Kazalo:
- Kaj povzroča sindrom pomanjkanja dopamina?
- Kakšni so simptomi sindroma pomanjkanja dopamina?
- Kako se diagnosticira sindrom pomanjkanja dopamina?
- Ali obstaja način zdravljenja tega stanja?
Dopamin je naravna kemična spojina v telesu, ki jo proizvajajo možgani in je odgovoren za podporo različnim telesnim funkcijam. Na žalost se lahko koncentracija dopamina moti zaradi genetskih motenj. Ta bolezen je znana kot sindrom pomanjkanja dopamina (sindrom pomanjkanja dopamina), ki znižuje raven dopamina v telesu. Oglejte si celoten pregled naslednjega sindroma pomanjkanja dopamina.
Kaj povzroča sindrom pomanjkanja dopamina?
Sindrom pomanjkanja dopamina je redka genetska motnja, ki se s staršev prenese na otroke. To pomeni, da to stanje ne pride nenadoma, ampak obstaja že od rojstva otroka.
Sindrom ima druga imena kot sindrom pomanjkanja prenosa dopamina in infantilni parkinsonizem-distonija od teh se jih večina začne pojavljati šele v otroštvu. Motena je tudi otrokova sposobnost premikanja telesa in mišic.
Glavni vzrok je v mutaciji gena, in sicer SLC6A3. Običajno bi moral biti ta gen vključen v proizvodnjo beljakovine dopaminskega prenašalca, ki nato nadzira, koliko dopamina mora biti iz možganov v telesne celice.
No, če imata oba starša eno kopijo gena SLC6A3, potem je otrok v nevarnosti, da bo dobil dve kopiji gena in podedoval sindrom pomanjkanja dopamina. Posledično dopamin iz možganov ne more optimalno krožiti v vse dele telesa, ki ga potrebujejo.
Kot smo že pojasnili, dopamin sodeluje pri različnih telesnih delih. Začenši od izboljšanja razpoloženja, uravnavanja čustev do lažjega gibanja telesa. Če torej telesu primanjkuje dopamina, ker geni, ki uravnavajo raven dopamina, ne delujejo pravilno, bo to samodejno vplivalo na delo drugih delov telesa.
Kakšni so simptomi sindroma pomanjkanja dopamina?
Simptomi sindroma pomanjkanja dopamina bodo v vsaki starosti vedno enaki. Dejansko so simptomi te genetske motnje pogosto napačno interpretirani, ker so podobni znakom Parkinsonove bolezni.
Tu so pogosti simptomi sindroma pomanjkanja dopamina:
- Mišični krči ali krči
- Tremor
- Počasno gibanje mišic (bradikinezija)
- Trde mišice
- Zaprtje (zaprtje)
- Težave pri požiranju hrane
- Težko je govoriti tekoče
- Težave pri prilagajanju gibov in položajev telesa
- Med stojenjem in hojo je enostavno izgubiti ravnotežje
- Težko nadzorovati gibe oči
Poleg tega so lahko skupaj s pogostimi simptomi prisotni tudi drugi simptomi, kot so bolezen refluksa kisline (GERB), pljučnica in nespečnost.
Kako se diagnosticira sindrom pomanjkanja dopamina?
Zdravnik bo po ugotavljanju znakov, povezanih z gibanjem telesa in ravnotežjem, začel diagnosticirati genske nepravilnosti dopamina. Poleg tega je za potrditev pravilnosti diagnoze izbran test za odvzem krvi.
V možganih je možno zbirati tudi vzorce cerebrospinalne tekočine za preučevanje kislin, povezanih z dopaminom.
Ali obstaja način zdravljenja tega stanja?
Sindrom pomanjkanja dopamina je progresivna bolezen, kar pomeni, da se sčasoma lahko poslabša. Ljudje, ki imajo to bolezen, naj bi imeli dokaj majhno pričakovano življenjsko dobo.
Na žalost do zdaj še ni bilo mogoče najti nobenega zdravila, ki bi resnično delovalo za sindrom te redke genetske motnje. Vsa priporočena zdravljenja so bolj osredotočena na obvladovanje simptomov.
Vendar pa raziskovalci še vedno poskušajo najti najprimernejše zdravljenje sindroma pomanjkanja dopamina. Vsaj obstajajo zdravila, katerih cilj je odpraviti gibalne motnje, ki jih povzroča nizka raven dopamina. Na primer levodopa, ropinorol in pramipeksol kot Parkinsonova zdravila.
Kljub temu so še vedno potrebne nadaljnje raziskave, da se kratkoročno in dolgoročno ugotovijo neželeni učinki teh zdravil. Po drugi strani pa, če sindrom pomanjkanja dopamina povzroča simptome v obliki zdravstvenega stanja, potem se bodo s tem najbolje spoprijele spremembe življenjskega sloga in zdravila glede na bolezen.
