Kallmannov sindrom, bolezen, zaradi katere otroci ne uspejo v puberteti

Puberteta ali puberteta je prehodno obdobje, ki ga običajno doživi vsak otrok, ki bo odraščal. To obdobje je pomembno, ker se pri človeku zgodi veliko sprememb, tako fizično kot psihološko. Izkazalo pa se je, da vsi otroci ne bodo doživeli pubertete zaradi genetske motnje, in sicer Kallmannovega sindroma. Tu so podrobnosti o tem redkem genskem stanju.

Kaj je Kallmannov sindrom?

Zbirko motenj pri tej bolezni je prvi predstavil genetik Franz Josef Kallmann leta 1944. Kallmannov sindrom je bolezen, ki jo povzroča genska mutacija in vključuje motnje reproduktivnih hormonov, ki jih spremljajo motnje vonja. Ocenjuje se, da se ta bolezen pojavi pri vsakem od 50.000 do 100.000 ljudi.

Simptomi in znaki Kallmannovega sindroma

Brez ali pozne pubertete

Ker lahko ta motnja prizadene moške in ženske, so klinični simptomi odvisni od spola prizadetega otroka. Pri Kallmannovem sindromu pride do motenj v proizvodnji hormonov v določenih delih možganov, kjer se hormon uporablja za spodbujanje proizvodnje spolnih hormonov iz testisov (testosteron) ali jajčnikov (estrogen in progesteron).

Posledično se raven testosterona pri moških ter estrogena in progesterona pri ženskah zmanjša v telesu. Sekundarna odpoved rasti spola se pojavi pri vsakem spolu, vključno z oslabljeno funkcijo proizvodnje sperme pri moških in motnjami rasti dojk in menstruacije pri ženskah. Poleg tega bo to povzročilo neplodnost ali neplodnost, ko bo otrok odrasel.

Anosmija

Anosmija je nezmožnost vonjalnih živcev, da ujamejo določene dražljaje vonja, tako da človek ne more razlikovati med različnimi vonjavami. Pri Kallmannovem sindromu pride do motenj v predelu možganov, ki deluje tako za proizvodnjo spolnih hormonov kot za sprejemanje in obdelavo različnih vrst vonjav. Posledično trpijo tudi motnje vonja.

Še ena sitnost

Poleg obeh glavnih simptomov zgoraj včasih pri bolniku najdete še več drugih motenj. Te motnje med drugim vključujejo nepopolno tvorbo ledvic, razpoko ustnice, izgubo sluha in zobne nepravilnosti.

Kako se spoprijeti s to boleznijo?

Zaradi motenj v količini hormonov pri Kallmannovem sindromu je glavno zdravljenje te bolezni hormonsko nadomestno zdravljenje (hormonsko nadomestno zdravljenje). Odvisno od starosti osebe ob diagnozi se količina nadomestnega hormona prilagodi normalni ravni spolnih hormonov v tej starostni skupini.

To zdravljenje se izvaja dolgoročno, da se v otrokovem telesu vzpostavi ravnovesje ravni spolnih hormonov. Druge terapije so prilagojene simptomom, ki se pojavijo in jih pacient čuti.

Kaj pa njegova pričakovana življenjska doba?

Oboleli od Kallmannovega sindroma imajo dolgo pričakovano življenjsko dobo, v povprečju lahko bolnik preživi do starosti. Gre le za to, da so običajno bolniki odvisni od dolgotrajnega hormonskega zdravljenja s precejšnjo ceno, da bi lahko živeli kot običajni ljudje.

x