Kromosomski kariotip & bik; zdravo zdravo

Definicija

Kaj je kariotip kromosoma?

Kromosomski kariotipi se uporabljajo za preučitev strukture kromosomov pri človeku, da se ugotovi, ali obstaja s kromosomi genetska bolezen.

Običajni komplet kromosomov sestavlja 22 parov avtosomov in par spolnih kromosomov (XY za moške in XX za ženske). Spremembe kromosomov so lahko prirojene ali pridobljene pozneje. Spremembe v številu, strukturi in razporeditvi ter velikosti kromosomov lahko povzročijo motnje in različne bolezni. Pogoste kromosomske nepravilnosti vključujejo podvajanje, brisanje, premestitev, inverzijo ali prerazporeditev genov na kromosomih.

Kdaj naj opravim kariotip kromosoma?

Ta test je koristen za ocenjevanje in diagnosticiranje prirojenih napak. Kot primer:

• duševna zaostalost
• hipogonadizem
• Primarna amenoreja
• genitalije, ki niso jasno moške ali ženske
• akutna mieloična levkemija (levkemija)
• splav, prenatalna diagnoza resnih prirojenih bolezni (zlasti v primeru nosečnic, ki niso več mlade), kot so Turner, Klinefelter, Downov sindrom in druge genetske motnje. Zdravnik vam lahko naroči tudi teste za ugotavljanje vzroka mrtvorojenosti ali splava.

Previdnostni ukrepi in opozorila

Kaj moram vedeti pred kariotipom kromosomov?

Vaš zdravnik lahko z različnimi deli telesa odvzame vzorce kromosomov. Zlasti odvzem periferne krvi je zelo primeren za diagnosticiranje teh bolezni:

• akutna mieloična levkemija
• akutna mielogena levkemija
• kronična mieloična levkemija
• kronična mielogena levkemija
• splošna levkemija
• limfom

Pomembno je, da pred tem postopkom poznate opozorila in previdnostne ukrepe. Če imate kakršna koli vprašanja, se za dodatne informacije in navodila posvetujte s svojim zdravnikom.

Proces

Kaj naj naredim pred kariotipom kromosomov?

Običajno pred preskusom ni potrebna posebna priprava. O potrebi po preiskavi in ​​zapletih se lahko posvetujete s svojim zdravnikom. Ker lahko rezultati testov vplivajo na vaše življenje pozneje, je bolje, da se glede genetskih težav predhodno obrnete na onkologa. Usposobljeni so za branje rezultatov kromosomske analize in lahko svetujejo, katero bolezen imate in kako vpliva na vas ter kako se prenaša na vaše otroke. Zdravnik vam bo pomagal pri pravilni odločitvi. Zato je zelo priporočljivo, da se pred tem testom posvetujete z njimi.

Kako je kariotip kromosoma?

Vzorce za analizo kromosomov lahko dobimo iz različnih virov. Levkociti v perifernih žilah so najpreprostejša in najpogosteje uporabljena metoda za ta test. Včasih se uporabljajo tudi biopsija kostnega mozga in kirurški vzorci. Med nosečnostjo lahko analizo vzorcev dobimo z amniocentezo in biološkimi vzorci CVS. Fetalno tkivo ali izdelke med nosečnostjo lahko analiziramo, da ugotovimo vzrok splava.

Analiza ustne sluznice je cenejša, vendar pri izvajanju te analize ne daje natančnih rezultatov za druge celice.

Kaj naj naredim po kariotipu kromosoma?

Kaj je treba storiti po tem preskusu, je odvisno od metode ali vzorca. V primeru krvne preiskave:

• Zdravnik ali medicinska sestra bo odvzel kri za preiskave holesterola in trigliceridov. Stopnja bolečine je odvisna od sposobnosti medicinske sestre, stanja ven in občutljivosti bolečine
• Ko je odvzem krvi končan, boste potrebovali povoj in ga nežno pritisnili na del vene, ki ste si ga injicirali, da zaustavite krvavitev. Ko se test konča, se lahko vrnete k običajnim aktivnostim

Za vzorčenje na drugih mestih morate najti določeno točko za injiciranje. Rezultati testov se običajno pojavijo po nekaj mesecih. Če so vaši rezultati nenormalni, ker gre za gensko bolezen, mora ta test opraviti tudi vaša družina. Prav tako se morate pogovoriti s svojim zdravnikom o zdravilih.

Če imate vprašanja v zvezi s tem testnim postopkom, se za boljše razumevanje posvetujte s svojim zdravnikom.

Pojasnilo rezultatov testa

Kaj pomenijo moji rezultati testa?

Običajni rezultati:

• samice: 44 avtosomov in 2 X kromosoma; zaključek kromosomov: 46, XX
• moški: 44 avtosomov + 1 X kromosom, 1 Y kromosom; zaključek kromosomov: 46, XY

Nenormalen rezultat: če se rezultat razlikuje od dveh rezultatov:

• prirojene napake
• akupunktura za razvoj inteligence
• počasna rast
• zapoznela puberteta
• neplodnost
• hipogonadizem
• primarna amenoreja
• genitalije ni jasno
• kronična mieloična levkemija (levkemija)
• tumorska neoplazija
• splav
• trisomija 21 (trisomija 21) (duševna zaostalost)
• Tay-Sachsova bolezen
• anemija srpastih celic
• Turnerjev sindrom
• Klinefelterjev sindrom.

Če imate kakršna koli vprašanja v zvezi z rezultati testa, se posvetujte s svojim zdravnikom.