Cri du chat sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje • zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je sindrom cri du chat?

Cri du chat sindrom je prirojena prirojena napaka pri dojenčkih, zaradi katere ima vaš malček visok jok kot mačji krik. Izraz "cri du chat" prihaja iz francoščine, kar pomeni " krik barve Ali "mačji jok".

Cri du chat sindrom je kromosomska motnja, znana tudi kot 5p- (5p minus). To je zato, ker del 5. kromosoma manjka.

Običajno imamo ljudje 23 parov kromosomov. Kromosom sam je struktura v DNK, ki določa človeško naravo.

Kromosomske nepravilnosti se lahko pojavijo zaradi napak med delitvijo celic bodočega otroka. Medtem pa pri dojenčkih, ki imajo kri klepet, na petem kromosomu manjka nekaj segmentov.

Posledično rast in razvoj otrokove strukture organov v maternici nista optimalna. Glavna značilnost sindroma cri du chat je napaka v strukturi grla (struktura v grlu, ki uravnava tvorbo zvoka), kar povzroči visok zvok joka.

Kako pogosto je to stanje?

Cri du chat sindrom je redko prirojeno stanje novorojenčka. Po navedbah Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA je bilo zabeleženo, da lahko ta sindrom doživi približno 1 do 20.000-50.000 novorojenčkov.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi cri du chat sindroma?

Kot že ime pove, je tipičen simptom sindroma cri du chat močan jok otroka kot mačke. Simptomi tega klepeta se običajno razlikujejo med otroki, ki jih doživijo.

Resnost otrokovih simptomov tudi ni enaka, odvisno od tega, koliko manjka v 5. kromosomu.

Različni znaki in simptomi sindroma kri du chat so naslednji:

• Majhna velikost brade
• Obraz je zelo okrogel
• Nos je majhen
• Na očesu je guba kože
• Nenormalno široka velikost oči
• Majhna čeljust
• Nenormalna oblika ušesa

Po navedbah Nacionalnega inštituta za raziskovanje človeškega genoma lahko kri-klepet pri dojenčkih in otrocih vključuje tudi majhno velikost glave (mikrocefalija).

Ne samo to, dojenčki z nizko porodno težo (LBW) in telesno težo se s starostjo težko povečujejo. Poleg tega lahko dojenčki in otroci s tem sindromom doživijo tudi druge zaplete, kot so:

• Strukturne nepravilnosti v grlu tudi otežujejo dojenčke, da jedo, pijejo in pogoltnejo. Zaradi tega dojenčki in otroci zaradi prehranskih pomanjkljivosti ne uspevajo.
• Hipertelorizem, razdalja med očmi je še bolj oddaljena od običajnega stanja.
• Kognitivne motnje in duševna zaostalost, kot so jezikovne ali govorne motnje pri dojenčkih, zapoznela hoja, hiperaktivnost in druge.
• Srčne napake, na primer reža v steni ali obloga srca.
• Ledvične nenormalnosti.
• Težave s kostmi, na primer skolioza ali ukrivljena hrbtenica.
• Dojenčki in otroci imajo težave z vidom in sluhom.

Dojenčki in otroci s tem sindromom imajo pogosto težave z govorom in govorom. Dojenčki in otroci s tem sindromom pa se lahko naučijo verbalnih veščin komuniciranja z drugimi.

Čeprav obstajajo dojenčki s sindromom kri du chat, ki so tudi rojeni z okvarami organov in resnimi zdravstvenimi težavami, ima večina dojenčkov dejansko normalno pričakovano življenjsko dobo.

Dojenčki in otroci, ki imajo ta sindrom, se običajno dobro premikajo in imajo socialne interakcije z drugimi ljudmi kot običajno.

Kdaj k zdravniku?

Cri du chat sindrom je stanje, ki je prirojeno pri novorojenčkih. Če opazite dojenčka z zgornjimi simptomi ali druga vprašanja, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje vsake osebe je različno, vključno z dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča sindrom cri du chat?

Večina primerov obtožnega klepeta ni posledica genetike. To pomeni, da se sindrom s staršev ne prenaša na otroke.

Vzrok sindroma cri du chat je posledica izgube dela 5. kromosoma ali tistega, kar je znano kot minus 5p (5p-).

