Prirojena hiperplazija nadledvične žleze: simptomi, zdravila itd. • zdravo zdravo

Definicija

Kaj je prirojena hiperplazija nadledvične žleze?

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze ali CAH je prirojena bolezen, ki se pojavi v organih nadledvične žleze. Nadledvične žleze so majhni organi, ki so v paru prisotni na telesu vsake osebe in se nahajajo na vrhu ledvic.

Vsaka nadledvična žleza ima zelo pomembno funkcijo pri proizvodnji hormonov in uravnavanju več fizioloških funkcij.

Nekateri pomembni hormoni, ki jih proizvajajo nadledvične žleze, in sicer:

• Kortizol uravnava odziv telesa na bolezni in stres.
• Mineralokortikoidi uravnavajo raven natrija in kalija, na primer aldosteron.
• Androgeni uravnavajo moške spolne hormone, na primer testosteron.

Dojenčki in otroci s CAH imajo prirojene ali genetske okvare, ki nadledvični žlezi preprečujejo proizvodnjo hormonov.

Zaviranje nadledvičnih žlez, da proizvajajo hormone, se pojavi na normalni ravni ali v celoti.

Otrok ali otrok, ki ima to prirojeno bolezen hierplazije nadledvične žleze, bo imel motnje v presnovi, vzdržljivosti, reproduktivnih hormonih in krvnem tlaku.

Nenormalnosti CAH povzročajo malo ali nič proizvodnje hormonov kortizola in aldosterona.

Katere so vrste prirojene hiperplazije nadledvične žleze?

Obstajata dve vrsti prirojene hiperplazije nadledvične žleze, in sicer:

1. Klasične PRAVICE

Klasična vrsta je najpogostejša pri fizičnih simptomih, ki se začnejo pojavljati v dojenčku in otroštvu. Na primer, telo je previsoko in znaki pubertete so se pojavili že zgodaj.

Pri tej vrsti nadledvične žleze ne morejo proizvajati hormonov kortizola in aldosterona, ampak začnejo proizvajati preveč reproduktivnega hormona testosterona.

2. Neklasične PRAVICE

To je blažji tip, pri katerem se telesni simptomi pojavijo v starejših letih, na primer pri mladostnikih in mlajših odraslih.

Ljudje z neklasičnim CAH lahko proizvajajo tudi hormon aldosteron, vendar jim lahko primanjkuje kortizola. Tudi proizvodnja testosterona je manjša od klasične CAH.

Kako pogosto je to stanje?

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze ali na kratko CAH je redka bolezen, vendar lahko povzroči vseživljenjske zdravstvene težave.

Ocenjuje se, da se s to prirojeno nepravilnostjo rodi le eden od 15.000 otrok. S pravilnim ravnanjem in nadzorom lahko ljudje s to motnjo še vedno živijo normalno življenje.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi prirojene hiperplazije nadledvične žleze?

Klasična prirojena hiperplazija nadledvične žleze ima fizične znake, ki jih je mogoče prepoznati že od dojenčkov in otrok, vključno z:

• Genitalije so večje, povečanje klitorisa punčke, tako da spominja na penis dečka, tako da se pogosto reče, da so ženske genitalije dvoumne. Medtem so moški genitalije videti normalno.
• Izkušnje s hujšanjem
• Zelo težko se je zrediti
• Pogosto bruha brez razloga
• Doživljanje dehidracije
• V otroštvu je rast zelo hitra, v odrasli dobi pa je višja krajša
• Najstnice doživljajo nereden menstrualni ciklus
• V odrasli dobi tako moški kot ženske tvegajo težave z otroki

Klasična prirojena hiperplazija nadledvične žleze se lahko razvije in nima nobenih simptomov, toda ženske s tem stanjem lahko doživijo:

• Motnje menstrualnega cikla
• Sliši se pretežko
• Imeti več obraznih las (na primer brke)
• Ni ploden (težko je imeti otroke)
• Višina je v odrasli dobi ponavadi kratka

Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo pri klasični in neklasični prirojeni hiperplaziji nadledvične žleze tako pri ženskah kot pri moških:

• Debelost
• Lažja kostna masa
• Težave z aknami
• Imajo visoko raven holesterola

Eden od zapletov, ki se lahko pojavi, je nadledvična kriza. Ti dogodki so redki, a zelo nevarni za nekoga, ki ima prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze.

Ta bolezen povzroči padec krvnega tlaka in ravni sladkorja v krvi in ​​postane šok in povzroči smrt.

Bodite pozorni, če otrok z CAH doživi dehidracijo, drisko in bruhanje brez vzroka.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Klasično prirojeno nadledvično hiperplazijo pri novorojenčku običajno odkrijemo z obveznimi pregledi.

Običajno je znano, da imajo fanti in deklice CAH, kadar kažejo znake bolezni zaradi nizke ravni hormonov kortizola, aldosterona ali obojega.

Medtem se lahko pri dojenčkih in otrocih, ki imajo prirojeno prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze, znaki in simptomi zgodnje pubertete pojavijo bolj kot pri dojenčkih in otrocih s klasično CAH.

Če imate pomisleke glede rasti ali razvoja otroka ali ste noseči in je vaš otrok v nevarnosti za CAH, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je drugačno. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da boste najbolje zdravili svoje zdravstveno stanje.

Vzrok

Kaj povzroča prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze?

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze s strani NHS je prirojena napaka, ki se prenaša s staršev na otroka. Prirojena hiperplazija nadledvične žleze je tudi avtosomno recesivno stanje.

