Ihtioza harlekina: simptomi, vzroki, zdravljenje & bik; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je harlekinska ihtioza?

Ihtioza harlekina je huda prirojena nepravilnost ali okvara na koži novorojenčka. Harlekinova ihtioza je redka prirojena napaka, znana tudi kot Harlekinov otroški sindrom ali prirojena ihtioza.

Samo ime Harlequin ihtioza izhaja iz tipičnega kostima Harlequin klovna, ki ima motiv diamantnega obliža. Motiv je enak teksturi kože dojenčka s to motnjo.

Ko se otrok rodi, ima otrok po vsem telesu debelo rumeno rjavkasto kožo, ki omejuje otrokovo gibanje.

Poleg tega se trda koža raztrga in tvori rdečkaste in globoke kožne reže, ki razkrijejo dermis (notranjo plast kože).

Zato se dojenčki s to prirojeno kožno motnjo rodijo s telesom, prekritim s kožo, ki je zelo trda, gosta in je videti razpokana.

Arhilinova ihtioza je kožna motnja, ki lahko vpliva na obliko otrokovih vek, nosu, ust in ušes.

Pravzaprav lahko to dokaj redko stanje omeji tudi gibanje otrokovih rok in nog.

To omejeno gibanje otrokovega telesa lahko povzroči težave pri prehranjevanju, težave z dihanjem in dihalno odpoved.

Motiv kostumskega oblačka harlekin, simptomi harlekinske iktioze

Kako pogosto je to stanje?

Ihtioza harlekina je redka prirojena okvara v koži novorojenčkov. Po navedbah Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA število primerov tega stanja ni zagotovo znano.

Samo približno 1 od 300.000 novorojenčkov naj bi imelo to redko kožno motnjo.

Harlekinova ihtioza, čeprav redka, je kožna bolezen, ki je zelo nevarna in je lahko usodna. Vzrok za to so huda vnetja in težave z dihanjem, ki jih ima dojenček zaradi nenormalnih kožnih stanj.

Težave z dihanjem povzroča omejitev gibanja v prsih zaradi hiperkeratoze in deformacije kostne oblike.

Poleg tega imajo dojenčki, ki imajo Harlekinovo ihtiozo, na splošno tudi težave z dojenjem, kar povzroča dehidracijo in hipoglikemijo.

Težavno stanje kože povzroči, da se skozi kožo sprosti več tekočine, da se dehidracija poslabša.

Hipoglikemija, huda dehidracija, elektrolitske motnje, težave z ledvicami in kožne okužbe so vzroki za visoko smrtnost dojenčkov s to boleznijo.

Dojenčki, ki se v teh primerih uspešno zdravijo, so na splošno prestali številne intenzivne terapije in terapije mrežnice. Še vedno pa imajo potencial za razvoj številnih drugih sistemskih okužb.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi harlekinske ihtioze?

Znaki in simptomi ihtioze Harlequin so pri dojenčkih običajno hujši. Vendar se bodo simptomi te prirojene kožne motnje s starostjo na splošno spreminjali.

Simptomi ihitioze harlekina pri novorojenčkih

Dojenčki s to prirojeno kožno motnjo se običajno rodijo prezgodaj. To pomeni, da ima otrok veliko tveganje za zaplete zaradi prezgodnjega rojstva in te redke kožne motnje.

Novorojenčki, ki imajo Harlekinovo ihtiozo, imajo navadno debelo teksturo kože, videti so razpokani in videti skorjasti.

Koža, ki je videti razpokana in skorja, je napeta, zaradi česar se razcepi. Poleg tega so drugi simptomi ihtioze Harlekin pri dojenčkih naslednji:

• Težave z dihanjem zaradi napete kože prsnega koša.
• Roke in noge, ki so majhne, ​​otekle in se zdijo delno upognjene.
• Zdi se, da so roke in noge prekrite s "trdimi rokavicami" ali sluznimi membranami.
• Deformirana ušesa in nos.
• Visoka koncentracija natrija v krvi.
• Majhen obseg glave.
• Okužba razpokane kože.
• Veke so obrnjene, znotraj je vidna zunaj (ektropij), ki jo spremlja otekanje veznice.
• Usta so široko odprta in ustnice se razprejo.
• Skupno gibanje ima omejitve.
• Nizka telesna temperatura.
• Imajo mreno.
• Doživljanje dehidracije.
• Več prstov na rokah in nogah kot običajno.