Izguba dela 5. kromosoma ponavadi nastane v procesu tvorbe reproduktivnih celic, in sicer jajčnih celic in semenčic. Zato se ta sindrom začne v zgodnjih fazah razvoja ploda.

Dojenčki, rojeni s tem sindromom, na splošno nimajo družinske anamneze tega stanja. Vendar se majhen delež dojenčkov rodi s tem sindromom, ker po starših podedujejo manjkajoči kromosom.

To se lahko zgodi, ker starši izvajajo prerazporeditev kromosomov, ki se imenuje uravnotežena translokacija. Uravnotežena translokacija je stanje, v katerem manjkajo genetski deli.

Po podatkih Nacionalnega centra za napredek v translacijskih znanostih manjkajoči kromosom pri dojenčkih in otrocih s križarjenjem je CTNND2.

Izguba tega dela kromosoma je nato povezana s fizičnimi in intelektualnimi motnjami pri dojenčkih in otrocih.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za sindrom cri du chat?

Tisto, kar lahko pri nekaterih dojenčkih poveča tveganje za sindrom cri du chat, je, ko starši podedujejo manjkajoči kromosom.

Priporočamo, da se še naprej posvetujete s svojim zdravnikom, da zmanjšate dejavnike tveganja, ki ste jih vi in ​​vaš dojenček imeli v povezavi s klepetom.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Cri du chat lahko diagnosticiramo kot novorojenčka na podlagi znakov fizičnih nepravilnosti in drugih simptomov, kot je značilen, vriskljiv krik kot mačji krik.

Zdravnik bo običajno opravil nadaljnje teste na dojenčku, tako da bo pregledal anamnezo, simptome, fizično stanje in rezultate laboratorijskih preiskav, da bi postavil diagnozo.

Zdravnik lahko opravi tudi rentgensko ali rentgensko preiskavo otrokove glave, da ugotovi morebitne nepravilnosti na dnu lobanje. Poleg tega obstaja tudi kromosomski test s posebno tehniko, znano kot FISH analiza.

Namen tega testa kromosomov je pomagati pri odkrivanju manjkajočih delov kromosomov. Če je družinski član z anamnezo sindroma cri du chat, vam bo zdravnik morda priporočil, da med nosečnostjo opravite genetsko testiranje ali analizo kromosomov.

Ta test opravi zdravnik tako, da vzame majhen vzorec tkiva zunaj plodovnice ali vzame vzorec plodovnice.

Zato je pomembno, da vedno sporočite kakršna koli stanja in pritožbe, ki se pojavijo med nosečnostjo.

Ta metoda bo zdravniku pomagala ugotoviti vzrok in pravilno zdravljenje za ohranjanje zdravja ploda v maternici.

Kakšne so možnosti zdravljenja sindroma cri du chat?

Za zdravljenje cri du chat sindroma ni posebnega zdravljenja. Otroci, rojeni s tem sindromom, lahko brez smrtnih zapletov rastejo in se razvijejo v odraslo dobo.

Vendar pa lahko zaradi zamude pri razvoju otroci imajo nizko kognitivno funkcijo, za katero so lahko značilni nizki rezultati IQ.

Zato, čeprav ni nobenega posebnega zdravljenja, ki bi to prirojeno napako resnično pozdravilo v obliki križatov, zdravniki običajno priporočajo zdravljenje s fizikalno terapijo.

Fizikalna terapija za dojenčke in otroke s tem sindromom jim bo pomagala doseči razvojne mejnike za druge otroke v njihovi starosti.

Ta razvoj lahko vključuje bruto motorične sposobnosti, na primer dojenčki lahko sedijo sami, dojenčki lahko plazijo, dojenčki lahko stojijo in dojenčki lahko hodijo.

Poleg tega lahko fizikalna terapija podpira tudi otrokove komunikacijske sposobnosti in zagotavlja zdravljenje, če je vaš otrok hiperaktiven.

Zdravljenje, povezano s kognitivno funkcijo in duševno zaostalostjo, običajno vključuje strokovno psihoterapijo.

To naj spremlja tudi čustvena in fizična podpora najbližjih za podporo otrokovim aktivnostim.

Zagotavljanje hitre in ustrezne terapije in zdravljenja od samega začetka lahko pomaga dojenčkom in otrokom s tem sindromom, da urijo svoje sposobnosti in potencial. To je seveda namenjeno temu, da lahko vaš malček živi dobro življenje.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.