Angelmanov sindrom: simptomi, zdravljenje itd. & bik; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je Angelmanov sindrom (Angelmanov sindrom)?

Angelmanov sindrom ali Angelmanov sindrom je zapletena genetska motnja od rojstva, ki prizadene živčni sistem.

Angelmanov sindrom ali Angelmanov sindrom je rojstna motnja, zaradi katere lahko otroci doživljajo zaostajanje v razvoju in psihomotorično zorenje, zlasti intelektualne težave.

Dojenčki z Angelmanovim sindromom imajo pogosto težave tudi z razvojem govora, pa tudi težave z gibi ravnotežja (ataksija).

Angelmanov sindrom ali Angelmanov sindrom je stanje od rojstva, zaradi katerega se otroci pogosto nasmejijo, nasmejijo in imajo zabavno in živahno osebnost.

Zakasnitev razvoja, povezana z Angelmanovim sindromom, se običajno začne okoli 6. meseca ali 24 tednov, dokler otrok ne dopolni 12 mesecev.

Pozen razvoj otroka je prvi znak Angelmanovega sindroma ali Angelmanovega sindroma.

Sčasoma lahko dojenčki doživijo napade, ki se začnejo med 2. in 3. letom starosti.

Dojenčki, rojeni s tem sindromom, imajo običajno pričakovano življenjsko dobo kot ljudje na splošno, vendar te bolezni ni mogoče pozdraviti.

Zdravljenje se bo osredotočilo na zdravljenje zdravstvenih težav in razvoj otroka.

Kako pogosto je to stanje?

Angelmanov sindrom ali Angelmanov sindrom je prirojena napaka ali motnja, zaradi katere lahko otroci postanejo hiperaktivni in imajo težave s spanjem.

Pravzaprav ni znano natančno število primerov Angelmanovega sindroma ali Angelmanovega sindroma. Samo po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA lahko to bolezen doživi približno 1 od 12.000 do 20.000 novorojenčkov.

Angelmanov sindrom je mogoče zdraviti z zmanjšanjem dejavnikov tveganja. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Angelmanovega sindroma (Angelmanov sindrom)?

Dojenčki z Angelmanovim sindromom so ob rojstvu običajno videti normalno. Vendar pa imajo dojenčki v prvih mesecih po rojstvu običajno težave s hranjenjem ali težave s prehranjevanjem.

Zaostanek v razvoju je opazen tudi, ko je otrok star 6-12 mesecev. Vzemimo na primer, da lahko otrok plazi, otrok lahko sedi in otrok lahko vstane, vendar nekoliko prepozno.

Večina otrok s Angelmanovim sindromom ima ponavljajoče se epileptične napade in majhno velikost glave (mikrocefalija).

Poleg tega je Angelmanov sindrom ali Angelmanov sindrom tudi prirojena motnja, ki otrokom pogosto oteži spanje.

Splošni znaki in simptomi Angelmanovega sindroma se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Na splošno so različni znaki in simptomi Angelmanovega sindroma ali Angelmanovega sindroma naslednji:

• Okvare kognitivnega in intelektualnega razvoja.
• Redko govori ali sploh ne govori.
• Težave s hojo, premikanjem ali uravnoteženjem (ataksija).
• Pogosto se nasmehnite in smejte.
• Imejte zabavno in strastno osebnost.
• Izkušnje z motnjami spanja, kot sta nespečnost in pomanjkanje spanja.
• Imajo napade.
• Spodnja čeljust štrli.
• Trde noge.
• Hiperaktiven ali preveč aktiven pri gibanju.
• Nenadni togi ali sunkoviti gibi.
• Majhen obseg glave z ravnim hrbtom (peyang).
• Jezik izriva (kot grizenje jezika z zgornjimi in spodnjimi zobmi).
• Lasje, koža in oči svetle barve (hipopigmentacija).
• Nenavadno vedenje, na primer z rokovanjem z rokami in dvignjenimi rokami med hojo.
• Lahka pigmentacija na laseh, koži in očeh.

