Zakaj morajo nosečnice opraviti genetski pregled & bull; zdravo zdravo

Na splošno nosečnice v prvem mesecu do tretjega meseca nosečnosti dobijo različne vrste genetskih presejalnih testov. Zakaj se opravi genski presejalni test? Genetski presejalni testi lahko ocenijo vaš plod, ali plod ogroža genetske motnje. Presejalne teste se običajno opravijo okoli 10-13 tednov nosečnosti. Poleg tega je mogoče v drugem trimesečju opraviti tudi genetske presejalne teste.

Podatki iz rezultatov presejalnega testa v kombinaciji z drugimi dejavniki tveganja, kot sta starost mater in zgodovina dednih bolezni, se uporabljajo za izračun verjetnosti, da se bo plod rodil z genetsko motnjo, kot so Downov sindrom, cistična fibroza, tay-sachsova bolezen ali anemija srpastih celic.

Plodne okvare se lahko pojavijo kadar koli med nosečnostjo, običajno pa se pojavijo v prvem trimesečju, ko začnejo nastajati otrokovi organi.

Ta presejalni test lahko pomaga bodočim staršem, da ugotovijo, ali ima njihov otrok majhno ali visoko tveganje za zob nenormalnega kromosoma. Edini način, da zagotovo veste, ali ima vaš otrok genetsko motnjo, je gensko diagnostični test.

Prednosti in slabosti genetskega presejanja za nosečnice

Ko se bodoča mati znajde pred dilemo, ali naj opravi presejalni test, si morate zastaviti naslednja vprašanja:

• Najprej: "Ali želim še pred rojstvom otroka vedeti, da ima moj otrok nenormalen kromosom?"
• Drugič, "Kaj bom naredil, če bo rezultat testa pozitiven?"

Ena od prednosti izvajanja genskega pregleda je, da bodoči starši lahko ugotovijo, ali ima vaš otrok možnost genetske motnje pozneje.

Če pa je rezultat tega testa pozitiven, morate po drugi strani vedeti, kako se boste nanj odzvali. Lahko greš na genetski svetovalec narediti genetsko diagnostični test, ki lahko da natančnejši rezultat.

Upoštevajte, da lahko genetski pregled vrne lažno pozitivne rezultate. Kar pomeni, da lahko ta lažno pozitiven rezultat daje napačna pričakovanja bodočim staršem, saj mislijo, da se bo njihov otrok rodil s posebnimi potrebami, ko pa ne. Vendar genetski pregled morda ne bo zaznal kromosomskih nepravilnosti, če obstajajo.

Zato nosečnice močno odsvetujejo, da zaradi pozitivnih rezultatov genskih presejalnih testov sprejmejo ukrepe za prekinitev maternice. Za potrditev diagnoze tega testa so potrebni nadaljnji testi.

Vrste presejalnih testov, ki se običajno izvajajo na nosečnicah

1. Zaporedni zaslon

Zaporedni zaslon je presejalni test, ki združuje 3 informacije, pridobljene iz dveh različnih gestacijskih obdobij, da bi ugotovil, ali plod tvega razvoj Downovega sindroma, trisomije 18 in okvara odprte nevralne cevi (na primer spina bifida). Prvi zaporedni pregled se opravi v prvem trimesečju, približno 10-13 tednov nosečnosti. Kdaj boste dobili zaporedno akcijo na zaslonu, se boste srečali z genetski svetovalec . Potem boste živeli ultrazvok . Z ultrazvokom se izmeri tekočina, ki je za vratom ploda (nuhalna prosojnost). Po ultrazvoku bo odvzeta materina kri. Podatki iz ultrazvočnih rezultatov in materine krvi bodo združeni, da se dobijo rezultati prve faze, ki jih je običajno mogoče videti teden dni kasneje. Ti rezultati vam bodo dali konkretne rezultate o tveganju za plod za Downov sindrom in trisomijo 18.

Če rezultati pokažejo dovolj visoko tveganje in vam je neprijetno, vam bodo morda takoj ponudili gensko diagnostični test, ki bo zagotovil natančen odgovor. Če pa se po izidu prvih rezultatov ne odločite za gensko-diagnostični test, se boste v drugem trimesečju, običajno okoli 16-18 tednov nosečnosti, vrnili na zaporedne preglede. Tokrat pa morate odvzeti le kri. Kasneje se te informacije o materini krvi in ​​ultrazvočni rezultati v prvem trimesečju kombinirajo, končni rezultati tega testa pa bodo objavljeni teden dni kasneje. S tem končnim rezultatom boste ugotovili verjetnost, da ima vaš otrok Downov sindrom, trisomijo 18 in odprte napake nevralne cevi kot spina bifida. Iz teh rezultatov se lahko odločite, ali boste prestali nadaljnje teste ali ne.

2. Štirikotni zaslon za materin serum

Quad screen za materin serum ali običajno okrajšan kot quad screen je vrsta presejalnega testa, ki preučuje ravni nekaterih beljakovin, ki se pojavijo med nosečnostjo in jih v materinem krvi najdemo v drugem trimesečju. Za štirikratni pregled je potreben le vzorec materine krvi, ki se običajno odvzame v 15-21 tednih nosečnosti. Iz rezultatov, ki jih dobite, se lahko odločite, ali boste opravili nadaljnje teste ali ne. Preverjanje štirikolesnikov ni tako natančno kot zaporedni zaslon. Običajno se štirikratni presejalni pregled ponudi nosečnicam, ki v prvem trimesečju nosečnosti niso prestale zaporednih pregledov.

3. 20-tedenski ultrazvok

20-tedenski ultrazvok je ultrazvok, opravljen v drugem trimesečju, običajno 18-22 tednov nosečnosti. Upoštevajte, da se ta ultrazvok razlikuje od ultrazvoka, ki se opravi za določitev spola. Ta ultrazvok se izvede, da se ugotovi, ali plod tvega, da se bo rodil z napakami. Z ultrazvokom boste videli prisotnost struktur, ki kažejo, da se bo vaš otrok rodil z okvaro, kot so nenormalno srce, težave z ledvicami, nenormalni udi in nenormalni načini, ko se možgani začnejo oblikovati. Poleg tega, da lahko vidi omenjene znake, lahko ta ultrazvok služi tudi kot presejalni test za ugotavljanje nekaterih genetskih motenj, kot je Downov sindrom. Če se ugotovijo kakršne koli nepravilnosti, zdravnik oz genetski svetovalec se bo o teh rezultatih pogovoril z vami, da boste na podlagi rezultatov tega testa lažje razumeli tveganja za nosečnost in se pogovorili o možnosti nadaljnjega testiranja z amniocentezo (vrsta gensko diagnostičnega testa).

Večina dojenčkov, ki so na ultrazvoku videti "nenormalno", se rodi zdravih in brez genskih nepravilnosti. Nasprotno pa se dojenčki, ki so na ultrazvoku videti normalno, rodijo z napakami ali imajo genetske motnje, ki jih ultrazvok ne more zaznati.