Pseudohipoparatiroide & bik; zdravo zdravo

Definicija

Kaj je psevdohipoparatireoid?

Pseudohipoparatireoidizem je genetska motnja, zaradi katere se telo ne odziva na obščitnični hormon.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi psevdohipoparatireoidizma?

Simptomi psevdohipoparatiroide, povezani s pomanjkanjem kalcija, vključujejo:

• Katarakta
• Težave z zobmi
• Otrplost (otrplost; otrplost)
• Napadi
• Tetani

Ljudje, ki imajo dedno dedno osteodistrofijo, imajo lahko naslednje simptome:

• Nalaganje kalcija pod kožo
• Na prstih se pojavi jamica
• Okrogel obraz in kratek vrat
• Prsti so kratki, zlasti prstne kosti pod četrtim prstom
• Kratko telo

Morda obstajajo znaki in simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če imate pomisleke glede določenega simptoma, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Vzrok

Kaj povzroča psevdohipoparatireoidizem?

Paratiroidne žleze proizvajajo obščitnični hormon, ki uravnava raven kalcija, fosforja in vitamina D v krvi in ​​kosteh. Če imate psevdohipoparatireoidizem, vaše telo proizvaja ustrezne ravni obščitničnega hormona, vendar se ne odziva na njegove učinke. Zaradi tega telesu primanjkuje kalcija in visoke ravni fosfata v krvi.

Pseudohipoparatireoidizem povzroča genetska motnja. Obstaja več vrst psevdohipoparatireoidizma, ki so redki.

• Tip Ia je podedovan le od enega od staršev. Ta vrsta se imenuje tudi Albrightova dedna osteodistrofija. To stanje povzroča nizko rast, okrogel obraz, debelost, razvojne motnje in kratke prste. Simptomi, ki se pojavijo, so odvisni od tega, od koga je podedovan genski sestav (oče ali mati).
• Tip Ib je odporen na obščitnični hormon v ledvicah. To ima za posledico nizko raven kalcija v krvi, ne kaže pa drugih simptomov dedne osteodistrofije Olbright.
• Tip II povzroča nizke ravni kalcija in visoke ravni fosfatov v krvi. Vzrok ni znan.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira psevdohipoparatireoidizem?

Pseudohipoparatireoidizem diagnosticiramo s krvnim testom za preverjanje ravni kalcija, fosforja in obščitničnega hormona v krvi. Morda boste potrebovali tudi test urina.

Drugi testi vključujejo:

• Genetski test
• MRI ali CT možganov

Kako se zdravi psevdohipoparatireoidizem?

Zdravnik vam lahko predpiše dodatke kalcija in vitamina D za nadzor normalne ravni v krvi. Če imate visoko koncentracijo fosforja v krvi, boste morda morali načrtovati prehrano z nizko vsebnostjo fosforja ali vzeti fosforjevo vezivo (na primer kalcijev bikarbonat ali kalcijev acetat).

Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom. Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Zdravo Zdravstvena skupina ne zagotavlja zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.