Nevrofibromatoza tipa 1: simptomi, vzroki, zdravila itd. • zdravo zdravo

Definicija

Kaj je nevrofibromatoza tipa 1?

Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1), znana tudi kot Recklinghausenova bolezen, je ena od dveh vrst tumorjev na živčnih vlaknih (NF1 in NF2). NF2 se pojavlja manj pogosto kot NF1.

NF1 je genetska motnja, ki povzroča motnje kože in kosti ter povzroča nastanek tumorjev iz živčnega tkiva. Ti tumorji so lahko majhni ali veliki in se lahko pojavijo kjer koli v telesu, kot so možgani, hrbtenjača, živci in veliki ali majhni živci.

Kako pogosta je nevrofibromatoza tipa 1?

Nevrofibromatoza tipa 1 je redka genetska bolezen z incidenco približno 1 na 3000. Ta bolezen se običajno pojavi že od rojstva, simptomi ali pritožbe pa se pogosto ne pojavijo pred 10. letom starosti.

Nevrofibromatoza tipa 1 je bolezen, ki se lahko zgodi vsakomur. Če se izognete dejavnikom tveganja, lahko zmanjšate možnosti za razvoj tega stanja. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi nevrofibromatoze tipa 1?

Najbolj tipičen simptom nevrofibromatoze tipa 1 je pojav pik v barvi kave, zlasti na prsih, hrbtu in želodcu. Strdki se običajno pojavijo že od rojstva in so različno veliki.

V in pod kožo raste več različnih tumorjev. Ti tumorji se običajno prvič pojavijo v adolescenci in so veliki 2,5 cm ali več. Veliki tumorji lahko povzročijo zaplete malignih tumorjev (rak).

Drugi simptomi nevrofibromatoze tipa 1 so lise, ki se pojavijo na predelih telesa, ki so manj izpostavljena sončni svetlobi (na primer pazduhe ali dimelj), motnje učenja, nizek IQ, skolioza, lahki zlomi kosti in visok krvni tlak.

Tumorji na različnih mestih na telesu povzročajo različne simptome. Tumorji, ki se razvijejo na glavi ali hrbtenici, lahko povzročijo napade, zamegljen vid ali šibke noge (paraliza).

Poleg tega obstajajo tudi nekatere značilnosti in simptomi, ki niso zgoraj omenjeni. Če imate enako pritožbo, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če opazite katerega od zgornjih znakov ali simptomov, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom. Živčne motnje so običajno benigne in počasi rastoče. Stanje in stanje se lahko razlikujeta od osebe do osebe, zato se z zdravnikom vedno pogovorite o najboljši metodi diagnoze, zdravljenja in zdravljenja za vas.

Vzrok

Kaj povzroča nevrofibromatozo tipa 1?

Nevrofibromatoza tipa 1 je genetska bolezen, vendar se približno 50 odstotkov pojavi zaradi spontane mutacije in se pojavi v družinah brez bolezni v anamnezi.

Nevrofibromatoza tipa 1 se pojavi zaradi mutacij v kromosomu 17. Običajno ta gen proizvaja protein, imenovan nevrofibromin, ki pomaga razmnoževati in uravnavati razvoj nevronov. Mutacije na kromosomu 17 bodo povzročile pomanjkanje nevrofibromina in povzročile nenadzorovan razvoj celic.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za nevrofibromatozo tipa 1?

Največji dejavnik tveganja za nevrofibromatozo tipa 1 je genetski, kar pomeni družinskega člana z boleznijo. Približno polovica primerov te bolezni je podedovana od staršev. Preostali primeri so posledica genske mutacije, ki se spontano pojavi ob spočetju.

Odsotnost tveganja ne pomeni, da ste brez možnosti, da bi imeli to motnjo. Naštete značilnosti in simptomi so samo referenčni. Za več informacij se morate posvetovati z zdravnikom.

Zdravila in zdravila

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kakšne so moje možnosti zdravljenja nevrofibromatoze tipa 1?

Izkazanega zdravljenja ni, obstajajo pa nekateri posebni načini zdravljenja tega stanja. Zdravnik bo spremljal in zdravil zaplete, kot so:

• Otroci z učnimi težavami potrebujejo posebne programe. Uporabite lahko fizikalno in delovno terapijo. Fizikalna terapija za zdravljenje bolnikov s skoliozo in zlomi. Delovna terapija uči paciente opravljati vsakodnevne dejavnosti.
• Operacija lahko pomaga pri zdravljenju kostnih deformacij. Za skoliozo bo morda potrebna operacija in trak za roko. Boleči tumor je mogoče operirati, vendar se še vedno lahko ponovi. Poleg tega maligni tumorji zahtevajo tudi operacijo, radioterapijo ali kemoterapijo, odvisno od primera.

Test za nevrofibromatozo tipa 1

Zdravnik bo upošteval družinsko anamnezo, klinični pregled in teste vida. Zdravnik vas bo pozval, da opravite električni test (EEG) za snemanje možganskih valov za spremljanje epilepsije. Otroci bodo morali preizkusiti IQ.

Biopsija se lahko opravi tudi, če obstaja tveganje za raka. Biopsija je postopek za odstranitev majhnega vzorca tumorja za mikroskopski pregled.

Domača pravna sredstva

Katere so nekatere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila za nevrofibromatozo tipa 1?

Nekatere spremembe zdravega življenjskega sloga in domača zdravila, ki vam lahko pomagajo obvladati nevrofibromatozo tipa 1, so:

• Redno opravljajte zdravniške preglede, da spremljate razvoj simptomov in vaše zdravje
• Upoštevajte zdravnikova navodila, vedno upoštevajte, kadar vas zdravnik prosi, da vzamete ali prenehate jemati zdravilo, ki vam je bilo predpisano
• Če na pazduhah ali dimljah vidite pike / pege ali pege, obarvane s kavo; ali imate težave z živčnim sistemom (izguba sluha, mišična oslabelost ali težave pri hoji in izguba ravnotežja), takoj pokličite svojega zdravnika

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.