Miotonična distrofija: simptomi, vzroki in zdravila

Definicija miotonične distrofije

Miotonična distrofija oz miotonična distrofija je vrsta mišične distrofije, ki lahko napada mišice in različne organe v telesu. Zaradi tega lahko mišice sčasoma oslabijo.

Zaradi tega stanja se mišice tudi ne morejo sprostiti, tako da bolnik doživi mišične kontrakcije, ki so dovolj dolge in mišic ne more sprostiti.

Na primer, bolnik bo težko sprostil roko roke s kljuke. Dejansko lahko ta bolezen pod določenimi pogoji prizadene mišice ustnic, kar povzroči težave pri govoru ali težave z odpiranjem ust.

Poleg tega so za to bolezen značilni tudi simptomi nenormalnega srčnega utripa. Razlog je v tem, da miotonična distrofija lahko napada tudi mišice v srcu.

Obstajajo tudi drugi simptomi, ki niso povezani z mišicami, kot so težave pri razumevanju stvari, lahka dnevna zaspanost, neplodnost in katarakta v produktivni starosti.

Kako pogosta je miotonična distrofija?

V primerjavi z drugimi vrstami mišične distrofije je miotonična distrofija najpogostejša. Poleg tega je to stanje bolj dovzetno za napade na odraslo starostno skupino.

Znaki in simptomi miotonične distrofije

Najočitnejši simptom miotonične distrofije je mišična oslabelost, ki se sčasoma poslabša.

Pogosti simptomi miotonične distrofije

Pogosta mišična oslabelost se običajno začne v naslednjih delih telesa:

• Mišice obraza in vratu, tako da ima pacient težave z oblikovanjem nasmeha, "povešanjem" vek in težavami pri žvečenju hrane.
• Mišice prstov, rok in rok, zaradi katerih bolnik težko razume stvari.
• Mišice v teletih in podplatih.

Če se ta bolezen ne reši takoj, se ta šibkost lahko razširi na mišična področja v drugih delih telesa, kot so mišice na stegnih ali mišice v dihalnih organih.

Manj pogosti simptomi

Poleg tega obstajajo tudi drugi simptomi, ki se lahko pojavijo kot označevalci miotonične distrofije, kot so:

• Zmanjšana prostornina in velikost mišic.
• Motnje v prebavnih mišicah, zaradi katerih se bolnik zaduši ali zaužita hrana in pijača dejansko vstopi v dihala, zaprtje, driska in ledvični kamni.
• Ne morete pravilno dihati, zlasti ko spite.
• Motnje srčnega ritma (aritmije) in kardiomiopatija.
• Katarakta.
• Kognitivne motnje.
• Čez dan pogosto zaspani.
• Hormonske motnje, kot so hipotiroidizem, odpornost na inzulin, diabetes ali hipogonadizem, ki povzročajo moško neplodnost.

Medtem lahko ta bolezen napade tudi maternico, zaradi česar so ženske, ki imajo to bolezen, posebej negovane, če so noseče.

Vzroki za miotonično distrofijo

To stanje je razdeljeno na dve vrsti, in sicer miotonično distrofijo tipa 1 in 2.

Do miotonične distrofije tipa 1, znane tudi kot Steinertova bolezen, pride, ko ima gen na kromosomu 19, imenovan DMPK, nenormalno razširjen odsek, ki se nahaja blizu regulacijskega območja drugega gena, SIX5.

Medtem je miotonična distrofija tipa 2 blažja od tipa 1. To stanje povzroča nenormalno širijoč se del gena kromosoma 3, imenovan ZNF9.

Diagnoza miotonične distrofije

Običajno diagnoza tega stanja temelji na anamnezi, začenši z družinsko anamnezo, fizičnim pregledom in drugimi preiskavami, ki bodo morda potrebne.

Nekateri testi, ki jih je mogoče izvesti za nadaljnjo diagnozo, vključujejo biopsijo mišic, preiskave krvi in ​​elektrodiagnostične preiskave.

Mišična biopsija

Mišična biopsija se običajno opravi za ugotavljanje šibkosti mišic, ki jo povzroča mišična distrofija ali druge bolezni, ki povzročajo mišično degeneracijo, na primer izpostavljenost strupenim snovem ali vnetje.

Krvni test

Ta bolezen je resnično prepoznana kot miotonična distrofija šele po preiskavi krvi. Razlog je v tem, da lahko zdravnik ali laboratorijski uslužbenec pri tej preiskavi določi vrsto miotonične distrofije.

Po opravljenih različnih pregledih bo zdravnik ali zdravstveni delavec preučil podatke vsakega pacienta v zvezi z rezultati preiskave.

Nato bo zdravnik ali zdravstveni delavec ugotovil, ali bolnikovo stanje omogoča testiranje genov.

Zdravljenje miotonične distrofije

Spodnjih informacij ni mogoče uporabiti kot nadomestek za zdravniško posvetovanje. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom za informacije o zdravilih.

Do zdaj to stanje še ni neozdravljivo, vendar morajo biti bolniki na posebnem zdravljenju, če želijo lajšati simptome, ki jih doživljajo.

Poleg tega, če ima bolnik simptome miotonije ali nezmožnosti sproščanja mišic, bo zdravnik dal zdravilo meksiletin. To zdravilo se uporablja za lajšanje simptomov.

Pomoč medicinske strokovnjake

Bolniki z miotonično distrofijo lahko še vedno opravljajo svoje vsakodnevne dejavnosti kot običajno, če so na intenzivni negi z zdravstvenimi delavci.

Predvsem bo to bolezen obravnaval nevrolog, da bo glede na stanje določil različne potrebe vsakega bolnika. Poleg nevrologov lahko bolezni miotonične distrofije zdravijo tudi različni terapevti, ki pomagajo pacientovemu rehabilitacijskemu procesu.

Zdravnik lahko opravi nadaljnje preiskave z uporabo EKG, da vidi ritem in delovanje srca. Ne samo to, zdravnik lahko opravi tudi teste pljučne funkcije.

Po podatkih Johna Hopkinsa Medicine bodo bolnika spremljali strokovnjaki in mu zagotovili individualni trening za premagovanje kakršne koli šibkosti v mišicah, ki bi se lahko pojavila.

Ne samo to, strokovnjaki bodo ocenili vsakega pacienta. Cilj je ugotoviti, ali pacient potrebuje medicinske pripomočke za lažje premikanje rok ali nog.

Če imate simptome tega stanja, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom, da boste dobili najboljše zdravljenje glede na vaše potrebe.