Turnerjev sindrom: simptomi, vzroki za zdravljenje

x

Definicija

Kaj je Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom ali Turnerjev sindrom je genetska motnja, povezana s kromosomskimi napakami. Kromosomi so geni, ki tvorijo DNA. Tako imajo kromosomi pomembno vlogo pri prenosu in beležijo gensko strukturo na celični ravni.

Kombinacija kromosomov v celici je edinstvena za vsako osebo in to določa razvoj vsake osebe. Odpadanje kromosoma povzroči različne simptome; lahko je blago ali hudo.

Vsaka oseba ima 23 parov kromosomov, vključno s 23. kromosomom, ki določa spol (XY pri moških in XX pri ženskah). Pri Turnerjevem sindromu se napaka pojavi na kromosomu X. Pogoj, podoben Turnerjevemu sindromu, je Klinefelterselov t sindrom, to je, ko ima moški presežek X-kromosoma.

Kako pogosto je to stanje?

Turnerjev sindrom prizadene samo ženske, ki jim primanjkuje nekaterih ali manjkajo vsi X-kromosomi, potrebni pri ženskah.

Dekleta s Turnerjevim sindromom potrebujejo stalno medicinsko oskrbo različnih strokovnjakov. Redni pregledi in ustrezna nega lahko večini deklet pomagajo do zdravega samostojnega življenja.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Turnerjevega sindroma?

Znaki in simptomi Turnerjevega sindroma se med ženskami z motnjo lahko razlikujejo. Pri nekaterih dekletih prisotnost tega sindroma morda ni vidna, pri drugih deklicah pa se že zgodaj opazi nekatera fizična oblika in nenormalna rast.

Znaki in simptomi se lahko zdijo zelo subtilni, sčasoma se počasi razvijajo ali so pomembni, na primer srčna napaka.

Citirani s klinike Mayo, znaki in simptomi Turnerjevega sindroma so:

Pred rojstvom

Turnerjev sindrom je mogoče odkriti pred rojstvom na podlagi prenatalnega presejanja DNK celic, metode za določanje nekaterih kromosomskih nepravilnosti pri dojenčku z uporabo vzorca materine krvi ali prenatalnega ultrazvoka.

Simptomi, ki jih ima otrok s Turnerjevim sindromom na prenatalnem ultrazvoku, so:

• Zbiranje tekočine zadaj ali drugo nenormalno zbiranje tekočine (edem)
• Srčne napake
• Nenormalne ledvice.

Od rojstva do malčka

Dojenčki s Turnerjevim sindromom se pogosto razvijajo počasi in imajo prebavne težave. Občasne fizične manifestacije, vključno s kratkimi, pritlikavimi gubami na vratu, ravnimi prsmi, velikimi ali nizkimi ušesi ali lasno linijo pod zatiljem.

Poleg tega so simptomi, ki se pojavijo pri dojenčkih s Turnerjevim sindromom:

• Širok prsni koš s široko razdaljo med bradavicami
• Ozko nebo
• Roka, ki se razteza zunaj komolca
• Nohti na rokah in nogah so ozki in usmerjeni navzgor
• Otekanje rok in nog, zlasti ob rojstvu
• Srčne napake
• Nizka linija las na zadnjem delu glave.

V otroštvu, mladosti do zrelosti

Jajčniki običajno niso razviti, tako da dojke ne morejo rasti. V starejših letih so prvo menstruacijo imeli le dlje ali pa je sploh niso doživeli.

Večina žensk s tem stanjem ne more zanositi. Pojavijo se lahko težave s srcem in ledvicami, pa tudi izguba sluha in okornost.

Na splošno imajo deklice in ženske, ki trpijo za to boleznijo, normalno inteligenco, včasih pa imajo težave z učenjem.

Obstajajo lahko tudi drugi simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če imate vprašanja o tem znaku, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kdaj k zdravniku?

Če imate kaj od naslednjega:

• Prizadeti potrebujejo posebno pomoč šole
• Pacient trpi za depresijo
• Pacient išče informacije o podporni skupini.

