Srpaste celice & bik; zdravo zdravo

Definicija

Kaj so srpaste celice?

Test srpastih celic je krvni test, s katerim se preveri narava bolezni srpastih celic ali srpastih celic. Bolezen srpastih celic je prirojena bolezen krvi, ki povzroči spremembo oblike rdečih krvnih celic (v obliki polmeseca). Spremembe rdečih krvnih celic se pojavijo, ker vsebujejo nenormalen hemoglobin, ki se imenuje hemoglobin S, ne pa normalni hemoglobin, hemoglobin A.

Telo srpaste krvne celice uniči hitreje kot običajne krvne celice. To povzroča anemijo. Srpaste celice se lahko ujamejo tudi v krvne žile in zmanjšajo ali blokirajo pretok krvi. To lahko poškoduje organe, mišice in kosti ter lahko privede do življenjsko nevarnih stanj.

Najboljši način za preverjanje narave srpastih celic ali bolezni srpastih celic je pregled krvi z uporabo metode, imenovane visoko zmogljiva tekočinska kromatografija (HPLC). Ta test določa vrsto prisotnega hemoglobina. Za potrditev rezultatov HPLC je mogoče opraviti genetsko testiranje.

Srpastocelična bolezen je avtosomno recesivna bolezen. To pomeni, da mora oseba, da zboli za boleznijo, podedovati gen bolezni od obeh staršev. Vsaka oseba podeduje dva gena (po enega od vsakega starša). Posledično ima lahko oseba:

• dva gena, ki tvorita normalen hemoglobin (hemoglobin A). Ti ljudje imajo običajne rdeče krvne celice, razen če imajo kakšno drugo bolezen
• eden od genov, ki tvori hemoglobin A, in tisti, ki tvori hemoglobin S. Ti ljudje nosijo lastnosti srpastih celic (in se jim reče "nosilci"), vendar nimajo bolezni srpastih celic. Ta lastnost srpastih celic je običajno v benignem stanju.
• dva gena, ki tvorita hemoglobin S. Ta oseba ima bolezen srpastih celic. Oba starša imata lahko srpaste celice ali bolezen. Srpaste rdeče krvne celice imajo pogosto ponavljajoče se težave, znane kot kriza srpastih celic.
• eden od genov, ki tvorijo hemoglobin S, in tisti, ki tvori več drugih vrst nenormalnega hemoglobina. Glede na druge vrste normalnega hemoglobina imajo lahko ti ljudje blago ali hudo motnjo srpastih celic.

Kdaj naj imam srpasto celico?

Novorojenčke je treba takoj po rojstvu preveriti glede srpastih celic. Zgodnje testiranje pomaga, da se dojenčki s srpastimi celicami hitro zdravijo, da zaščitijo svoje zdravje.

Priseljenci iz tujine, ki niso bili testirani, ali otroci, ki niso bili testirani, lahko preventivno opravijo tudi testiranje srpastih celic.

Za diagnozo bolezni srpastih celic lahko opravite enega ali več testov srpastih celic, če imate simptome in / ali zaplete, kot so:

• bolečina zaradi krize srpastih celic. Najpogostejši simptom bolezni srpastih celic je boleč pojav, ki lahko traja dlje časa. Bolečina se lahko pojavi po vsem telesu in pogosto zajema kosti, sklepe, pljuča in želodec
• anemija. Srpastocelična bolezen je hemolitična anemija, kar pomeni, da se nenormalne srpaste rdeče krvne celice razgradijo (hemolizirajo) hitreje kot običajne rdeče krvne celice in jih telo ne more nadomestiti tako hitro, kot je potrebno, kar vodi do zmanjšanja števila rdečih krvnih celic in zmanjšana sposobnost celic rdeča kri za prenos kisika po telesu
• vedno večje število in pogostnost okužb, zlasti pljučnice, ki je glavni vzrok smrti pri otrocih s srpastocelično boleznijo
• Kašelj, bolečine v prsih in zvišano telesno temperaturo naj bi povzročili resen zaplet bolezni srpastih celic, imenovan akutni sindrom prsnega koša

Previdnostni ukrepi in opozorila

Kaj moram vedeti, preden imam srpasto celico?

Simptomi in zapleti srpastocelične anemije se od osebe do osebe zelo razlikujejo, tudi znotraj iste družine. Nedavne transfuzije krvi, običajno v zadnjih treh mesecih od datuma testa, lahko pri nekaterih testih (na primer test topnosti Hb S) povzročijo lažno negativne rezultate testa, ker običajne transfuzije rdečih krvnih celic zmanjšajo relativno količino hemoglobina S v sistem osebe, ki so prizadeti.

Ljudje z značilnostmi srpastih celic so na splošno zdravi, toda tisti, ki intenzivno vadijo, na primer športniki, in tisti, ki so izpostavljeni dehidraciji ali ekstremni nadmorski višini, včasih doživijo simptome anemije srpastih celic. Srpasti celični nosilci proizvajajo tako Hb A kot nekaj Hb S. Ko so izpostavljeni pomembnim stresom, ki zmanjšujejo količino kisika v telesu, lahko rdeče krvne celice, ki vsebujejo Hb S, postanejo srpasti.

Proces

Kaj naj naredim pred testom srpastih celic?

Za ta test ni potrebna nobena priprava. Obvestite svojega zdravnika, če ste v zadnjih 4 mesecih imeli transfuzijo krvi, ker lahko moti rezultate testa.

Kako poteka postopek testiranja srpastih celic?

Za test srpastih celic boste morali zagotoviti vzorec krvi, ki se običajno odvzame iz ene od krvnih žil v običajnem krvnem testu. Elastični pas bo vezan na nadlaket, da bo vena nabrekla od krvi. Nato bo igla nežno vstavljena v veno. Kri bo naravno tekla v cev, pritrjeno na iglo. Ko je za test dovolj krvi, bo zdravstveni delavec vzel iglo in mesto vboda pokril z zavojem.

Ko se test opravi na dojenčkih ali zelo majhnih otrocih, lahko tehniki z ostrim instrumentom, imenovanim lanceta, nabodejo kožo v peto ali prst in zberejo kri na testni diapozitiv ali trak.

Kaj naj naredim po pregledu srpastih celic?

Dobili boste datum za pridobitev rezultatov testa. Zdravnik vam bo razložil, kaj pomenijo rezultati testa. Včasih lahko zdravnik zahteva nadaljnje teste. Natančno upoštevajte zdravnikova navodila.

Pojasnilo rezultatov testa

Kaj pomenijo moji rezultati testa?

Razpon normalnih vrednosti se lahko med različnimi laboratoriji nekoliko razlikuje. Nekateri laboratoriji uporabljajo različne meritve ali testirajo različne vzorce. Pogovorite se s svojim zdravnikom o tem, kaj pomenijo vaši specifični rezultati testa.

Običajno: hemoglobin je normalen

Nenormalno: obstaja nenormalen hemoglobin

V srpasti celici je več kot polovica normalnega hemoglobina (hemoglobin A) in manj kot polovica nenormalnega (hemoglobin S).

Pri bolezni srpastih celic je skoraj ves hemoglobin hemoglobin S, nekaj hemoglobina, imenovanega hemoglobin F. Pri dojenčkih lahko krvni test srpastih celic ponovimo pri starosti 6 mesecev ali izvedemo test genskih informacij (DNA).