Treacher Collins: simptomi, vzroki, zdravljenje • zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je sindrom Treacher Collins?

Auggie, otrok s sindromom Treachers Collin v filmu "Wonder" (Vir: Yahoo)

Sindrom Treacher Collins (TCS) je prirojena prirojena napaka, ko razvoj kosti in tkiva na otrokovem obrazu ni popoln.

Sindrom Treacher Collins je stanje, ki pri novorojenčku povzroči deformacije v ušesih, vekah, ličnicah in čeljusti.

To prirojeno motnjo ali okvaro povzroča genska mutacija, ki vpliva na razvoj otrokovega obraznega okostja in lobanje.

Ta bolezen ima številna imena, kot so mandibulofacialna disostoza, sindrom Treacher Collins-Franceschetti, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein in zigoauromandibularna displazija.

Kako pogosto je to stanje?

Sindrom Treacher Collins je redka dedna motnja. Po navedbah Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA se to stanje lahko pojavi pri 1 od 50.000 novorojenčkov.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi sindroma Treacher Collins?

Simptomi sindroma Treacher Collins se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Na splošno imajo dojenčki, rojeni z zdravilom Treacher Collins, deformirane ali nerazvite oblike ušes, vek, ličnic in čeljusti.

Poleg tega imajo nekateri dojenčki z zdravilom Treacher Collins tudi zelo majhne čeljusti in brade (mikrognatija) ter razcepljeno ustnico.

Različni znaki in simptomi zdravila Treacher Collins, ki se običajno pojavijo, so naslednji:

• Obraz, ki je raven, potopljen ali videti žalosten
• Zunanji kot očesa, ki se nagne navzdol
• Veke se povesijo
• Oči poševno navzdol
• Izguba tkiva vek
• Razcep nepca ali luknja v ustni strehi (razcep)
• Majhna zgornja čeljust, spodnja čeljust in brada
• Ličnice, ki so manjše od običajnih
• Število zob je manjše od običajnega števila
• Pred ušesom raste koža
• Ušesne školjke so majhne ali celo odsotne
• Nenormalna rast kože pred ušesom
• Motnje sluha
• Težave z dihanjem
• Otroci imajo težave s spanjem in težko jedo

Različni zgoraj navedeni simptomi lahko povzročijo težave pri dojenčkih in otrocih s sindromom Treacher Collins. Te težave lahko vključujejo težave z dihanjem, spanjem, prehranjevanjem in sluhom.

Pravzaprav lahko tudi dojenčki in otroci s to prirojeno napako doživijo gluhost ali izgubo sluha. Medtem lahko težave s suhimi zobmi in očmi, ki jih imajo dojenčki in otroci, povzročijo okužbo.

Nekateri otroci imajo lahko zelo blage simptome, nekateri pa so zelo močni. V hujših primerih lahko obrazne kosti nenormalne oblike blokirajo ali blokirajo otrokove dihalne poti.

To tvega, da bo vašemu malčku povzročil življenjsko nevarne težave z dihanjem.

Kdaj k zdravniku?

Treacher Collins je bolezen, ki jo lahko zlahka opazimo že od časa novorojenčka. Če opazite, da ima otrok zgoraj navedene simptome ali druga vprašanja, se takoj posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje vsake osebe je različno, vključno z dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins (TCS) povzročajo mutacije enega od treh genov, ki nadzorujejo rast kosti in tkiva okoli obraza, in sicer TCOF1, POLR1C in POLR1D.

Mutacije povzročajo, da proces tvorbe kosti in obraznega tkiva ne deluje optimalno, ko sta še v maternici, kar povzroča nenormalno obliko obraza.

Približno 90-95% primerov Treacher Collins na svetu povzročajo mutacije v genu TCOF1. Ta mutacija se običajno pojavi v začetku nosečnosti, tako da dojenčkova rast ne nastopi tako, kot bi morala.

Približno 40% otrok z zdravilom Treacher Collins nosi gene, ki so jih podedovali po starših, medtem ko preostalih 60% nima genov, ki so jih podedovali po starših.

Skoraj vsi otroci z zdravilom Treacher Collins imajo gensko mutacijo ravno v enem od treh genov, ki uravnavajo rast kosti v obrazu in okolici.

Ta genska mutacija nato pri dojenčku povzroči motnje rasti in obliko obraza in lobanje, ki niso normalne od začetka nosečnosti ali okoli prvega trimesečja.

V večini primerov je TCS posledica nove genske mutacije. To pomeni, da niti oče niti mati nimata genov ali simptomov Treacher Collins.

Z drugimi besedami, TCS na splošno ni dedna motnja staršev. Če je mutacija nova, pride do spremembe DNK tik pred ali takoj po oploditvi jajčeca s spermo.

