Zakaj je otrok, ki se rodi s srcem, ki bije zunaj telesa?

Ste si kdaj predstavljali, ali vam srce bije zunaj prsnega koša? Seveda se bo slišalo strašljivo. Razlog je v tem, da lahko samo pritisnete srčni utrip, ko pritisnete na prsni koš. No, obstaja ena motnja, zaradi katere srce utripa zunaj telesa, tako da je jasno razvidno, kakšen je dejanski srčni utrip. Ta motnja se imenuje Pentalogija Cantrella . Torej, kako se je to zgodilo?

Spoznati pentalogija Cantrella , ko srce bije zunaj okvirja prsnega koša

Pentalogija Cantrella je zelo redka in zapletena bolezen. V normalnih razmerah srce leži za prsno votlino, ki je zaščitena z rebri. Vendar ta motnja povzroči, da je pacientovo srce tik pod kožo, bodisi celo srce bodisi le delno zunaj okvirja prsnega koša.

Izraz "penta" iz grščine, kar pomeni "pet", pomeni, da ta motnja vključuje pet kombinacij prirojenih napak, ki lahko vključujejo prsnico (prsnico), prepono, tanko opno, ki obdaja srce (perikardij), trebušno steno in samo srce. Vendar večina dojenčkov s to motnjo nima teh pet okvarjenih okvar pentalogija Cantrella nepopolna.

Po podatkih Nacionalne organizacije za redke motnje (NORD) ta bolezen prizadene le približno pet dojenčkov na milijon živorojenih otrok. Na žalost dojenčki, rojeni s tem stanjem, pogosto ne zdržijo dolgo. Študija iz leta 2008 je pokazala, da je 58 dojenčkov z pentalogija Cantrella , 64 odstotkov ali 34 dojenčkov je umrlo v dneh po rojstvu. V večini primerov je stanje usodno brez operacije, ki lahko popravi prirojeno napako.

Znaki in simptomi pentalogija Cantrella

Posebni simptomi in resnost pentalogija Cantrella se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri dojenčki imajo lahko blage napake z nepopolnimi vrstami motenj. Vendar je najhujši znak in oblika te motnje, ko ima dojenček ektopijo kordis in omfalokelo.

Ectopia cordis je hudo stanje, pri katerem je celotno srce ali del srca zunaj prsne votline. Medtem ko je omfalokela motnja trebušne stene, zaradi katere deli dojenčkovega črevesja in drugih trebušnih organov štrlijo skozi popek. Dejansko bi morala biti črevesje in organi običajnega želodca prekrita s tanko želodčno membrano (peritoneum).

Poleg tega, da trpijo srčne napake, ki bijejo zunaj okvirja prsnega koša, trpijo pentalogija Cantrella imajo lahko tudi številne druge motnje, kot so nerazvita pljučna funkcija, težave z dihanjem, embolija in okvarjeno delovanje srca. Poleg tega dojenčki z pentalogija Cantrella tveganje za razvoj širše notranje okužbe trebušne votline.

Vzrok pentalogija Cantrella

Vzrok tega nenormalnega srčnega utripa zunaj telesa ni gotov. Vendar ena teorija kaže, da se lahko ta nepravilnost pojavi zaradi težav z razvojem embrionalnega tkiva v zgodnji nosečnosti, kar je približno 14 do 18 dni po spočetju. Nekateri raziskovalci medtem poročajo, da imajo genetske motnje pomembno vlogo pri razvoju teh motenj, čeprav so potrebne nadaljnje raziskave.

Kako diagnosticirati pentalogija Cantrella ?

Diagnoza pentalogija Cantrella je mogoče poznati že od prvega trimesečja do leta z ultrazvočnim pregledom. Diagnoza intrauterine pentalogije ni mogoča pred 12. tednom nosečnosti, ker je črevesna hernija želodca normalen pojav v razvoju ploda. Medtem je pogosta nepravilnost trebušne stene ploda po 12. tednu omfalokela, pentalogija Cantrella in gastroschisis.

Ehokardiografski pregled se običajno opravi tudi za oceno stanja plodovega srca z uporabo zvočnih valov, ki ustvarjajo slike srca. Poleg tega je potrebna tudi magnetna resonanca (slikanje z magnetno resonanco) za oceno stopnje nekaterih nepravilnosti v trebušni steni in poškodbe perikarda.

Ali je to motnjo mogoče zdraviti?

Zdravljenje pentalogija Cantrella izvedeno glede na specifične simptome, opažene pri posameznem bolniku, vključno z velikostjo in vrsto nepravilnosti v trebušni steni, srčnimi anomalijami in nekaterimi vrstami ektopije. Pogosto zdravljenje je kirurški poseg na srcu, preponi in druge nepravilnosti v pacientovem telesu.

Kirurški postopek, ki ga je treba opraviti takoj po rojstvu, je popravilo omfalokele. V hudih primerih nekateri zdravniki priporočajo začetno operacijo takoj po rojstvu, da ločijo peritonealno (trebušno votlino) in perikardialno (srčno) votlino. Po tem so v drugi fazi operacije poskušali obnoviti položaj srca v prsni votlini.

x