Beta talasemija: simptomi, vzroki in zdravljenje

Definicija

Kaj je beta talasemija?

Talasemija je genetska motnja, ki poškoduje rdeče krvne celice. Ena najpogostejših vrst je beta talasemija.

V rdečih krvnih celicah je hemoglobin, ki prenaša kisik. Hemoglobin je sestavljen iz dveh globinskih verig, imenovanih alfa in beta verige.

Ljudje, ki imajo beta talasemijo, so tisti, ki v hemoglobinu poškodujejo beta verigo. Medtem imajo ljudje z alfa talasemijo hemoglobin s težavami z alfa verigo.

Ta genetska bolezen povzroči, da imajo oboleli simptome, ki spominjajo na anemijo. Resnost talasemije pa je odvisna od vrste.

Kako pogosta je ta bolezen?

Ta vrsta talasemije je najpogostejša v jugovzhodni Aziji. Po podatkih Ministrstva za zdravje Republike Indonezije je bilo leta 2016 v Indoneziji ugotovljenih 9.121 primerov hude talasemije.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi beta talasemije?

Znaki in simptomi beta talasemije so v veliki meri odvisni od resnosti bolezni. Na podlagi informacij Nacionalne organizacije za redke motnje lahko betatalasemijo glede na njeno resnost razdelimo na več vrst, in sicer na manjšo, vmesno in večjo.

1. mladoletnik

Ljudje z manjšo beta talasemijo običajno ne bodo imeli nobenih znakov in simptomov. Kljub temu obstajajo tudi tisti, ki čutijo blage simptome anemije.

Ker so na splošno asimptomatski, se ljudje z manjšo talasemijo običajno ne zavedajo, da imajo bolezen.

2. Intermedia

Pri bolnikih z vmesno koncentracijo se lahko pojavijo znaki in simptomi, ki se razlikujejo od zmernih do hudih. Sledijo značilnosti, ki jih pogosto najdemo pri talasemiji na srednji ravni:

• Koža je videti bleda
• Zlatenica ali rumenkasto kožo in zrklo
• Težave s kostmi
• Obstajajo žolčni kamni

3. Major

Beta talasemija, znana tudi kot Cooleyjeva anemija, je najtežja oblika. Dojenčki, rojeni s tem stanjem, v prvih dveh letih življenja običajno kažejo znake in simptome.

Najpogostejši simptomi so huda anemija, vključno z:

• Odličen občutek utrujenosti
• Oslabljeno telo
• Težko diha
• Vrtoglavica
• Glavobol
• Težave s kostmi, kot so bolj krhke ali nenormalno oblikovane kosti
• Rumena koža in oči
• Motnje rasti
• Zmanjšan apetit

Ker je resnost zelo huda, bolniki potrebujejo intenzivnejšo nego. Na žalost tudi ta zdravljenja včasih povečajo možnosti za razvoj nevarnih zdravstvenih zapletov.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Talasemija je dedna bolezen. Če imate družino s tem stanjem ali vas skrbijo nekateri zgoraj navedeni simptomi, takoj obiščite zdravnika.

Vzrok

Kaj povzroča beta talasemijo?

Beta talasemijo povzroča razgradnja beta verig v hemoglobinu. To škodo povzročajo genske mutacije ali poškodbe genov.

Pri beta talasemiji obstajata dva gena, ki tvorita beta verige v hemoglobinu. Vsak gen je podedovan od staršev, ki imajo lastnosti talasemije.

Resnost talasemije lahko določimo na podlagi števila genov, ki so poškodovani. Če obstaja samo en defektni gen, boste imeli manjši tip beta talasemije (ali nosilca / lastnosti). prevoznik). To se zgodi, ko gen prenaša samo en starš.

Če pa pride do poškodbe obeh genov, boste imeli intermedijsko ali glavno vrsto talasemijo. Talasemijo major boste doživeli, če boste gen talasemije dobili od staršev.

Enako velja za druge vrste talasemije, in sicer alfa talasemijo. Razlika med obema je število genov, potrebnih za tvorbo alfa verig v hemoglobinu.

Za normalno tvorbo alfa verige so potrebni tudi 4 zdravi geni. Na resnost alfa talasemije vpliva število genov, ki so poškodovani. Tu je razlaga:

• 1 od 4 genov z okvarjenimi alfa-verigami: Lahko postanete nosilec ali prevoznik talasemija brez simptomov.
• 2 od 4 okvarjenih genov: Morda imate alfa manjšo talasemijo.
• 3 od 4 okvarjenih genov: Morda imate intermediar talasemijo alfa.
• Vsi geni so poškodovani: morda imate talasemijo alfa major.

Sprožilci

Kaj me ogroža zaradi beta talasemije?

Obstaja veliko dejavnikov, ki vas ogrožajo za beta talasemijo, kot so:

1. Družinska / dedna zgodovina

Če obstajajo družinski člani ali starši, ki imajo to bolezen ali nosijo gen s svojstvi talasemije, so možnosti za to bolezen veliko večje.

2. Dirka specifična

Ljudje določenega rasnega porekla, kot so jugovzhodna Azija, Sredozemlje ali Afrika, imajo večje tveganje za razvoj genskih bolezni, kot je beta talasemija.

Zapleti

Kakšni zapleti se lahko pojavijo pri ljudeh z beta talasemijo?

Če z boleznijo beta talasemije ne ravnamo pravilno, obstajajo različni zapleti, ki lahko ogrozijo bolnikovo zdravstveno stanje.

Po navedbah klinike Mayo nekateri zapleti talasemije vključujejo:

• Nabiranje odvečnega železa v telesu
• Dovzeten za okužbo
• Težave s kostmi
• Povečana vranica
• Zaustavljena rast
• Težave s srcem

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira to stanje?

Beta talasemija je bolezen, ki jo lahko diagnosticiramo s krvnim testom. S krvnimi preiskavami lahko zdravniki ugotovijo stanje rdečih krvnih celic in morebitne mutacije genov.

Nekatere vrste preiskav, ki se izvajajo za preverjanje krvi, so:

• popolna krvna slika (CBC)
• test hemoglobina

Poleg tega lahko to bolezen diagnosticiramo tudi s krvno preiskavo dojenčka ali celo iz nosečnosti. Ta test se imenuje tudi prenatalni test.

Prenatalno testiranje je pomembno za zakonske pare, ki imata talasemijo eden ali oba. To je koristno, če vemo, kako je stanje talasemije pri plodu v maternici.

Kako zdraviti beta talasemijo?

Tako beta kot alfa talasemija se bosta zdravila glede na resnost. Nekatere razpoložljive možnosti zdravljenja talasemije vključujejo:

• Transfuzija krvi
• Terapija železove kelacije
• Presaditev kostnega mozga
• Operacija vranice (splenektomija)

Preprečevanje

Kaj lahko storim, da ga premagam ali omilim?

Tu je nekaj korakov za zdravljenje beta talasemije:

• Redno se srečujte z zdravnikom za nadaljnje preglede in upoštevajte zdravnikova navodila glede testov in zdravljenja.
• Izogibajte se uživanju vitaminov z vsebnostjo železa.
• Vzemite dodatke folne kisline, če vam to priporoča zdravnik ali medicinska sestra.

Za najboljšo rešitev težave se vedno posvetujte s svojim zdravnikom.