Vendar pa obstaja tudi možnost, da genske mutacije niso nove ali se prenašajo s staršev na otroke. Najverjetneje se to zgodi, kadar ima eden ali oba starša le blage simptome sindroma Treacher Collins.

Zato se kot starš morda ne zavedate, da imate to genetsko mutacijo.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj sindroma Treacher Collins?

Nekateri pogoji, ki lahko povečajo tveganje za razvoj otroka Treacher Collins, so, ko ima starš mutacijo gena TCS, ki se nato prenese na otroka.

Priporočamo, da se posvetujete z zdravnikom, da zmanjšate dejavnike tveganja, ki jih imate vi in ​​vaš dojenček.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Zdravnik bo ob rojstvu novorojenčka opravil fizični pregled, da bi ugotovil možnost sindroma Treacher Collins.

Z uvedbo programa Kids Health lahko rentgenski ali rentgenski pregled otrokovega obraza pomaga prepoznati tipične značilnosti TCS.

Pregled CT (skeniranje z računalniško tomografijo), lahko tudi, da si lažje ogledate stanje otrokove kostne strukture. Poleg tega lahko zdravniki priporočajo tudi genetsko testiranje dojenčkov.

Genetsko testiranje lahko pomaga določiti specifično motnjo, ki jo ima dojenček. Ker ne izključuje, lahko različne genetske motnje kažejo skoraj podobne fizične simptome.

Tako lahko genetske motnje, ki jih imajo dojenčki, s pregledom jasneje prepoznamo. Medtem lahko med nosečnostjo diagnosticiramo TCS z ultrazvočnim pregledom (USG).

Razvoj TCS pri dojenčkih v maternici lahko opazujemo s pogledom na njihove obrazne poteze. Poleg tega bo zdravnik opravil pregled z testom amniocenteze.

Ta test se opravi z odvzemom vzorca materine plodovnice za nadaljnji pregled. Če TCS odkrijejo pri dojenčku, zdravniki običajno svetujejo tudi drugim družinskim članom, kot so starši in bratje in sestre, naj opravijo tudi genetsko testiranje.

Ta metoda naj bi pomagala pokazati, ali res obstajajo nosilci recesivnih ali šibkih genov.

Torej, ta recesivni gen ne daje nobenih simptomov nosilcu, na primer staršem, lahko pa se prenese na otroka, zaradi česar ima otrok simptome.

Genetsko testiranje sindroma Treacher Collins se običajno opravi z odvzemom vzorcev krvi, kože in plodovnice med nosečnostjo, ki jih bomo pregledali v laboratoriju. Nato poiščite mutacije genov TCOF1, POLR1C in POLR1D v vzorcu.

Kakšne so možnosti zdravljenja sindroma Treacher Collins?

Zdravljenje sindroma Treacher Collins bo odvisno od simptomov, ki se pojavijo, in resnosti stanja.

Zdravljenje ne vključuje le pediatrov, temveč tudi posredovanje določenih strokovnjakov ali specialistov, kot so lobanjski in obrazni kirurgi, ORL specialisti, oftalmologi, zobozdravniki, genetiki, ki se posvetijo zdravnikom.

Zdravljenje sindroma Treacher Collins se običajno začne ob rojstvu otroka. Razlog je v tem, da dojenčki, rojeni s TCS, težko dihajo zaradi ozkih dihalnih poti.

Pri hudih težavah z dihanjem si običajno pomagamo z rezanjem kože na sprednjem delu vratu, da naredimo luknjo, da lahko v dušnik vstavimo cev.

Ta postopek se imenuje traheostoma in se običajno izvaja v nujnem okolju, da se odpre dihalna pot. Poleg tega imajo dojenčki s TCS običajno tudi težave s prehranjevanjem, zato potrebujejo dovodno cev do želodca, ki je postavljena v nos.

Medtem lahko kirurg za izboljšanje oblike obraza predlaga plastično operacijo glede na določeno težavo in glede na otrokovo starost. Na splošno so priporočeni kirurški postopki:

• Operacija razcepa ustnice se običajno izvaja v starosti 1-2 let.
• Operacije obraza, čeljusti in oči se običajno izvajajo pri starosti od 5 do 7 let.
• Operacija ušesa se izvaja nad 6. letom starosti.
• Popravek oblike čeljusti se opravi, preden otrok dopolni 16 let.

Otroci, ki odraščajo s tem sindromom, še naprej potrebujejo redne preglede oči. Njegov namen je odkriti težave z vidom, gibanjem oči in težavami z draženjem roženice, ker se veke ne morejo popolnoma zapreti.

Zdravnik bo izgubo sluha zdravil tudi s pritrditvijo slušnih aparatov in izvajanjem logopedije, če bo pozno govoril.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.