V bistvu lahko simptome Angelmanovega sindroma ali Angelmanovega sindroma vidimo kot dojenček ali med odraščanjem otroka.

Zaradi jasnosti so simptomi Angelmanovega sindroma ali Angelmanovega sindroma naslednji:

Ataksija

Ataksija je motnja v obliki pomanjkanja koordinacije med deli telesa.

Otroci z Angelmanovim sindromom imajo na splošno težave pri gibanju, ki zahteva koordinacijo več delov telesa.

Vzemimo na primer jemanje stvari, držanje predmetov, hojo, celo žvečenje in požiranje hrane.

Trema in nemir

Kot posledica motenj v razvoju telesnih mišic lahko pri ljudeh s tem sindromom opazimo tresenje (tresenje).

Poleg tega več študij kaže, da so oboleli ponavadi nemirni in hiperaktivni.

Skolioza

Večina obolelih ima tudi stransko ukrivljeno hrbtenico, imenovano skolioza.

Eden od vidnih znakov je močna razlika v višini desnega in levega ramena.

Cockeye

V medicinskem svetu so prekrižane oči znane tudi kot strabizem. Do tega pojava pride, ker so mišice okoli očesa oslabljene, tako da položaj zrkel ni vzporeden.

Motnje rasti in razvoja

Čeprav lahko živijo do odrasle dobe, se pri otrocih s tem sindromom pojavijo razvojne motnje, ker v otrokovem živčnem sistemu obstajajo razvojne ovire.

Nenavadni so primeri, da se otroci po nekaj mesecih srečujejo z napadi.

Togi ud

Večina dojenčkov trpi zaradi togosti vseh štirih okončin zaradi odvečne mišične moči na tem območju.

Ko se starajo, otroci z Angelmanovim sindromom postanejo manj navdušeni. Vendar pa se motnje spanja pri otrocih običajno izboljšajo.

Otroci s Angelmanovim sindromom imajo običajno še vedno intelektualne težave, hude govorne težave in epileptične napade.

Drugi simptomi Angelmanovega sindroma ali Angelmanovega sindroma so svetla barva kože in las.

Obstajajo lahko tudi drugi simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če imate druge pomisleke glede otrokovega stanja, se posvetujte z zdravnikom.

Kdaj k zdravniku?

Angelmanov sindrom ali Angelmanov sindrom je prirojena motnja ali okvara, ki lahko povzroči različne simptome.

Če opazite dojenčka z zgornjimi simptomi ali druga vprašanja, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje vsake osebe je različno, vključno z dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča Angelmanov sindrom (Angelmanov sindrom)?

Angelmanov sindrom ali Angelmanov sindrom je prirojena napaka ali motnja, ki je genetsko pridobljena.

Angelmanov sindrom ali Angelmanov sindrom povzroča težava z genom, ki je v 15. kromosomu.

Ta gen je znan kot ubikvitin proteinska ligaza E3A (UBE3A). Otroci običajno podedujejo po eno kopijo gena od vsakega starša.

Torej sta dve kopiji gena, ki ju dobi otrok, vpleteni v številne stvari po vsem telesu.

Z drugimi besedami, otrok prejme par genov od obeh staršev, eno kopijo od matere (materinska kopija) in eno od očeta (očetovska kopija).

Celice v otrokovem telesu običajno uporabljajo informacije iz obeh kopij. Angelmanov sindrom ali Angelmanov sindrom je genetska motnja, ki se lahko pojavi, če obstaja samo ena kopija gena UBE3A, ki deluje na določenem področju možganov.

Večina vzrokov za Angelmanov sindrom je začela s strani klinike Mayo, ker je del kopije gena, ki ga je prenesla mati, poškodovan.

V nekaterih drugih primerih pa je vzrok Angelmanovega sindroma zato, ker sta podedovani dve kopiji očetovskega gena in ne ena od vsakega starša.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za Angelmanov sindrom (Angelmanov sindrom)?

Ni gotovo, zakaj genetske spremembe lahko povzročijo Angelmanov sindrom. Večina otrok, rojenih z Angelmanovim sindromom, na splošno nima družinske anamneze s tem sindromom.

