Ali je mogoče preprečiti hemofilijo?

Hemofilija je genetska mutacijska bolezen, zaradi katere bolniki krvavijo dlje kot običajni ljudje. Ta krvna bolezen povzroči najmanjšo rano, ki je lahko usodna, in celo sproži zaplete hemofilije. Potem obstaja način za preprečevanje hemofilije? Če želite vedeti, kako preprečiti hemofilijo, glejte razlago v tem članku.

Ali je bolezen hemofilije mogoče preprečiti?

Preprečevanje bolezni lahko zasledimo z njenimi glavnimi vzroki, vključno s hemofilijo. Kot smo že omenili, je hemofilija krvna bolezen, ki jo povzroča genska mutacija.

Genetske mutacije se pojavijo, ko se geni v telesu spremenijo in ne delujejo, kot bi morali. Hemofilija nastane zaradi mutacij genov, ki igrajo pomembno vlogo v procesu strjevanja krvi.

Te genetske mutacije so praviloma dedne. Z drugimi besedami, problematični gen je podedovan od staršev z enakim stanjem.

Ljudje z mutiranim genom morda ne razvijejo hemofilije in se imenujejo prevoznik . To pomeni, da ima samo lastnost hemofilije, vendar je ne doživlja neposredno. Še vedno pa lahko mutirani gen prenesete na otroka, ki se rodi kasneje.

To pomeni bodisi eno prevoznik in ljudje s hemofilijo imajo priložnost roditi otroka s hemofilijo. V tem primeru je težko najti načine za preprečevanje dedne hemofilije.

Kljub temu pa to še ne pomeni, da pozneje ne morete preprečiti hemofilije pri svojih otrocih, če imate s partnerjem talent za hemofilijo. Z dobrim načrtovanjem nosečnosti lahko hemofilijo preprečimo in zmanjšamo možnosti, da bi nekega dne imeli otroka s hemofilijo.

Preprečevanje hemofilije z načrtovanjem nosečnosti

Vsak bodoči starš, še posebej tisti z genetskimi boleznimi ali težavami, zagotovo zelo skrbi glede svojih bodočih otrok. Razlog je v tem, da vas bo nevarnost prenosa problematičnih genov na prihodnje dojenčke vedno preganjala. To velja tudi za bolnike, ki živijo s hemofilijo in nameravajo imeti otroke.

Natančno načrtovanje nosečnosti je eno od prizadevanj za preprečevanje hemofilije pri vašem otroku ali drugih dednih bolezni. Kaj je treba storiti?

1. Genetsko svetovanje

Načrtovanje nosečnosti lahko začnete z genetskim svetovanjem s svojim partnerjem. Genetsko svetovanje bo povečalo vaše znanje in partnerja o nekaterih boleznih, vključno s hemofilijo. Vsekakor lahko preprečite možnost za otroka s hemofilijo, če ste podprti z zadostnimi informacijami in znanjem o bolezni.

Genetsko svetovanje je treba opraviti, preden nameravate imeti otroke v okviru zdravstvenega pregleda pred zakonsko zvezo. Po obisku svetovalnega zakona naj bi zakonski pari jasno razumeli več stvari, kot so:

• Kakšna je možnost za otroka s hemofilijo
• Kakšna so tveganja za prenos gena za hemofilijo pri dečkih in deklicah
• Kako zdraviti hemofilijo, s tem povezane stroške in katera bolnišnica nudi prostore za zdravljenje hemofilije
• Kako sta nosečnost in porod primerna za zmanjšanje tveganj za mater in otroka

Če pride do zmede ali zaskrbljenosti, vprašajte med tem svetovanjem. Z zadostnim znanjem se lahko vi in ​​vaš partner najbolje odločite kot oblika preprečevanja otroka s hemofilijo.

2. Genetsko testiranje

Drug preventivni ukrep za zmanjšanje tveganja za rojstvo otroka s hemofilijo je gensko testiranje. Ta test je pomembno narediti, še posebej, če še vedno dvomite, ali ste vi ali vaš partner prevoznik ali ne.

Genetski testi lahko zaznajo število delcev ali dejavnikov strjevanja krvi v telesu. Zato se ta test običajno opravi z odvzemom vzorca krvi in ​​pregledom v laboratoriju.

Iz teh testov lahko dobite informacije o tem, ali imate vi ali vaš partner problematičen gen, pa tudi možno vrsto hemofilije, ki jo imate. Ni vam treba skrbeti, ker rezultati genetskih testov s krvjo dajejo najbolj natančne rezultate.

3. Metode in procesi gnojenja

Drug način za preprečevanje možnosti prenosa hemofilije na svojega otroka je izbira ustrezne metode oploditve. Zdravniki in medicinska ekipa bodo pomagali določiti način zanositve, ki lahko zmanjša tveganje za rojstvo otroka s hemofilijo.

Po navedbah Avstralske fundacije za hemofilijo se običajno upošteva ena od metod oploditev in vitro (IVF) alias IVF. Skupaj s to metodo je treba narediti postopek, imenovan genetska diagnoza predimplantacije (PGD).

PGD ​​je pomemben postopek za prepoznavanje okvarjenih genov, pa tudi za preverjanje kromosomov v zarodkih, razvitih po postopkih IVF. Če se je izkazalo, da preizkušeni zarodek nima genetskih težav, se zarodek vsadi nazaj v maternico.

Metoda PGD lahko zazna več kot 100 različnih genetskih težav. Ker se ta postopek izvaja pred vsadkom zarodka v maternico, naj bi bil to učinkovit preventivni ukrep za zmanjšanje tveganja za dojenčka s hemofilijo.

Vendar ima ta metoda poleg svoje visoke natančnosti tudi nekaj pomanjkljivosti. Pomembno je vedeti, da ta metoda le pomaga zmanjšati možnosti za prenos okvarjenega gena. Torej PGD teh tveganj ne more popolnoma odpraviti.

Če na splošno nimate potomcev hemofilije, se tej bolezni samodejno izognete. Prizadevanja za preprečevanje hemofilije pri bodočih otrocih se običajno intenzivno izvajajo za tiste, za katere je znano, da imajo gen za hemofilijo. Vendar ni nič narobe, če se odjavite in posvetujete z zdravnikom o najboljših preventivnih prizadevanjih. Tako lahko bolje načrtujete tudi svoje zdravje.