Vlaknasta displazija: simptomi, vzroki in način zdravljenja

Definicija fibrozne displazije

Kaj je fibrozna displazija?

Fibrozna displazija ali fibrozna displazija je kostna motnja, ki jo povzročijo motnje ali odpovedi celic, ki tvorijo hrbtenico in jih nadomesti vlaknasto ali vezivno tkivo.

Kost in vlaknasto tkivo nista enaka. Kostna struktura je odgovorna za podporo telesu in zaščito vitalnih organov v njem, kot so pljuča ali srce. Medtem vezno tkivo deluje kot povezovalnik med mrežami.

Če kost zamenja vezno tkivo, bo to seveda povzročilo težave. Območja kosti, ki jih ta bolezen najpogosteje prizadene, so lobanja, obrazne kosti, stegna, golenice in rebra.

Vlaknasta displazija lahko napada eno ali več kosti v telesu. Vendar se ta vlaknasta displazija ne širi z ene zdrave kosti na drugo. To pomeni, da so bile prizadete kosti nenormalne že na začetku, še preden se je človek rodil.

Vrste fibrozne displazije

Znano je, da motnje v tem sistemu gibanja delimo na 2 vrsti, in sicer:

• Monostotična fibrozna displazija (monostotična fibrozna displazija): Najpogostejša vrsta kostne motnje in prizadene le eno kost.
• Poliostotična fibrozna displazija (poliostotična fibrozna displazija): Redka vrsta in običajno huda, ker prizadene več kot eno kost. Pravzaprav lahko v določenih primerih napade žleze telesa.

Kako pogosta je ta bolezen?

Vlaknasta displazija je kostna bolezen, ki je v primerjavi z drugimi mišično-skeletnimi boleznimi precej redka. Običajno to bolezen odkrijejo pri mladostnikih in mlajših odraslih.

V nekaterih primerih pa ga je mogoče zaznati tudi pri starosti 10 let, zlasti če je prizadeta več kot ena kost.

Znaki in simptomi fibrozne displazije

To stanje včasih ne povzroča nobenih simptomov ali znakov, še posebej, če je stanje precej blago. Na splošno se simptomi pojavijo, ko je stanje hudo.

Pogosti simptomi, ki se pojavijo

Po poročanju klinike Mayo se bodo pojavili naslednji simptomi:

• Bolečina v kosteh, ki se sčasoma poslabša. Bolečina bo močna pri aktivnosti, včasih pa se izboljša tudi pri počitku.
• Otekanje predela kože v bližini prizadete kosti. Običajno se to zgodi, ko je prizadeta več kot ena kost.
• Kosti spreminjajo obliko in velikost, drugače kot drugi par.
• Noge se upognejo, kar povzroči težave pri hoji.

Simptomi fibrozne displazije, če napade žleze

Če fibrozna displazija napade žleze, so simptomi:

• Doživeti prezgodnjo puberteto.
• Na koži so svetlo rjave lise
• Zmanjšan apetit, hitro povečanje ali izguba teže, lahkota tesnobe in prekomerno potenje.

Kdaj k zdravniku?

Če imate zgoraj omenjene simptome, se posvetujte s svojim zdravnikom. Še posebej, če imate bolečine v kosteh brez očitnega razloga in se z zdravljenjem na domu ne izboljša.

Vzrok

Kaj povzroča fibrozno displazijo?

Vzrok te motnje gibalnega sistema ni znan z gotovostjo. Vendar zdravstveni strokovnjaki menijo, da obstaja povezava sprememb (mutacij) v genu GNAS1.

Ta mutacija se pojavi po oploditvi zarodka, zato ni podedovana od staršev. To pomeni, da oseba, ki ima ta gen, tudi pri potomcih ne bo posredovala nenormalne kopije genov.

Gen GNAS1 proizvaja beljakovino, imenovano G-protein. Pri ljudeh s to kostno motnjo gen GNAS1 povzroči prekomerno proizvodnjo teh beljakovin. Posledično to povzroči tudi povečanje molekule cikličnega adenozin monofosfata (cAMP), povezane z osteoblasti.

Osteoblasti so nove celice, ki tvorijo kosti. Če je raven osteoblastov visoka, bodo osteoklasti (celice, ki lomijo kosti) poskušali nadomestiti.

Tako ostanejo skeletne matične celice, vključno z nezrelimi osteoblasti in vlaknastim tkivom, več prostora. Sčasoma vlaknasto tkivo zraste in zavzame prazen prostor, ki bi moral biti prostor za kosti.

