Vzrok za atresia ani, stanje otroka, rojenega brez anusa

Atresia ani je vrsta prirojene napake, pri kateri se dojenčki rodijo brez anusa. Glavni vzrok atresia ani pri novorojenčkih izvira iz časa razvoja ploda, to je v 5-7 tednih nosečnosti. Torej, kaj povzroča atresia ani pri novorojenčkih?

Vzroki atresia ani pri novorojenčkih

Anus je pomemben del prebavnega sistema, saj tu telo odstrani živilske odpadke v obliki iztrebkov.

Razvoj debelega črevesa in sečil se začne v prvih treh mesecih nosečnosti. Za ločitev rektuma in anusa od sečil je treba opraviti več korakov.

Vendar včasih te faze ne potekajo popolnoma. Rektum in anus se sčasoma ne razvijeta in se ne oblikujeta normalno, dokler se otrok ne rodi.

Zaenkrat še ni znano, kaj povzroča atresia ani pri novorojenčkih. Stanje dojenčkov, rojenih brez anusa, se lahko pojavi celo naključno.

V nekaterih primerih se atresia ani lahko prenese od staršev prek določenih genov v naslednjih treh možnostih:

1. Prevladujoči gen

Genetske lastnosti ploda so pridobljene iz genov očeta in matere. Eden od genov, ki ga ima oče ali mati, lahko prenaša bolezen.

Če bolezen prihaja iz dominantnega gena, bo ta gen prevladoval (nadziral) druge gene, ki so bolj zdravi.

Tveganje za nastanek bolezni iz prevladujočega gena staršev je lahko tudi do 50 odstotkov. To pomeni, da vsakič, ko nosite plod, obstaja 50-odstotna verjetnost, da se bo vaš otrok rodil z boleznijo.

2. Recesivni geni

Raziskovalci verjamejo, da bi lahko bil vzrok atresia ani pri novorojenčkih povezan tudi z recesivnimi geni, sicer šibkejšimi. Tako kot dominantni geni so tudi recesivni geni prisotni v očetovem in materinem.

Če plod podeduje recesivno gensko bolezen le od enega od staršev, se bolezen ne bo pojavila. Nova bolezen se bo pojavila, ko bosta oba starša na plod prenesla recesivno gensko bolezen.

3. X kromosom

Samci imajo kromosom XY, samice pa kromosom XX. X-kromosom pri moških in ženskah je včasih lahko nosilec bolezni. Pogoji pa so pri vsakem spolu lahko različni.

Ker imajo moški samo 1 X kromosom, se v njihovem telesu pojavi bolezen, ki jo prenaša ta kromosom. Nasprotno pa se bolezen ne pojavi nujno v ženskem telesu, ker jo lahko pokrije običajni X kromosom.

Znaki atresia ani pri novorojenčkih

Čeprav vzrok atresia ani pri novorojenčkih ni znan, lahko prepoznate znake, da se izognete zapletom. Znake atresia ani lahko običajno opazimo kmalu po rojstvu otroka, vključno z:

• Odsotnost analne odprtine
• Analna odprtina je v napačnem položaju ali pa je premajhna
• Otrokov želodec je videti otekel
• Dojenčki 24-48 ur od rojstva ne prenašajo blata
• Blato prehaja iz sečnice, nožnice ali spodnjega dela penisa
• Obstaja vrsta povezovalne odprtine, imenovane fistula med rektumom in sečnico (sečnico), mehurjem ali nožnico
• Nastane kloaka, ko se danka, sečnica in nožnica zlijejo in tvorijo isto odprtino

Zdravljenje atresia ani je odvisno od simptomov, resnosti, starosti in splošnega zdravstvenega stanja otroka. Večina se jih zdravi s kirurškim posegom.

Kirurgija resnično povzroča neželene učinke, kot so krvavitve in okužbe. Vendar lahko to preprečite z uporabo pooperativne nege, kot vam priporoča zdravnik.

x