Vzroki za dedno nespečnost v družini: družinska nespečnost s smrtnim izidom (FFI)

Morda mislite, da vzrok vaše nespečnosti izhaja iz delovnega stresa ali čezmernega pitja kave. A če kljub izboljšanju življenjskega sloga in vzorcev spanja še vedno težko zaspite, vas morda spusti nespečnost. V medicinskem svetu se stanje zmanjšane nespečnosti imenuje usodna družinska nespečnost. Ta vrsta motnje spanja je zelo tvegana in lahko povzroči smrt. Ups!

Usodna družinska nespečnost, vzrok za nespečnost je v družinah

Oseba naj bi bila nespečna, ko težko začne spati ponoči in / ali ostane vso noč v spanju. Te motnje spanja lahko prihajajo in odhajajo, razlikujejo pa se tudi glede na to, kako dolgo traja epizoda in kako pogosto se težava pojavlja. Akutna nespečnost lahko traja od ene noči do več tednov, medtem ko se kronična nespečnost ponovi vsaj tri noči v enem tednu in traja en mesec ali več.

Zaradi nespečnosti ne boste dobili kakovostnega spanca, ki ga potrebujete, da se zjutraj zbudite z občutkom osveženosti in energije.

Kot že ime pove, je usodna družinska nespečnost (FFI) genetska motnja nočnega spanca, ki se v družinskem drevesu prenaša iz generacije v generacijo.

Kaj je povzročilo?

Usodna družinska nespečnost (FFI) je prionska bolezen, ki napade živčne celice v možganih. Nekaj ​​drugih bolezni, ki spadajo v skupino prionskih bolezni, so bolezen Kuru in Mad Cow, znana tudi Creutzfeldt-Jakobova bolezen bolezen.

FFI velja za eno najredkejših prionskih bolezni. Na svetu je diagnosticiranih le 40 družin s to boleznijo. Običajno je FFI podedovan od prejšnjih družinskih članov, ki so že v preteklosti imeli prionsko bolezen. Če ima eden ali oba starša mutacijo v genu, ki sproži FFI, ima otrok 50-odstotno možnost, da podeduje enako bolezen.

Kolikor znanstveniki lahko opazijo, je vzrok za podedovano nespečnost v družini najverjetneje mutacija gena PRNP (prionski protein), ki povzroča poškodbe talamusa v možganih. Talamus je odgovoren za vse vrste stvari, vključno z vzorci spanja, telesno temperaturo in čustvenim izražanjem. Poškodba talamusa zaradi okužbe s prioni se pojavi postopoma, zaradi česar talamus izgubi živčne celice.

Zakaj je prišlo do smrti?

Po poročanju Health Linea lahko FFI povzroči smrtno bolezen eno do dve leti po pojavu simptomov. Vendar se časovni načrt razlikuje od osebe do osebe, odvisno od stanja telesa in resnosti simptomov.

Kot je razloženo zgoraj, bo poškodba talamusa vplivala na delo možganov. Zato so lahko simptomi prionske bolezni zelo raznoliki, od močnega potenja, tresenja, težav z govorom, zaprtja do impotence in demence. Vendar je glavni simptom pomanjkanje spanja, tudi nespečnost.

Ljudje s FFI ne morejo vstopiti v fazo globokega spanca, imenovano počasen valovni spanec, ki pomaga obnoviti možgane z izpiranjem toksinov in cerebralno-spinalne tekočine. Nabiranje strupenih tekočin postopoma povzroča nadaljnje poškodbe možganov.

Oboleli za FFI so vedno ujeti v stanju, ko ne spijo popolnoma ali se zbudijo. Za ljudi z FFI se ne glede na to, kako močno poskušate dobro naspati, to preprosto ne bo zgodilo. Kronična pomanjkanje spanja bo napredovala do skrajne utrujenosti, demence in na koncu do smrti.

Kakšni so simptomi bolezni FFI?

Ta bolezen se običajno pojavi pri ljudeh, starih od 32 do 62 let, zelo redko pri ljudeh, mlajših ali starejših od tega starostnega obdobja.

Usodni simptomi družinske nespečnosti pri vsaki osebi so različni in so razdeljeni na dva, in sicer v zgodnjo fazo in simptome napredne faze.

Smrtni simptomi zgodnje faze družinske nespečnosti vključujejo:

• Težko je spati.
• Težko je zaspati celo noč, vedno se zbujam.
• Pogosto trzanje ali mišični krči.
• Pogosto se pojavijo otrdele mišice.
• Med spanjem se pogosto premika nemirno, na primer z brcanjem ali udarjanjem (ne more dobro spati).
• Izguba apetita.
• Pogosto pozabljanje ali težave s spominjanjem stvari (simptomi demence).

Medtem smrtni simptomi napredovale družinske nespečnosti vključujejo:

• Ne morem spati.
• Kognitivna in duševna funkcija se poslabša.
• Izguba koordinacije ali ataksija (nezmožnost nadzora gibanja telesa).
• Prekomerno potenje.
• Krvni tlak in srčni utrip se povečata.
• Izguba teže zaradi zmanjšanega apetita.
• Težave z govorom, celo težave pri požiranju.
• Vročina.

Kako se diagnosticira ta bolezen?

FFI je redka dedna bolezen. Če nihče v vaši družini nima te zgodovine, vam ni treba skrbeti.

Če pa se pojavijo zgornji simptomi, zlasti dolgotrajne težave s spanjem, se nemudoma posvetujte z zdravnikom. Po vprašanju o vaši osebni in družinski anamnezi ter izvedbi osnovnega fizičnega pregleda vam bo zdravnik priporočil, da opravite pregled PET za pregled možganske funkcije.

Napredni genetski testi lahko zdravnikom pomagajo tudi pri diagnozi, saj obstaja veliko bolezni, ki lahko povzročijo dolgotrajno nespečnost, na primer apneja v spanju.

Kako se zdravi ta bolezen?

Zdravila za to bolezen ni. Vendar lahko učinkovito zdravljenje pomaga pri obvladovanju in zmanjšanju simptomov. Na primer tako, da nekaj časa predpišete pomirjevala ali uspavalne tablete, da boste bolje spali.

Poleg tega se predpisovanje antibiotika doksiciklina lahko uporablja kot preventivni ukrep za preprečevanje pojava FFI pri ljudeh, ki so izpostavljeni visokemu tveganju za okužbo s prioni ali imajo družinske člane z mutacijo gena PRNP.

Najpomembneje je, da vedno sprejmemo zdrav življenjski slog, kot so redno gibanje, uživanje zdrave hrane, dobro obvladovanje stresa in dovolj spanja. Ne pozabite redno preverjati svojega zdravja, da boste lahko zaznali nevarnost bolezni in jo zdravili, preden se poslabša.