Dejavniki tveganja za fibrozno displazijo

Vzrok fibrozne displazije ni znan z gotovostjo. Do zdaj različne dejavnike, ki lahko povečajo tveganje za to bolezen, strokovnjaki še vedno poglobljeno preučujejo.

Zapleti fibrozne displazije

Huda fibrotična displazija lahko povzroči zaplete. Zapleti fibrozne displazije, ki se lahko pojavijo, so:

• Zlomljene kosti: Območja oslabljenih kosti lahko povzročijo, da se kosti lahko upognejo in zlomijo.
• Artritis (artritis): Če so kosti nog ali medenice deformirane (sprememba oblike in velikosti), se lahko razvije vnetje sklepov in povzroči dodatne simptome.
• Rak: Čeprav je ta bolezen hrbtenice redka, lahko privede do nenormalnih kostnih celic in sčasoma do raka. Ta redek zaplet se običajno pojavi pri ljudeh, ki so že imeli radioterapijo.

Diagnostika in zdravljenje fibrozne displazije

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Da bi potrdil diagnozo fibrozne displazije, vas bo zdravnik prosil, da opravite vrsto medicinskih preiskav. Najprej bo zdravnik opravil fizični test, ki bo pregledal vaše kosti, ki so boleče ali otekle.

Nato boste opravili rentgensko slikanje, da boste videli sliko katerega koli stanja kosti, ki se je morda spremenilo.

Nadaljnji testi, ki jih je mogoče opraviti

Poleg teh zdravstvenih testov vam bodo priporočeni tudi drugi testi, vključno z:

• Skeniranje kosti. V krvni obtok vam bodo vbrizgali radioaktivni material. Območja, ki vsebujejo veliko tega materiala, so lahko znak težave s kostmi.
• MRI testi in CT pregledi. Ta zdravniški test ustvari 3D slike, ki prikazujejo kostne deformacije ali zlomljene kosti.
• Biopsija. Ta zdravstveni test se opravi s kirurškim odstranjevanjem majhnega dela vaše problematične kosti. Nato bo kost uporabljena kot vzorec za nadaljnje opazovanje strukture in urejanja svojih celic v laboratoriju.

Kakšni so načini zdravljenja fibrozne displazije?

Kako zdraviti fibrozno displazijo, bo prilagojeno simptomom, ki jih doživljate. Zdravljenje fibrozne displazije, ki ga priporočajo zdravniki, je:

Jemati zdravila

Zdravnik bo predpisal zdravilo bisfosfonat, na primer pamidronat ali alendronat, da prepreči izgubo kosti z zmanjšanjem aktivnosti celic, ki razgrajujejo kosti. Poleg krepitve kosti lahko to zdravilo pomaga tudi pri lajšanju bolečin v kosteh.

Če ta zdravila niso učinkovita pri nadzoru simptomov, bo zdravnik predpisal drugo zdravilo, in sicer injekcije zoledronske kisline. Poleg tega bo zdravnik skupaj z drugimi zdravili priskrbel tudi dodatke vitamina D in kalcija.

Delovanje

Kirurgija je tudi zdravljenje fibrozne displazije. Cilj je popraviti kostne deformacije, različne dolžine nog in zdraviti zlome, ki se niso zacelili s predhodnim zdravljenjem.

Poleg tega se izvaja tudi operacija za lajšanje pritiska na živce zaradi nenormalno rastočih kosti. Če pride do poškodbe kosti, bo zdravnik opravil presaditev kosti.

Kost lahko odstranimo z drugega dela telesa, zdravnik pa bo vstavil kovinsko ploščico ali vijak, da bo stabiliziral kostni presadek.

Domača zdravila za fibrozno displazijo

Otroci s to boleznijo morajo poleg jemanja zdravil ali operacij upoštevati tudi domača zdravila, in sicer nositi podporni steznik. Cilj je preprečiti zlome ali deformacije hrbtenice (če fibrozna displazija napada hrbtenico).

Poleg tega je pomembno tudi, da prehrano izpolnjujemo s hrano z uživanjem živil za krepitev kosti. Torej, vnos vitamina D in kalcija ne dobimo samo iz dodatkov.

Izbira hrane, ki je bogata s kalcijem, vitaminom D in drugimi bistvenimi hranili za kosti bolnikov z vlaknasto displazijo, so mlečni izdelki, ribe, oreški, jajca in različne vrste zelenjave.

Preprečevanje fibrozne displazije

Do zdaj zdravstveni strokovnjaki niso mogli dokazati možnega načina preprečevanja fibrozne displazije. Vendar pa je za preprečevanje zapletov zelo potrebno zdravstveno zdravljenje in oskrba.