železa, tako s hrano kot z dodatki, je treba zmanjšati. V tkivih se lahko kopiči veliko železa, kar je lahko usodno, zlasti kadar imate transfuzijo krvi.

2. Jejte zdravo

S sprejemom zdrave prehrane se boste izognili zapletom, ki jih povzroča ta bolezen.

Prehrano, ki jo priporočajo bolnikom s talasemijo, je treba urediti in prilagoditi tako, da je vnos železa in drugih hranilnih snovi bolj uravnotežen.

Ali je talasemijo mogoče preprečiti?

Dednih bolezni je na splošno težko preprečiti. Vendar lahko na nek način naredite preventivo predporočni pregled ali čeki pred zakonsko zvezo s svojim bodočim zakoncem.

Predbračni pregled (presejanje talasemije) je bil izveden v več državah in je koristen za ugotavljanje, kako verjetno je, da bo par pozneje imel otroka s to boleznijo. S tem pregledom lahko nosečnico s partnerjem ustrezno načrtujete.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.