Sindrom sirene naredi telo trpljenja videti kot sirena

Znano je, da sirena ali tako imenovana sirena obstaja le v svetu pravljic. Kdo pa bi si mislil, da je ta oblika sirene podobnega telesa dejansko obstajala v resničnem življenju? To redko stanje se imenuje sirenomelija ali znano kot sindrom sirene. Sindrom sirene je redka bolezen, za katero je značilno vrtenje nog in fuzija, zaradi česar je bolnik videti kot sirena. Preberite, če želite izvedeti več o sindromu sirene.

Kaj je sindrom sirene?

Sirenomelija, znana tudi kot sindrom sirene, je zelo redka prirojena napaka ali prirojena razvojna motnja, za katero so značilne noge, ki se držijo skupaj kot sirena. To stanje se pojavi v vsaki od 100.000 nosečnosti.

V mnogih primerih je ta redka bolezen usodna, ker se ledvice in mehur v maternici ne morejo pravilno razviti. Zaradi številnih trpljenj, ki jih je treba izkusiti, lahko preživi le peščica ljudi s sirenomelijo. Pravzaprav nekateri dojenčki umrejo v nekaj dneh po rojstvu zaradi odpovedi ledvic in mehurja. Toda ena oseba s sindromom sirene, Tiffany York je preživela do 27. leta in velja za osebo s sindromom sirene, ki je preživela najdlje.

Kateri so znaki in simptomi sindroma Mermaid?

Obstajajo različne vrste fizičnih motenj, ki se običajno pojavijo zaradi sirenomelije. Vendar obstajajo nekateri znaki in simptomi, ki se zelo razlikujejo od osebe do osebe. Tu je nekaj fizičnih nepravilnosti, ki se običajno pojavijo pri ljudeh s sindromom sirene:

• Ima samo eno stegnenico (dolgo stegno) ali ima lahko dve stegnenici v enem kožnem jašku.
• Ima samo eno nogo, niti nogo niti obe nogi, ki jo je mogoče obrniti tako, da je zadnji del stopala obrnjen naprej.
• Imajo različne urogenitalne motnje, in sicer odsotnost ene ali obeh ledvic (ledvična ageneza), ledvične cistične motnje, odsoten mehur, zožitev sečnice (atrezija sečnice).
• Ima samo nezobčen anus.
• Najnižji del debelega črevesa, znan tudi kot rektum, se ne razvije.
• Imate motnjo, ki prizadene križno križnico in ledveno hrbtenico.
• V nekaterih primerih je težko zaznati bolnikove genitalije, zato je težko določiti bolnikov spol.
• Odsotnost vranice in / ali žolčnika.
• Motnje, ki se pojavijo v trebušni steni, kot so: štrlenje črevesja skozi luknjo v bližini popka (omfalocela).
• Imajo meningomijelokelo, ki je stanje, v katerem membrana pokriva hrbtenico, v nekaterih primerih pa hrbtenjača štrli skozi okvaro hrbtenice.
• Imate prirojeno srčno napako.
• Dihalni zapleti, kot je močna nerazvitost pljuč (pljučna hipoplazija).

Kateri so dejavniki, ki povzročajo sindrom sirene?

Natančen vzrok tega redkega sindroma še vedno ni znan. Toda raziskovalci verjamejo, da imajo lahko okoljski in genetski dejavniki vlogo pri razvoju motnje. Večina primerov se zgodi naključno brez očitnega razloga, ki nakazuje okoljske dejavnike ali nove mutacije gena.

Najverjetneje je sirenomelija večfaktorska, kar pomeni, da ima lahko pomembno vlogo več različnih dejavnikov. Poleg tega lahko različni genetski dejavniki povzročijo nepravilnosti pri različnih ljudeh (genetska heterogenost). Raziskovalci verjamejo, da imajo okoljski ali genetski dejavniki teratogeni učinek na plod v razvoju. Teratogeni so snovi, ki lahko motijo ​​razvoj zarodka ali ploda.

Kljub temu se sirenomelija običajno pojavi, ker popkovina ne tvori dveh arterij. Posledično ni dovolj oskrbe s krvjo, da bi dosegel plod. Zaloga krvi in ​​hranil je skoncentrirana v zgornjem delu telesa. Ta prehranska pomanjkljivost povzroči, da plod ne razvije ločene noge.

x