Simptomi harlekinske ihtioze pri otrocih

Simptomi ihtioze Harlequin, ki se pojavijo pri otrocih, lahko povzročijo zamude v telesnem razvoju.

Vendar je duševni razvoj otrok s to prirojeno kožno motnjo običajno enak kot pri otrocih v njihovi starosti.

Otroci s to prirojeno kožno motnjo imajo navadno rdečo in luskasto kožo do konca življenja. Drugi simptomi harlekinove ihtioze pri otrocih so naslednji:

• Nenormalna oblika obraza zaradi napete in raztegnjene kože.
• Debeli otroški nohti.
• Ponavljajoče se okužbe kože.
• Tanki lasje zaradi lusk na lasišču.
• Slušna sposobnost je zmanjšana zaradi lusk, ki se nabirajo v ušesu.
• Prsti se težko premikajo zaradi napete, raztegnjene kože.

Kdaj k zdravniku?

Ihtioza harlekina je prirojena napaka, ki jo zlahka opazimo pri novorojenčku. Če opazite dojenčka z zgornjimi simptomi ali druga vprašanja, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje vsake osebe je različno, vključno z dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča Harlekinovo ihtiozo?

Na podlagi strani Nacionalnega centra za napredek v translacijskih znanostih je vzrok ihtioze Harlekin mutacija gena ABCA12.

Gen ABCA 12 deluje za proces tvorjenja beljakovin, ki igrajo vlogo pri razvoju kožnih celic. Poleg tega beljakovine, ki jih proizvaja gen ABCA12, pomagajo pri prenosu maščobe v najbolj zunanjo plast kože (povrhnjica).

Ko gen ABCA12 mutira ali se spremeni, beljakovin ne more nastati ali obstajajo majhne nenormalne beljakovine, vendar maščobe ne more pravilno prenašati.

Izguba proteina ABCA12 moti normalen razvoj kože v najbolj zunanji plasti (povrhnjica). Posledično se pri dojenčkih pojavijo simptomi v obliki trde in debele teksture kože zaradi harlekinske ihtioze.

Koža deluje kot zaščitnik telesa z okoljem. Če ima dojenček to prirojeno kožno motnjo, mu običajno težje nadzira izgubljeno vodo iz telesa, uravnava telesno temperaturo in se bori proti okužbam.

To je posledica debele in razpokane teksture kože. Zato se dojenčki s Harlequinovo ihtiozo pogosto srečujejo z velikimi količinami izgube tekočine (dehidracija) in v prvih tednih življenja razvijejo življenjsko nevarne okužbe.

Na tej podlagi je treba novorojenčkom s to prirojeno kožno motnjo čim prej dati intenzivno nego.

Ihtioza harlekina je dedna kožna motnja, ki je genetsko avtosomno recesivna ali avtosomno recesivni gen.

To pomeni, da lahko otrok zboli šele, ko je okvarjeni gen podedovan od obeh staršev.

Vendar pa lahko dojenčki postanejo tudi nosilci (nosilci) ihtioze Harlequin, ne da bi imeli kakršne koli simptome motnje.

To je zato, ker dojenčki, ki so nosilci te motnje, podedujejo gen le od enega od staršev.

Ko se dojenček, ki je nosilec (kariera), poroči z nekom, ki je tudi nosilec harlekinske ihtioze, bo imel njihov otrok 25-odstotno verjetnost, da bo kasneje razvil enako bolezen.

