Spoznajte Pataujev sindrom, redko, smrtonosno kromosomsko motnjo. zdravo zdravo

Pred časom je državo šokirala novica o smrti majhnega otroka Adama Fabumija v starosti samo 7 mesecev zaradi njegove bolezni. Znano je, da ima Adam Fabumi Trisomy 13 ali tako imenovani Patauov sindrom. Sledijo popolne informacije o tej redki bolezni.

Kaj je trisomija 13 (Patauov sindrom)?

Trisomija je kromosomska motnja, pri kateri ima oseba tri kopije kromosoma. Pri normalnih, zdravih ljudeh morata biti le dve kopiji kromosomov. Trisomija je genetsko stanje. To pomeni, da je to motnjo mogoče pridobiti le z dedovanjem staršev.

Sami kromosomi so označeni s številkami. Na primer, Downov sindrom povzroča motnja delitve celic na kromosomu številka 21 (Trisomija 21). Dojenčki s Pataujevim sindromom imajo na 13. kromosomu nenormalnost. Zato je Patauov sindrom znan tudi kot trisomija 13.

Patauov sindrom je redka kromosomska motnja, ki prizadene približno enega na vsakih 8.000-12.000 živorojenih otrok. Ta kromosomska nenormalnost prizadene skoraj vse organske sisteme v telesu, kar ne samo, da ovira otrokov razvojni proces, ampak tudi ogroža življenje. Mnogi dojenčki, rojeni s trisomijo 13, umrejo v nekaj dneh ali v prvem tednu življenja. Le pet do 10 odstotkov otrok s tem stanjem preživi prvo leto.

Znaki in simptomi trisomije 13 (Pataujev sindrom)

Nekateri znaki in simptomi, ki jih lahko opazimo pri dojenčkih s trisomijo 13, vključujejo:

• Majhna glava z ravnim čelom.
• Nos je širši in okrogel.
• Ušesa so spuščena in se lahko deformirajo.
• Lahko se pojavijo okvare oči
• Razcep na ustnicah ali strehi ust
• Skorja lasišča, ki ga je težko izgubiti (aplazija cutis)
• Strukturne težave in delovanje možganov
• Prirojene srčne napake
• Dodatni prsti na rokah in nogah (polidaktilija)
• Vrečka, ki se pritrdi na želodec v predelu popkovine (omfalocele), ki vsebuje več trebušnih organov.
• Spina bifida.
• Nenormalnosti maternice ali mod.

Tveganje otroka za trisomijo 13 se lahko poveča, če zanosite v starosti

Kot pri tveganju za prirojene napake in druge nepravilnosti se tudi pri morebitnem dojenčku s sindromom patauja lahko poveča, če je mati v nosečnosti starejša od 30 let. številne študije celo poročajo, da je tveganje za Pataujev sindrom bolj dovzetno za ženske, ki so noseče v starosti 32 let. Kljub temu vzročno-posledična povezava ni gotova.

Tveganje nadaljnjega otroka za trisomijo 13 se poveča tudi, če je mati rodila otroka s Pataujevim sindromom iz prejšnje nosečnosti. Verjetnost pa je majhna (le približno 1 odstotek).

Kako se diagnosticira trisomija 13?

Zdravniki lahko med rutinskim ultrazvokom med nosečnostjo diagnosticirajo trisomijo 13 (Pataujev sindrom). Vendar pa rezultati ultrazvočnega presejanja niso zajamčeni 100% natančni. Razlog je v tem, da na ultrazvoku ni mogoče jasno odkriti vseh nepravilnosti. Poleg tega lahko nepravilnosti, ki jih povzroča trisomija 13, zamenjamo z drugimi motnjami ali boleznimi. Poleg ultrazvoka lahko kromosomske nepravilnosti odkrijemo tudi pred rojstvom z uporabo amniocenteze in tehnik vzorčenje horionskih resic (CVS).

Da bi se izognili neželenim stvarem, bi morale bodoče matere pred načrtovanjem nosečnosti najprej opraviti genetsko testiranje, da bi odkrile morebitne nepravilnosti, ki se lahko pojavijo zgodaj.

x