Vzrok

Kaj povzroča Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom je stanje, ki se pojavi, ko eden od X kromosomov pri ženski delno ali v celoti manjka. To je razlog, zakaj vzroka za to kromosomsko nepravilnost niso našli.

Genetske spremembe pri Turnerjevem sindromu so lahko naslednjih vrst:

En kromosom

Izguba enega X kromosoma se v celoti zgodi v očetovi spermi ali materinem jajčecu. To se zgodi v vseh celicah telesa, ki imajo vse samo en kromosom X.

Mozaik

V nekaterih primerih pride do napak med delitvijo celic v zgodnjih fazah razvoja ploda. Zaradi tega imajo nekatere celice v telesu spremenjeno kopijo X-kromosoma. Drugi imajo lahko le eno kopijo kromosoma X ali eno popolno in eno spremenjeno.

Nenormalen X kromosom

Lahko se pojavi nenormalen del enega od X-kromosomov. Celice imajo eno popolno kopijo in eno spremenjeno. Ta napaka se lahko pojavi v celicah sperme ali jajčnih celic, pri čemer imajo vse celice eno popolno kopijo in eno spremenjeno kopijo.

Napake se lahko pojavijo tudi pri delitvi celic v zgodnjem razvoju ploda, tako da le nekatere celice vsebujejo nenormalen del ali manjkajo v enem od X-kromosomov.

Y kromosomski material

V nekaterih primerih Turnerjevega sindroma imajo nekatere celice kopijo kromosoma X, druge celice pa kopijo kromosomov X in Y. Ti posamezniki se bodo biološko razvili v deklice, vendar prisotnost materiala kromosoma Y poveča tveganje za nastanek vrste raka, imenovanega primarni tumor genitalnega tkiva, imenovan gonadoblastoma.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za Turnerjev sindrom?

Izguba ali sprememba kromosoma se zgodi naključno. Včasih je vzrok Turnerjevega sindroma težava z jajčno celico ali spermo. Včasih se ta pojav pojavi v zgodnjih fazah razvoja ploda. Turnerjev sindrom v družinah ne teče.

Zdravila in zdravila

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kakšne so moje možnosti zdravljenja Turnerjevega sindroma?

Hormonska terapija lahko pomaga pri nekaterih izrednih prilagoditvah. Hormoni so kemikalije v telesu za nadzor rasti in drugih funkcij v telesu.

Hitrost rasti se lahko poveča z uporabo rastnih hormonov.

To zdravljenje lahko pomaga povečati bolnikovo višino za nekaj centimetrov. V zgodnjih letih pubertete se lahko uporabljajo ženski hormoni, ki pomagajo pri telesnem razvoju, kot sta rast dojk in začetek menstruacije.

Zdravila se bodo uporabljala po potrebi za težave s srcem ali ledvicami. Strokovnjaki bodo zdravnikom pomagali izbrati najboljše zdravljenje. Vključujejo strokovnjake za genetiko pri težavah s kromosomi in endokrinologe za zdravljenje hormonov.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Zdravniki lahko na podlagi otrokovega videza diagnosticirajo Turnerjev sindrom in opravijo več testov, da ugotovijo, ali manjka en kromosom X, in pomagajo potrditi diagnozo.

Pri tem testu se odvzame majhen vzorec krvi. Šteje se število kromosomov iz krvnih celic in preučuje se njihova velikost in oblika. Razporeditev kromosomov se imenuje človeški fenotip.

Za preverjanje drugih bolezni, kot so bolezni srca ali ledvic zaradi Turnerjevega sindroma, bodo morda potrebni drugi testi.

Domača pravna sredstva

Katere so nekatere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila, s katerimi se lahko zdravi Turnerjev sindrom?

Spodnji način življenja in domača zdravila, ki bi lahko pomagala pri zdravljenju Turnerjevega sindroma, so:

• Uporaba zdravil, kot je predpisano.
• Redno se posvetujte z endokrinologom in primarno zdravstveno oskrbo.
• Vadite, zdravo se prehranjujte in vzdržujte normalno težo.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.