Aaseov sindrom: simptomi, vzroki, zdravila itd. • zdravo zdravo

Definicija

Kaj je Aase sindrom?

Aaseov sindrom je redka genetska motnja, ki jo je mogoče določiti v zgodnjem otroštvu. Za ta sindrom je najpogosteje značilna prisotnost treh kosti v palcu v palcu (trifalangealni palec) in pomanjkanje proizvodnje rdečih krvnih celic (hipoplastična anemija).

V nekaterih primerih pa je mogoče najti dodatne nepravilnosti. Do zdaj natančen vzrok te bolezni še ni znan. Vendar večina dokazov kaže, da je ta motnja podedovana kot avtosomno recesivna lastnost.

Kako pogost je Aaseov sindrom?

Ta sindrom, znan tudi kot Aase-Smithov sindrom, je razvrščen kot redka bolezen ali motnja. Število samih primerov ni znano, ker tisti, ki so bili rahlo prizadeti, niso bili dobro diagnosticirani.

Če želite izvedeti več o tem in preprečevanju, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Aaseovega sindroma?

Obstaja veliko število znakov in simptomov tega stanja. Najpogostejši simptomi, ki se običajno pojavijo pri bolnikih z Aaseovim sindromom, so:

• Zglobi ali zglobi so majhni ali pa jih sploh ni
• Nebo je razpokano
• Zmanjšane kožne gube na sklepih prstov
• Ušesne napake
• Spuščene veke
• Nezmožnost popolnega podaljšanja sklepa od rojstva (deformacija kontraktura)
• Ozka ramena
• Bleda koža
• Palec s tremi zglobi (trije prstni sklepi)

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko preprečita poslabšanje tega stanja in drugih nujnih zdravstvenih stanj. Zato se čim prej posvetujte z zdravnikom, da preprečite to resno stanje.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom. Vsako telo reagira drugače. Vedno se je najbolje pogovoriti s svojim zdravnikom, kaj je najbolje za vašo situacijo.

Vzrok

Kaj povzroča Aase-Smithov sindrom?

V večini primerov se Aase-Smithov sindrom pojavi brez očitnega razloga in v družini ni podedovan (ni genetsko podedovan). Vendar se je v nekaterih primerih pokazalo, da se ta sindrom lahko pojavi tudi v družinah.

Ta bolezen je podobna anemiji Diamond-Blackfan in je ni mogoče ločiti. Nekateri ljudje z anemijo Diamond-Blackfan in ljudje z Aaseovim sindromom imajo nepopoln kromosom 19.

Anemijo pri Aase-Smithovem sindromu povzroča oslabljen razvoj kostnega mozga, kjer nastajajo krvne celice.

Sprožilci

Zakaj je pri osebi večja verjetnost za razvoj Aaseovega sindroma?

Če imate družinske člane, ki imajo to bolezen, obstaja večje tveganje za razvoj tega stanja.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se za več informacij posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira Aaseov sindrom?

Če zdravnik sumi, da imate Aaseov sindrom, bo opravil temeljit pregled, da bi ugotovil to stanje, ker ga je težko odkriti. Vaš zdravnik bo opravil temeljit fizični pregled, razpravljal o vrsti simptomov, ki jih imate, in postavil nekaj vprašanj o morebitnih znakih in simptomih.

Lahko se izvedejo tudi nekateri nadaljnji testi, da se ugotovi, ali res imate ta sindrom ali ne. Preizkusi, ki jih lahko opravite, vključujejo:

Biopsija kostnega mozga

Biopsija kostnega mozga je odstranjevanje majhne količine mozga iz kosti. Kostni mozeg je mehko tkivo znotraj kosti, ki pomaga oblikovati krvne celice.

Popolna krvna slika (CBC)

Test popolne krvne slike (CBC) meri predvsem naslednje:

• Število rdečih krvnih celic (Rdeča krvna slika / RBC)
• Število belih krvnih celic (WBC)
• Skupna količina hemoglobina v krvi
• Krvna frakcija, sestavljena iz rdečih krvnih celic (hematokrit)

RTG ali ehokardiogram

Za odkrivanje tega stanja je mogoče opraviti tudi slikovne teste, med katerimi je tudi ena rentgensko slikanje . Če to ne zadostuje, vam bo zdravnik morda naročil ehokardiogram. Ehokardiogram je test, ki z zvočnimi valovi ustvarja slike srca. Nastala slika in podatki so podrobnejši od slike rentgensko slikanje standard.

Kakšna so zdravljenja Aaseovega sindroma?

Zdravljenje lahko vključuje transfuzijo krvi v otrokovem prvem letu za zdravljenje anemije.

Steroidna zdravila, kot je prednizon, so bila uporabljena tudi za zdravljenje anemije, povezane s tem sindromom. Vendar pa se to zdravilo sme uporabljati le, če ste z zdravnikom, ki ima izkušnje z zdravljenjem anemije, pregledali koristi in tveganja.

Presaditev kostnega mozga bo morda potrebna tudi, če druga zdravljenja niso uspela.

Vendar je z anemijo povezanih nekaj zapletov, in sicer:

• Utrujeno in ohlapno telo
• Zmanjšan kisik v krvi
• Težave s srcem, ki lahko povzročijo različne zaplete, odvisno od vrste nenormalnosti

Hujši primeri Aaseovega sindroma so povezani z mrtvorojenimi otroki, ki umrejo v maternici, ko so stari več kot 20 tednov. mrtvorojenost), pa tudi smrt pri rojenih dojenčkih.

Preprečevanje

Kaj lahko naredim doma za zdravljenje Aaseovega sindroma?

Če imate družinsko anamnezo tega sindroma in nameravate zanositi, je zelo priporočljivo, da se posvetujete z genetikom.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom, da boste razumeli najboljšo rešitev za vas.

Zdravo Zdravstvena skupina ne zagotavlja zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.