Mukopolisaharidoza tipa i: simptomi, zdravila itd. • zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je mukopolisaharidoza tipa I?

Mukopolisaharidoza tipa I (MPS I) je genetska motnja, zaradi katere telo ne proizvaja posebnih beljakovin, imenovanih alfa-L iduronidaza. Ta beljakovina je potrebna za razgradnjo sladkorja. Ko se sladkor kopiči v celicah, lahko povzroči škodo v telesu.

MPS I povzroča težave z rastjo in razvojem ter težave pri razmišljanju in učenju. To stanje lahko povzroči tudi nekatere telesne okvare.

Mukopolisaharidoza tipa I je redka motnja. Ta pogoj je nadalje razdeljen na dve kategoriji: huda MPS 1, ki prizadene 1 od 100 000 živorojenih otrok, in blaga MPS 1, ki se pojavi pri 1 od 500,00 živorojenih otrok.

Na voljo so številni načini zdravljenja za lajšanje simptomov in upočasnitev napredovanja bolezni. Večina ljudi, ki imajo to bolezen, lahko opravlja dejavnosti, kot so zdravi ljudje, vključno s šolanjem, delom in ustvarjanjem družine.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi mukopolisaharidoze tipa I?

Simptomi mukopolisaharidoze tipa I lahko vključujejo:

• Velikost glave, ustnic, lic, jezika in nosu je večja od običajne.
• Velikost glasilk je velika, zaradi česar je zvok težji "bas".
• Ponavljajoča se okužba zgornjih dihal.
• Apneja v spanju.
• Hidrocefalus.
• Hepatosplenomegalija (otekanje jeter in vranice).
• Kila popkovnice.
• Dimeljska kila.
• Izguba sluha
• Ponavljajoče se okužbe ušes.
• Motnost roženice.
• Sindrom karpalnega kanala.
• Zožena hrbtenica (hrbtenična stenoza).
• Nenormalnosti srčnih zaklopk, ki lahko vodijo do srčnega popuščanja.
• Kratko telo.
• Deformirani sklepi.
• Distotoza multipleks (zadebelitev dolgih kosti, zlasti reber)
• Zamuda v razvoju ali neuspeh

Znaki in simptomi MPS 1 niso takoj očitni ob rojstvu, vendar se lahko začnejo razvijati v otroštvu. Ljudje s hudo MPS 1 lahko hitreje razvijejo simptome kot počasni MPS 1.

Če imate zgoraj kakršne koli znake ali simptome ali kakršna koli druga vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom. Vsako telo je drugačno. Za zdravljenje zdravstvenega stanja se vedno posvetujte z zdravnikom.

Vzrok

Kaj povzroča mukopolisaharidozo tipa I?

MPS I je genetsko stanje, ki se prenaša s staršev na otroka. Vendar to lahko doživite šele, ko oba starša preneseta gensko mutacijo.

Če samo en od staršev podeduje ta "okvarjeni gen", ne boste imeli MPS 1. Vendar pa lahko okvarjeni gen kasneje še vedno prenesete na svoje potomce.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira mukopolisaharidoza tipa I?

MPS 1 je redko stanje. Za izključitev drugih možnosti in potrditev diagnoze vas bo zdravnik vprašal o vaših simptomih (kdaj so se začeli; kaj se je zgodilo; ali so se ponovili; ali se vaši simptomi izboljšajo, če kaj storite, ali se poslabšajo) in družinsko zdravstveno anamnezo.

Če zdravnik ne more ugotoviti drugega vzroka za vaše stanje, bo opravil test za MPS I z urinskim testom, da bi poiskal določene sladkorje in manjkajoče beljakovine.

Če se potrdi, da vaše stanje povzroča MPS1, vam bo zdravnik svetoval, da o tem obvestite druge družinske člane.

Če ste noseča ženska in po genetskem testiranju veste, da imate gensko mutacijo, ki povzroča MPS 1, lahko zdravnika prosite, naj preveri, ali je vaš otrok ogrožen zaradi tega stanja. V zgodnji nosečnosti čim prej opravite genetski test.

Kako se zdravi mukopolisaharidoza tipa I?

Zdravilo MPS1 lahko zdravimo z encimsko nadomestno terapijo (ERT), ki uporablja zdravilo, imenovano larodinacija (Aldurazyme). To zdravilo je sintetična različica beljakovin, ki se v telesu izgubijo z MPS 1. Lahko lajša večino simptomov in lahko upočasni napredovanje bolezni. Vendar ne pomaga pri simptomih, povezanih z delovanjem možganov, kot so težave pri učenju ali razmišljanju.

Druga možnost zdravljenja so presadki krvotvornih matičnih celic. Ta postopek se izvede z vsaditvijo zdravih izvornih celic, ki proizvajajo beljakovine, od darovalca v telo prejemnika. Običajno se te celice pridobijo iz kostnega mozga ali krvi v popkovnici. Če se presaditev opravi šele, ko je otrok star 2 leti, se lahko izboljša njegova učna sposobnost. Vendar ta postopek ne more odpraviti težav s kostmi in očmi.

Glede na vaše simptome boste morda morali sodelovati z drugimi strokovnjaki, na primer s specialistom za srce in očesom.

Domača pravna sredstva

Katere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila je mogoče uporabiti za zdravljenje mukopolisaharidoze tipa I?

Tu so načini življenja in domača zdravila, ki vam lahko pomagajo obvladati mukopolisaharidozo tipa I:

• Podpirajte in spodbujajte svojega otroka, da je samostojen, samozavesten in odhoden. Povabite jih, naj se gibajo in igrajo kot drugi otroci.
• Ostani pozitiven. Pokažite ljubezen in naklonjenost. Zgodaj vnesite, da čeprav je vaš malček videti drugače, še ne pomeni, da mu »primanjkuje«. Vsak človek se rodi drugačen. Ko se drugi vprašajo o stanju vašega otroka, bodite iskreni glede bolezni, ki jih imajo, in česa ne morejo storiti. Ne pozabite omeniti otrokovih sposobnosti, hobijev in osebnosti.
• Ustvarite strategijo z ekipo zdravnikov in učiteljev v otroških šolah, ki bo otrokom omogočila, da še naprej izvajajo učne in učne dejavnosti, kot so običajni šolski otroci. Mogoče potrebuje posebne potrebe, na primer posebno klop ali mizo.
• Izogibajte se športom, ki zahtevajo fizični stik, kot so nogomet, vaje na tleh, košarka in podobni športi, da zaščitite otrokov vrat.
• Doma prilagodite.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Zdravo Zdravstvena skupina ne zagotavlja zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.