Tako odstotek velja za vsako nosečnost z dvema starševskima karierama ali staršem s Harlekinovo ihtiozo.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za obolenje njihove artione?

Kot smo že pojasnili, bo tveganje za arlekinovo ihtiozo pri novorojenčkih še večje, če bosta oba starša od obeh staršev podedovala gene.

Če ste noseči ali načrtujete nosečnost in ste zaskrbljeni, ker že imate družinsko anamnezo harlekinske ihtioze, se posvetujte z zdravnikom.

Zdravnik bo izvedel več o možnosti, ali genetiko nosite vi ali vaš partner.

Če ste noseči in imate določene težave, povezane z nosečnostjo, se za določene teste posvetujte s svojim zdravnikom.

Genetsko testiranje lahko običajno izvedemo, da ugotovimo tveganje za bolezni z odvzemom vzorca kože, krvi ali plodovnice.

Zdravila in zdravila

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Diagnozo ihtioze Harlekin med nosečnostjo lahko postavimo z ultrazvočnim pregledom (USG).

Z ultrazvočnimi preiskavami lahko zdravniki lažje odkrijejo tveganje za prirojene napake. Pri rezultatih ultrazvočnega pregleda je za plod, ki ima Harlekinovo ihtiozo, na splošno značilna odprta usta, široko zastavljene ustnice, raven nos in nenormalna oblika ušesa.

Zdi se, da se stopala in roke dojenčkov s Harlekinovo ihtiozo nenaravno upogibajo. V resnici so veke dojenčkov, ki imajo to prirojeno kožno motnjo, na splošno zložene, kar je znano kot ektropij.

Poleg tega lahko diagnozo harlekinske ihtioze pri dojenčkih v maternici opravimo tudi z amniocenteznim testom, imenovanim tudi vzorec plodovnice.

Tudi druge teste lahko opravimo s testom horionskih vil. Ta test je namenjen preverjanju morebitnih nepravilnosti pri dojenčku v maternici.

Za pridobitev vzorcev plodove DNK sta bila uporabljena amniocentezna preiskava in preiskava horionskih resic. Nato se vzorec plodove DNA testira na morebitne mutacije v genu ABCA12.

Kakšne so možnosti zdravljenja harlekinske ihtioze?

Začetno zdravljenje novorojenčkov s kožnimi motnjami se običajno opravi z dajanjem otroka v inkubator. Temperatura v inkubatorju mora biti visoka.

Da bo dojenčkov prehranski vnos izpolnjen, mu lahko po cevki da mleko, da prepreči podhranjenost in dehidracijo.

Nekateri glavni načini zdravljenja harlekinske ihtioze pri dojenčkih so naslednji:

• Vzdrževati in vzdrževati dihalne poti.
• Otrokovo veznico zaščitite z umetnimi solznimi kapljicami 2-krat na dan.
• Uporaba infuzije za prehranjevanje in vnos tekočine. Prav tako je treba spremljati dojenčkovo ravnovesje elektrolitov.

Poleg glavnega zdravljenja je potrebno tudi več drugih zdravljenj za dojenčke, kot so:

• Retinoidna zdravila (kot sta izotretinoin in acitretin) za preprečevanje razpokanja kože
• Takoj po kopanju nanesite posebno vlažilno kremo za otroško kožo in jo dajte večkrat.
• Dajanje zdravil proti bolečinam za nadzor bolečine zaradi kožnih motenj.
• Očesni posvet za preprečevanje slepote.
• Bodite hospitalizirani v NICU (enota za intenzivno nego novorojenčkov), da bi bolje spremljali bolnikovo stanje
• Otroka postavite v vlažni inkubator za izgubo telesne tekočine in temperaturne motnje.

Ni zdravila, ki bi zares lahko pozdravilo ihlezo Harlequin. Poleg zgornjih tretmajev pa lahko tudi otrokovo kožo ohranite vlažno in čisto.

Razlog je v tem, da lahko zaradi suhe in napete kože otrokova koža razpoka in postane nagnjena k okužbam.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.