Hemokromatoza: simptomi, vzroki in zdravljenje

Definicija

Kaj je hemokromatoza?

Hemokromatoza oz hemokromatoza je motnja, ki povzroči, da telo absorbira preveč železa iz hrane, zaradi česar ima telo presežne ravni železa.

V normalnih razmerah je železo pravzaprav eno od pomembnih hranil, katerega naloga je pomagati hemoglobinu v rdečih krvnih celicah, da prenaša kisik v organe in tkiva.

Proces absorpcije železa iz hrane za potrebe telesa izvajajo črevesja. Količina železa, ki se absorbira, je koristna za nadomestitev majhne količine železa v telesu, ki se izgubi vsak dan.

Če pa ima oseba motnjo hemokromatoze, je količina železa, ki ga telo absorbira, veliko večja od tiste, ki jo lahko uporabimo.

Presežek železa se bo shranil v vaših organih, kot so jetra, srce in trebušna slinavka. Če je v presežku, lahko to železo povzroči toksine v tkivih in organih telesa.

Pravzaprav je preveč železa lahko življenjsko nevarno. Z zagonom strani Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) lahko hemokromatoza povzroči bolezni, kot so rak jeter, srčne aritmije, artritis, diabetes in ciroza jeter.

To bolezen lahko glede na vzrok razdelimo na 2 vrsti, in sicer na primarno in sekundarno. Pri primarni hemokromatozi bolezen povzroča genetska mutacija, ki je dedna. Medtem se sekundarne vrste običajno pojavijo zaradi bolezni ali drugih zdravstvenih stanj.

Kako pogosta je ta bolezen?

Hemokromatoza je stanje, ki se lahko zgodi vsakomur. Vendar moški to doživljajo pogosteje kot ženske in se zgodi v starosti 50–60 let.

Večina ljudi s hemokromatozo ne ve, ali jo dejansko imajo, še posebej, če je bolezen prisotna že od rojstva.

Čeprav je hemokromatoza dedna motnja, ki ima lahko zgodnje simptome, obstajajo tudi ljudje s to boleznijo, ki nimajo nobenih simptomov ali zapletov.

Z zmanjšanjem dejavnikov tveganja lahko zmanjšate možnosti za nastanek hemokromatoze. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi hemokromatoze?

Kot smo že omenili, se simptomi hemokromatoze ne pojavijo vedno. Zgodnji znaki in simptomi te bolezni so pogosto podobni drugim pogostim simptomom.

Pogosti simptomi hemokromatoze so naslednji:

• Bolečine v trebuhu
• Telo je utrujeno in ohlapno
• Temno sivkasta koža
• Bolečine v sklepih
• Pomanjkanje energije
• Izpadanje las in telesa
• Izguba spolne želje
• Izgubiti težo
• Imate srčno popuščanje
• Izkušnje z odpovedjo jeter

Simptomi, ki jih imajo ženske s hemokromatozo, se običajno začnejo pojavljati po menopavzi, ker njihova telesa ne izgubijo več železa zaradi menstruacije in nosečnosti.

Hemokromatoza je prirojena motnja, ki običajno povzroči začetne simptome v obliki hude utrujenosti, bolečin v sklepih, bolečinah v trebuhu, izgubi teže in izgubi spolnega nagona.

Ko se ta bolezen poslabša, lahko človek doživi tudi artritis, bolezni jeter (cirozo), rak jeter, diabetes, bolezni srca in razbarvanje kože.

Po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA lahko na blage ali hude simptome hemokromatoze vplivajo dejavniki okolja in življenjskega sloga.

Obstajajo lahko tudi drugi znaki in simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če ste živčni zaradi simptomov, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Kdaj naj obišče zdravnika?

Takoj se posvetujte z zdravnikom, če se pojavijo zgoraj navedeni znaki in simptomi hemokromatoze. Če imate družino s hemokromatozo, se o genetskem testiranju posvetujte s svojim zdravnikom.

Genetsko testiranje lahko pomaga ugotoviti, ali imate gene, ki povečujejo tveganje za hemokromatozo.

Vsako telo reagira drugače, zato se nemudoma posvetujte z zdravnikom, ki bo najbolje poskrbel glede na vaše stanje.

Vzrok

Kaj povzroča hemokromatozo?

Kot smo že omenili, lahko to bolezen glede na vzrok razdelimo na 2 vrsti, in sicer na primarno in sekundarno.

Primarna hemokromatoza

Vzrok za primarno hemokromatozo so mutacije ali spremembe genov, ki nadzorujejo količino železa v telesu iz hrane. Ti mutirani geni so praviloma dedni.

Mutacije, ki povzročajo hemokromatozo, se prenašajo od starša na otroka. V hemokromatozi obstaja več vrst genskih mutacij, in sicer hemokromatoza tip ena, vrsta dva, tip tri in vrsta štiri.

Običajno imajo beljakovine, ki jih proizvajajo ti različni geni, pomembno vlogo pri uravnavanju telesne absorpcije, transporta in shranjevanja železa.

Če pride do mutacije ali spremembe teh genov, bo nadzor nad absorpcijo železa v telesu poškodovan. Posledično se železo kopiči v tkivih in organih, tako da lahko moti njihovo pravilno delovanje.

