Gomoljna skleroza & bik; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je tuberkulozna skleroza?

Tuberozna skleroza je stanje, pri katerem se majhni tumorji razvijejo v številnih delih telesa, kot so koža, ledvice, možgani, srce, oči in pljuča. Tumorji so pogosto nemaligni (nerakavi), kar lahko povzroči druge težave. Ta sindrom se pojavi pri 1 od 10.000 ljudi.

Kako pogosta je tuberkulozna skleroza?

Gomoljna skleroza je genetska bolezen. Ta bolezen je lahko podedovana od družine in prenesena s staršev na otroke. Ljudje, ki imajo sorodnike s tuberkulozno sklerozo, lahko razvijejo to bolezen.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi tuberkulozne skleroze?

Gomoljna skleroza se pojavi ob rojstvu, vendar se znaki in simptomi ne pojavijo takoj. Nato so diagnozo postavili pri 10 letih. Večina staršev in njihovih otrok ima tumorje le na enem kraku, na primer na koži.

Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe, od blagih do hudih. Hudi simptomi lahko vključujejo učne težave in nizko inteligenco, vendar ima veliko ljudi še vedno normalno ali nadpovprečno inteligenco. Poleg tega so pogosti simptomi bele lise na površini kože (običajno na nogah) in rdeče izbokline na koži.

Drugi simptomi so hrapava koža na križu in polipi okoli nohtov, zlasti nohtov na nogah. Zobna sklenina se lahko strga in pojavijo se krči. Živčni ali fizični razvoj je lahko oviran. To je odvisno od lokacije tumorja v možganih vašega ali otrokovega otroka.

Nekateri drugi simptomi ali znaki morda niso navedeni zgoraj. Če ste zaskrbljeni zaradi teh simptomov, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Simptome tuberkulozne skleroze lahko zaznamo ob rojstvu. Lahko pa so prvi znaki bolezni bolj izraziti v otroštvu ali celo v odrasli dobi. Pokličite svojega zdravnika, če vas skrbi otrokov razvoj ali opazite katerega od zgornjih znakov ali simptomov.

Vzrok

Kaj povzroča tuberkulozno sklerozo?

Tuberozna skleroza je genetska bolezen, ki teče v družinah in se prenaša s staršev na otroka. Obstajata dve vrsti genetskih bolezni, in sicer kromosom 9 (gen TSC1) in 15 (gen TSC2). Vendar pa je le ena tretjina primerov podedovana v družini. Drug vzrok je lahko nova mutacija. Mutacije so spremembe v DNK ali drugih snoveh v telesu, ki nosijo genetsko kodo.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za tuberkulozno sklerozo?

Približno tretjina bolnikov s tuberkulozno sklerozo podeduje gen gomolne skleroze, ki je povezan s TSC1 ali TSC2, od staršev. Približno dve tretjini bolnikov ima novo gensko mutacijo gena TSC1 ali TSC2. Resnost te bolezni je lahko različna. Starši s tuberkulozno sklerozo imajo lahko otroke z lažjo ali težjo boleznijo.

Zdravila in zdravila

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kakšne so moje možnosti zdravljenja tuberkulozne skleroze?

Zdravljenje se izvaja glede na stanje. Nekateri ljudje z blago boleznijo ne potrebujejo zdravljenja. Kožne tumorje je mogoče odstraniti z laserjem ali operativnim posegom. Zdravila lahko zdravijo epilepsijo in tumorje. Z operacijo lahko odstranimo tumorje v telesu, na primer ledvice ali možgane. Otroci bodo morda potrebovali preverjanja duševnosti in razvoja navad. Zgodnja preventiva lahko otrokom pomaga pri učinkovitem razvoju. Ta bolezen ima dolgoročne učinke. Tudi po zdravljenju boste vi ali vaš otrok še vedno potrebovali redne preglede. Zdravljenje lahko ponovimo, če tumor zraste.

Kateri so običajni testi za tuberkulozno sklerozo

To bolezen je težko diagnosticirati. Zdravnik bo prejel anamnezo in fizični pregled za začetno začasno diagnozo. Napadi, krči ali izpuščaji na obrazu vašega ali otroka so lahko simptom bolezni. Dajo se lahko različni testi, vključno z EEG za preverjanje možganske aktivnosti. Metoda slikanja z magnetno resonanco (MRI) je koristna za prepoznavanje tumorjev. EKG pomaga ugotoviti, ali je prizadeto tudi srce. Oko se pregleda zaradi nepravilnosti. Za odkrivanje težav z ledvicami so pomembni tudi urinski testi. Pri zdravljenju te zapletene bolezni lahko sodelujejo zdravniki z različnimi strokovnjaki.

Domača zdravila

Katere je nekaj sprememb življenjskega sloga ali domačih zdravil za zdravljenje tuberkulozne skleroze?

Spodnji način življenja in domača zdravila lahko pomagajo premagati to bolezen:

• Pridružite se podporna skupina za družine, ki jih prizadene ta ali druge nevrodegenerativne bolezni
• Naslednji dan se posvetujte z zdravnikom o učinkih bolezni na otroka

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.