Toda v nekaterih primerih se Angelmanov sindrom lahko prenese s starša na otroka.

Torej se tveganje, da dojenček doživi Angelmanov sindrom ali Angelmanov sindrom, poveča, če se rodi staršem, ki imajo tudi to motnjo.

Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in ​​vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se za več informacij posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako diagnosticirati Angelmanov sindrom (Angelmanov sindrom)?

Angelmanov sindrom ali Angelmanov sindrom lahko diagnosticiramo na naslednje načine:

Prenatalna diagnoza

Diagnozo Angelmanovega sindroma, ko je otrok še vedno v maternici, lahko opravimo s preverjanjem plodovnice nosečnice.

Preiskavo lahko nadaljujemo s kromosomskim testom, da lahko ugotovimo določene genetske motnje. Če se ugotovijo nepravilnosti v kromosomu 15, obstaja sum, da ima vaš otrok ta sindrom.

Postnatalna diagnoza

Če zdravnik sumi, da imate to bolezen vi ali vaš otrok, bosta zdravnik in skupina strokovnjakov opravila fizični pregled ob rojstvu novorojenčka.

Poleg opazovanja fizičnih nepravilnosti in sledenja razvojne zgodovine otroka, ki vodi do te bolezni, lahko diagnozo postavimo z analizo kromosomov.

Analiza ali testi kromosomov lahko pomagajo ugotoviti, ali je v kromosomu 15 anomalija. Ta test pomaga tudi ugotoviti, ali manjka kateri koli kromosom.

Diagnostika Angelmanovega sindroma se običajno vedno opravi s krvnim testom. Krvni testi, na primer z genetskimi testi, lahko odkrijejo kromosomske nepravilnosti pri otrocih, ki vodijo v Angelmanov sindrom.

Rezultati genetskega testiranja na splošno kažejo na težavo s kromosomi, povezano z Angelmanovim sindromom. Genetski testi lahko pokažejo naslednje rezultate:

• Metilacija DNA, da pokaže, ali je genski material na materinem in očetovem kromosomu aktiven.
• Izguba kromosomov, da pokaže nepopoln del kromosoma.
• Analiza genske mutacije UBE3A, se uporablja za ugotavljanje, ali se genetska koda v materinski kopiji UBE3A spremeni.

Kakšna so zdravljenja Angelmanovega sindroma (Angelmanov sindrom)?

Pravzaprav ni zdravljenja, ki bi resnično lahko pozdravilo Angelmanov sindrom. Cilj zdravljenja otrok je zdravljenje zdravstvenih težav, spremljanje njihovega napredka in lajšanje simptomov.

Zdravljenje Angelmanovega sindroma je običajno odvisno od znakov in simptomov, s katerimi se soočate.

Različna zdravljenja Angelmanovega sindroma ali Angelmanovega sindroma so naslednja:

• Zdravila proti napadom za zdravljenje napadov.
• Fizikalna terapija za pomoč pri težavah s hojo in gibanjem.
• Govorna in komunikacijska terapija, ki lahko vključuje znakovni jezik in komunikacijo preko slik.
• Vedenjska terapija za pomoč otrokom pri soočanju s hiperaktivnimi, težko osredotočenimi otroki, pa tudi za njihov razvoj.
• Uporaba naramnica Priporoča se operacija hrbta ali hrbtenice, da se prepreči vedno bolj ukrivljena hrbtenica.
• Ortoza (naramnica spodnje noge) gležnje ali podplate lahko spodbujamo k samostojni hoji.

Če je mogoče, lahko svojega otroka povabite k dejavnostim, kot so plavanje, jahanje in glasbena terapija, ki mu pomagajo pri razvoju.

Kot starš pa vam ni treba skrbeti, ker je zdravje otrok s tem sindromom na splošno dobro.

Sčasoma se lahko sposobnosti in spretnosti otrok z redno vadbo in podporo ljudi okoli njega razvijejo pravilno.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.