To stanje lahko razvijete le, če imate oba nenormalna gena in ju lahko prenesete na svojega otroka. Vendar pa vsi, ki imajo dva gena, ne morejo izkusiti simptomov hemokromatoze, povezanih s presežkom železa v telesu.

Če imate le en nenormalen gen, je zelo malo verjetno, da bi lahko razvili hemokromatozo.

Morda ste samo nosilec (prevoznik) genska mutacija, ki jo lahko prenese na naslednjo generacijo.

Vaš otrok bo imel možnost, da se pozneje razvije hemokromatoza, če pa tudi nenormalni gen podeduje od vašega partnerja.

Sekundarna hemokromatoza

Sekundarna hemokromatoza se lahko pojavi tudi kot zaplet bolezni ali drugega zdravstvenega stanja, ki sproži kopičenje železa v telesu.

Sledi nekaj primerov bolezni in zdravstvenih stanj, ki lahko povzročijo hemahromatozo:

• Anemija
• Talasemija
• Redke genetske bolezni, kot sta atransferinemija in aceruloplazminemija
• Kronična okužba s hepatitisom C.
• Poškodbe jeter zaradi odvisnosti od alkohola
• Steatohepatitis

Druga zdravstvena stanja, ki povzročajo tudi presežek ravni železa v telesu, vključujejo:

• Transfuzija krvi
• Vzemite železove tablete ali dodatke skupaj z visokim vnosom vitamina C (vitamin C lahko pomaga pri absorpciji železa v telesu)
• Dializa pri bolnikih z ledvično boleznijo

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj hemokromatoze?

Dejavniki, ki povečujejo tveganje za nastanek hemokromatoze, so:

1. Družinska zgodovina

Če imate starša ali sorojenca s hemokromatozo, imate večje tveganje za bolezen.

Če imate družinsko anamnezo alkoholizma, bolezni jeter, artritisa ali impotence, je tudi tveganje za razvoj te bolezni večje.

2. Moški spol

Moški so bolj verjetno izpostavljeni znakom in simptomom hemokromatoze v mladosti. Medtem se pri ženskah tveganje poveča ob vstopu v menopavzo in po operaciji histerektomije (odstranitev maternice).

To je zato, ker ženske običajno izgubijo železo med menstruacijo in nosečnostjo. Če pa ste imeli menopavzo in histerektomijo, se lahko raven železa v telesu kopiči.

3. Opravljen postopek transfuzije krvi

Ljudje, ki redno opravljajo postopke transfuzije krvi, so tudi izpostavljeni tej bolezni. Nekateri med njimi so ljudje s talasemijo in anemijo.

Zato ni redko, da hemokromatozo imenujemo zaplet talasemije, zlasti kot rezultat neprekinjenega procesa transfuzije krvi.

Zdravila in zdravila

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Zdravniška ekipa se bo pripravila na diagnozo, začenši z zdravniško dokumentacijo, preiskavami krvi in ​​fizičnimi pregledi.

Končna diagnoza je odvisna od iskanja določenih belih krvnih celic v krvnih celicah.

Rezultati bodo predloženi krvnemu specialistu (hematologu). Lahko se opravi tudi biopsija kostnega mozga.

V tej biopsiji bo hermatolog vzel vzorec kostnega mozga, ki ga bo preučil pod mikroskopom, in opravil dodatne preiskave na vzorcu kostnega mozga.

Kakšne so možnosti zdravljenja hemokromatoze?

Najboljše zdravljenje je odstranjevanje železa z odvzemom krvi enkrat ali dvakrat na teden, dokler se raven železa ne približa normalni vrednosti. Ta postopek se imenuje flebotomija.

Če postopek flebotomije ni učinkovit pri zniževanju odvečne ravni železa, lahko damo tudi zdravila, kot je deferoksamin.

Zdravnik vam običajno svetuje, da ne pijete alkohola, še posebej, če so vam poškodovana jetra.

Izogibajte se jemanju dodatkov železa in uporabi posode, ki vsebuje železo.

Izogibajte se tudi uživanju surovih morskih sadežev (po možnosti temeljito kuhanih) in živil iz železa, na primer žit za zajtrk z visoko vsebnostjo železa.

Domača pravna sredstva

Katere so nekatere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila za zdravljenje tega stanja?

Spremembe življenjskega sloga, ki lahko pomagajo pri zdravljenju hemokromatoze, vključujejo:

• Izogibajte se dodatkom in multivitaminom, ki vsebujejo železo. To lahko poveča raven železa v telesu.
• Izogibajte se alkoholu. Alkohol poveča tveganje za poškodbe jeter. Če imate bolezen jeter in dedno hemokromatozo, se popolnoma izogibajte alkoholu.
• Izogibajte se uživanju surovih školjk. Ljudje z dedno hemokromatozo so nagnjeni k okužbam, zlasti tistih, ki jih povzročajo nekatere bakterije v surovih školjkah.
• Pitje čaja. Pitje čaja naj bi zaradi vsebnosti aktivnih spojin taninov v njem zaviralo shranjevanje železa.

Če imate dodatna vprašanja, se za podrobno razumevanje in najboljšo rešitev za vas posvetujte s svojim zdravnikom.