To pomeni, da lahko oba starša s to boleznijo postaneta nosilca bolezni. Poleg tega ima vsako človeško telo, vključno z dojenčki, približno 20-30 tisoč različnih genov.

Vsak od teh genov je razporejen v parih na 23 kromosomih. Možno je, da bi bil eden ali več genov napačen, tako da bi vplival na delo drugih genov.

Dojenčki in otroci z napačnimi mutacijami genskih kopij, povezanih s prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze (CAH), lahko razvijejo to stanje.

Poleg tega lahko napačna genska mutacija povzroči, da raven encimov zniža nadledvične hormone.

Na splošno so najpogostejše oblike CAH nizke ravni hormonov kortizola in hormonov aldosterona ter visoke ravni androgenov pri dojenčkih in otrocih.

Skratka, avtosomno recesivna stanja za CAH imajo običajno otroci, katerih starši imajo CAH ali imajo genetsko mutacijo, ki povzroča stanje.

Toda poleg tega je še en pogost vzrok prirojene hiperplazije nadledvične žleze pomanjkanje ravni encimov 21-hidroksilaze.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za nastanek prirojene hiperplazije nadledvične žleze?

Po mnenju klinike Mayo obstaja več dejavnikov tveganja, ki povečajo dojenčkom in otrokom prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze, in sicer:

• Oba starša imata CAH ali pa sta oba genetska prenašalca CAH.
• Nekateri etnični rodovi, kot so aškenaški, latinskoameriški, italijanski, jugoslovanski in jupik inuitski Judje.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Zgodnja diagnoza te bolezni je pomembna, da se čim prej začne zdravljenje.

Prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze lahko odkrijemo, saj je otrok še vedno v maternici, tako da preučimo vzorce plodovnice iz maternice in placentnih celic.

Medtem se za rojene dojenčke preiskava CAH sestavlja vrsto fizikalnih pregledov, preiskav krvi, urina in genetskih testov.

Če je CAH mogoče diagnosticirati, ko je otrok v maternici, lahko zdravljenje opravimo s kortikosteroidnim hormonskim zdravljenjem.

V nadaljevanju je opisan pregled prirojene hiperplazije nadledvične žleze:

Test na otroku v maternici

Preskusi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje CAH, ko je otrok v maternici, vključujejo:

• Amniocenteza, ki vključuje uporabo igle za odvzem vzorca plodovnice iz maternice in nato pregled celic.
• Vzorčenje horionskih resic vključuje odstranjevanje celic iz posteljice za pregled.
• Cilj materinega krvnega testa je določiti spol otroka in tveganje za nastanek CAH, ker materina krvna plazma vsebuje otrokovo DNK.

Testi pri novorojenčkih in otrocih

Preskusi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje CAH pri novorojenčku, vključujejo:

• Fizični pregled ali presejalni pregled, opravljen, kadar zdravnik sumi na simptome CAH.
• Preiskave krvi in ​​urina, katerih cilj je določiti ravni nenormalnih hormonov, ki jih proizvajajo nadledvične žleze.
• Za diagnosticiranje CAH se uporablja gensko testiranje, ki ga običajno izvajajo otroci in odrasli.

Kakšne so možnosti zdravljenja prirojene hiperplazije nadledvične žleze?

Nekateri načini zdravljenja prirojene hiperplazije nadledvične žleze vključujejo naslednje:

Uporaba zdravil

Namen dajanja zdravil za zdravljenje CAH je zmanjšati proizvodnjo odvečnih androgenih hormonov, povečati proizvodnjo pomanjkljivih hormonov in lajšati simptome.

Dojenčke in otroke s klasično CAH spodbujamo, da redno jemljejo nadomestna hormonska zdravila za obvladovanje simptomov in stanja.

Medtem dojenčki in otroci z neklasičnim CAH običajno ne potrebujejo zdravljenja ali pa potrebujejo le majhne odmerke kortikosteroidov.

Poleg kortikosteroidov nekatera zdravila proti CAH vključujejo mineralokortikoide in dodatke soli.

Zdravila za CAH je priporočljivo jemati vsak dan, vendar lahko med boleznijo ali stresom potrebujejo dodatne ali večje odmerke zdravil.

Rekonstruktivna kirurgija

Deklice, stare od 2 do 6 mesecev, lahko opravijo rekonstruktivno operacijo, imenovano feminizacijska genitoplastika.

Cilj te operacije je spremeniti videz in delovanje genitalij, tako da so videti bolj ženstvene.

Operacija običajno vključuje zmanjšanje velikosti klitorisa in spreminjanje vaginalne odprtine.

Zapleti

Kakšni so možni zapleti prirojene hiperplazije nadledvične žleze?

Dojenčki s klasičnim CAH so zaradi nizke ravni kortizola v krvi izpostavljeni nadledvični krizi.

Ta bolezen lahko pri dojenčkih povzroči drisko, bruhanje, dehidracijo in nizko raven sladkorja v krvi. V nasprotju z neklasičnimi CAH, pri katerih praviloma ni nevarnosti, da bi povzročili nadledvično krizo.

Vendar lahko klasični CAH in neklasični CAH povzročajo težave s plodnostjo tako pri dojenčkih kot pri moških.

Preprečevanje

Ali obstaja način za preprečitev tega stanja?

Zaenkrat še ni mogoče preprečiti prirojenih okvar CAH pri dojenčkih. Torej, če imate vi in ​​vaš partner CAH in obstaja tveganje, da se bo otrok rodil s prirojenimi napakami, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.