Prepoznajte vrste manjše in večje talasemije ter razlike med obema

Talasemija je krvna bolezen, ki je dedna. Ta bolezen povzroči, da trpijo simptomi anemije ali anemije. Najpogostejše vrste talasemije so glavne in manjše. Kakšna je razlika med glavno in manjšo talasemijo? Kateri od obeh je težji?

Katere so vrste talasemije?

Talasemijo povzročajo mutacije v genu, odgovornem za proizvodnjo hemoglobina. Hemoglobin je snov, ki jo najdemo v rdečih krvnih celicah in ima funkcijo prenosa kisika po telesu. Ta hemoglobin je sestavljen iz verižne ureditve, imenovane alfa in beta.

Na splošno obstaja več oddelkov za vrste talasemije. Glede na resnost je ta bolezen razdeljena na glavno talasemijo, vmesno in manjšo.

Glede na razporeditev verige, ki je poškodovana, se talasemija deli na alfa talasemijo in beta talasemijo. Koliko škode nastane, določa resnost in je razlika med večjo in manjšo talasemijo.

1. Thalassemia minor

Thalassemia minor je stanje, ko se število alfa ali beta verig le malo zmanjša. Zato so simptomi anemije, ki jih kažejo ljudje z manjšo talasemijo, na splošno blagi, v nekaterih primerih celo odsotni.

Čeprav ima talasemija manjša blage simptome anemije ali celo ne kaže nobenih simptomov, lahko ljudje z njo bolezen ali problematične gene še naprej prenašajo na svoje otroke. Zato je treba sprejeti določene previdnostne ukrepe, da zmanjšate možnosti za otroka s talasemijo.

Alfa talasemija manjša

V primeru alfa lahko talasemijo uvrstimo med manj pomembne vrste, če obstajata dva gena, ki manjkata pri tvorbi alfa verig v hemoglobinu. V normalnih pogojih mora imeti telo štiri gene, ki tvorijo alfa verige.

Beta manjša talasemija

Medtem je število genov, ki so običajno potrebni za sestavo beta verige, 2. Če je eden od dveh genov, ki tvorita beta verigo, problematičen, je stanje razvrščeno kot talasemija manjšega tipa.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je stanje, ko ima bolnik simptome anemije zmerne resnosti.

Po navedbah ameriškega družinskega zdravnika bolniki z alfa talasemijo z intermedijskim tipom izgubijo 3 od svojih 4 genov alfa verige. Medtem pride do intermedia beta beta talasemije, ko sta poškodovana 2 od 2 genov beta verige.

Ta bolezen se običajno odkrije le pri starejših otrocih. Večini bolnikov z intermedialno talasemijo tudi ni treba redno prenašati krvi. Še vedno lahko živijo normalno življenje kot bolniki s talasemijo.

3. Thalassemia major

Thalassemia major je povezana s tem, koliko genov ima težave pri tvorbi alfa in beta verig v krvi. Presenetljiva razlika med to vrsto talasemije in manjšo ter vmesno vrsto pa je, da so simptomi talasemije praviloma resnejši.

Alfa talasemija major

Pri alfa talasemiji major je število problematičnih genov 3 na 4 ali celo vsi. S tako veliko krivdo genov lahko to stanje povzroči usodne zaplete.

Prav tako se imenujejo glavne vrste talasemije, ki se pojavljajo v alfa verigi hidrops fetalis ali Hb Bart sindrom. Po podatkih spletnega mesta Nacionalnega inštituta za srce, pljuča in kri večina dojenčkov, rojenih s tem stanjem, umre pred rojstvom (mrtvorojeni) ali kmalu po rojstvu.

Beta talasemija major

Medtem pa se glavna vrsta beta talasemije, ki se ne razlikuje veliko od alfa verige, pojavi tudi, ko imajo vsi geni, ki tvorijo verigo beta, težave. Ta bolezen, znana tudi kot Cooleyjeva anemija, lahko povzroči hujše simptome anemije.

Ljudem s hudo talasemijo običajno diagnosticira zdravnik pri starosti 2 let. Pri bolnikih se lahko pojavijo simptomi hude anemije, ki jih spremljajo naslednji simptomi:

• izgleda bledo
• pogoste okužbe
• zmanjšan apetit
• zlatenica (rumenkaste očesne kroglice in koža)
• povečanje organov

Če ste pri dojenčku ali otroku opazili nekatere znake in simptome velike talasemije, takoj obvestite svojega zdravnika. Verjetno bo bolnik napoten k specialistu za bolezni krvi (hematologu) in bo moral redno prejemati kri.

Kakšni so možni zapleti talasemije?

Talasemija je bolezen, ki jo je precej težko ozdraviti. Vendar sedanje zdravljenje s talasemijo lahko zmanjša tveganje za zaplete in simptome.

Tu je nekaj zapletov talasemije, ki se lahko pojavijo:

• Presežek železa. Ljudje s talasemijo lahko v telo vnesejo preveč železa bodisi zaradi same bolezni bodisi zaradi transfuzije krvi. Preveč železa lahko povzroči poškodbe srca, jeter in endokrinega sistema, ki vključuje žleze, ki proizvajajo hormone, ki uravnavajo procese v telesu.
• Okužba. Osebe s talasemijo imajo večje tveganje za okužbo. To še posebej velja, če so vam vranico odstranili.

V primerih večje ali hujše talasemije se lahko pojavijo naslednji zapleti:

• Deformacija kosti. Talasemija lahko povzroči razširitev vašega kostnega mozga, zaradi česar se kosti razširijo. To lahko povzroči nenormalno strukturo kosti, zlasti na obrazu in lobanji. Razširjeni kostni mozeg tudi naredi kosti tanke in krhke, kar povečuje možnost zlomov.
• Povečana vranica (splenomegalija). Vranica pomaga telesu v boju proti okužbam in filtrira neželene snovi, kot so stare ali poškodovane krvne celice. Talasemijo pogosto spremlja uničenje velikega števila rdečih krvnih celic, zaradi česar vranica deluje težje kot običajno, zaradi česar se vranica poveča. Splenomegalija lahko poslabša anemijo in zmanjša življenjsko dobo pretočenih rdečih krvnih celic. Če vranica postane prevelika, jo bo morda treba odstraniti.
• Stopnja rasti se upočasni. Anemija lahko povzroči upočasnitev otrokove rasti. Puberteta se lahko upočasni tudi pri otrocih s talasemijo.
• Težave s srcem. Težave s srcem, kot so kongestivno srčno popuščanje in nenormalni srčni ritmi (aritmije), so lahko povezane s hudo talasemijo.