Von willebrandova bolezen: simptomi, vzroki in zdravljenje

Definicija

Kaj je Von Willebrandova bolezen?

Von Willebrandova bolezen je prirojena krvna bolezen, ki otežuje strjevanje krvi. Ljudje, ki imajo to bolezen, imajo pomanjkanje beljakovin za strjevanje krvi, imenovano von Willebrandov faktor.

Naloga faktorja Von Willebrand je pomagati krvnemu strdku, kadar pride do krvavitve. Vendar imajo ljudje s to boleznijo Von Willebrandov faktor, ki je premajhen ali ne deluje normalno.

Na splošno je ta bolezen podedovana od enega ali obeh staršev z isto boleznijo. Vendar se v večini primerov simptomi pojavijo šele čez nekaj let.

Kako pogosta je ta bolezen?

Von Willebrand je ena najpogostejših bolezni krvi v primerjavi z drugimi vrstami bolezni krvi. Glede na spletno stran CDC se ocenjuje, da je ta bolezen prisotna pri 1% celotne splošne populacije.

Stopnja pojavnosti pri moških in ženskah ne kaže velike razlike. Vendar pa je običajno bolnica bolnica zaradi bolezni, ki se pojavijo med menstruacijo in porodom, huje prizadeta.

V letih 2012–2016 se je zaradi te bolezni zdravilo več kot 14.600 ljudi, od tega približno 2/3 deklet in žensk.

Tip

Katere so različne vrste Von Willebrandove bolezni?

Ta bolezen je razdeljena na 3 vrste, odvisno od resnosti simptomov. Tu so delitve:

• Tip 1
  Von Willebrandova bolezen tipa 1 ima najlažjo resnost. Stopnja incidence je med najvišjimi, kar je približno 70-80% vseh primerov te bolezni.Ljudje s tem stanjem imajo v krvi nizko vsebnost Von Willebrandovega faktorja. Najpogostejši simptomi so rahle krvavitve, kot so krvavitve iz nosu, modrice in prekomerne menstrualne krvavitve pri ženskah.
• Tip 2
  Tip 2 najdemo v 20% primerov te bolezni. Faktorji strjevanja krvi so običajno v normalnih mejah, vendar morda ne bodo delovali tako, kot bi morali.Nekateri bolniki tipa 2 tvegajo znižanje ravni trombocitov v krvi (trombocitopenija). Poleg tega bo bolnik po operativnem posegu imel hujšo krvavitev.
• Tip 3
  Tip 3 je najtežja oblika Von Willebrandove bolezni. Incidenca je manj pogosta, kar je le približno 5% vseh primerov te bolezni.Pri bolnikih s tipom 3 imajo v krvi zelo malo faktorja strjevanja Von Willebrand, tudi če niso prisotni. Pri bolniku se lahko pojavijo simptomi močne krvavitve, krvavitev v sklepih in mišicah, poškodbe mišic in pogoste podplutbe.

Znaki in simptomi

Kakšni so simptomi Von Willebrandove bolezni?

Večina ljudi s to boleznijo ima blage simptome, četudi jih skorajda ni. Vendar pa bo pojav simptomov zagotovo odvisen od vrste bolezni, za katero trpi.

Spodaj so navedeni pogosti simptomi Von Willebrandove bolezni:

• Prekomerna krvavitev po poškodbi, operaciji ali ekstrakciji zoba
• Krvavitev iz nosu, ki se ne ustavi v 10 minutah
• Močne krvavitve med menstruacijo
• Kri se pojavi pri uriniranju ali iztrebljanju
• Lažje je imeti modrice, ki jih včasih spremljajo izbokline
• Simptomi anemije, kot sta utrujenost in težko dihanje

Če imate zgoraj omenjene simptome, ne odlašajte s časom za obisk zdravnika ali najbližje zdravstvene službe.

Vzroki in dejavniki tveganja

Kaj povzroča Von Willebrandovo bolezen?

Pogost vzrok tega stanja je mutacija ali poškodba gena, ki nadzoruje Von Willebrandov faktor strjevanja. Ti mutirani geni so običajno podedovani od staršev, ki nosijo isti gen. Z drugimi besedami, Von Willebrandovo bolezen povzroča dednost.

Človeška kri ima različne vrste dejavnikov strjevanja krvi, ki igrajo vlogo pri strjevanju krvi, kadar pride do krvavitve. Namen tega postopka strjevanja krvi je, da vaše telo ob poškodbi ne izgubi preveč krvi.

Če imate nizko koncentracijo faktorja strjevanja krvi ali faktor strjevanja krvi ne deluje normalno, se pri pojavu krvavitve kri morda ne strdi ali strdi pravilno. Posledično kri teče dlje in rana postane težje zaceljena.

Številnim ljudem z Von Willebrandovo boleznijo primanjkuje tudi faktor strjevanja krvi VIII, še en protein, ki igra vlogo v procesu strjevanja krvi.

Nizek faktor strjevanja krvi VIII je običajno povezan z drugo krvno boleznijo, in sicer s hemofilijo. Vendar so v nasprotju s hemofilijo, ki je pogostejša pri moških, možnosti, da moški in ženske zbolijo, enake.

Diagnoza in zdravljenje

Kako zdravniki diagnosticirajo to bolezen?

Von Willebrandovo bolezen blage teže, kot je tip 1, je težje diagnosticirati. Razlog je v tem, da so simptomi lahko podobni običajni krvavitvi, bolnik ob krvavitvi morda niti ne čuti ničesar čudnega.

Če pa zdravnik sumi na motnjo krvavitve, vas bodo napotili k zdravniku, ki je specializiran za bolezni krvi (hematolog).

Nekateri testi, ki jih lahko opravite, vključujejo:

• Von Willebrandov faktor antigen : Ta test bo izmeril ravni faktorja strjevanja krvi s preverjanjem določenih beljakovin.
• Von Willebrandova dejavnost faktorja : ta test bo preveril, kako dobro delujejo faktorji strjevanja krvi.
• Dejavnost strjevanja faktorja VIII : Ta test bo preveril delovanje in količino faktorja strjevanja krvi VIII.

Kako se zdravi Von Willebrandova bolezen?

Do zdaj ni zdravljenja, ki bi to bolezen lahko popolnoma pozdravilo. Cilj obstoječega zdravljenja je zmanjšati simptome močne krvavitve in izboljšati bolnikovo kakovost življenja.

Vrsta zdravljenja bo odvisna od resnosti vaše Von Willebrandove bolezni. Spodaj so na splošno priporočene možnosti zdravljenja:

• Desmopresin: zdravilo desmopresin je sintetični hormon, ki pomaga telesu proizvesti več Von Willebrandovega faktorja v kri.
• Nadomestno zdravljenje s faktorjem strjevanja krvi: Prejeli boste IV, ki vsebuje koncentracijo Von Willebrandovega faktorja, da teče v kri.
• Peroralni kontraceptivi ali kontracepcijske tablete: Cilj dajanja kontracepcijskih tablet je nadzor nad prekomerno krvavitvijo med menstruacijo.
• Antifibrinolitična zdravila: zdravila, kot sta aminokaprojska kislina in traneksamska kislina, lahko pripomorejo k upočasnitvi procesa razgradnje predhodno nastalih strdkov, da se krvavitev lahko ustavi.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom, da poiščete najboljšo rešitev za vaše stanje.