Huntingtonova bolezen: zdravila, simptomi, vzroki itd.

Definicija

Kaj je Huntingtonova bolezen?

Huntingtonovo bolezen ali v angleščini znano kot Huntingtonova bolezen, je dedna bolezen, ki napada določene živčne celice v možganih. Ta poškodba možganov se bo sčasoma poslabšala in lahko vpliva na telesne gibe, kognitivno funkcijo možganov (zaznavanje, zavedanje, razmišljanje, presoja) in vedenje bolnika.

Huntingtonovo bolezen so prvotno imenovali Huntingtonova horea ("chorea" v grščini pomeni ples). To je zato, ker bolnik pogosto izvaja neobvladljive gibe, ki so videti kot sunkoviti plesi.

Kako pogosta je Huntingtonova bolezen?

Ker gre za dedno bolezen, Huntingtonova bolezen pogosti v trpeči družini. Če ima starš Huntingtonovo bolezen, je verjetnost, da bo njihov otrok prenašal gen za to bolezen, 1: 2.

Značilnosti in simptomi

Katere so nekatere značilnosti in simptomi Huntingtonove bolezni?

Huntingtonova bolezen običajno povzroči gibalne, kognitivne in psihiatrične motnje. Simptomi, ki se najprej pojavijo, se med ljudmi, ki zbolijo za boleznijo, zelo razlikujejo.

Gibalne motnje

Gibalne motnje, povezane z Huntingtonova bolezen običajno vključuje neobvladljive gibe ali tudi težave z gibanjem.

Nekatere motnje vključujejo:

• Nenamerno trzanje ali zvijanje
• Mišične motnje, kot so togost mišic ali mišična kontraktura (distonija)
• Počasni ali nenormalni gibi oči
• Motnje v hoji, drži in ravnotežju
• Težave pri govoru ali požiranju

Kognitivne motnje

Kognitivne motnje, ki so pogosto povezane z Huntingtonova bolezen vključujejo:

• Težave pri organizaciji, določanju prednostnih nalog ali osredotočanju na naloge
• Pomanjkanje prilagodljivosti ali težnja, da bi se zataknili pri svojih mislih, vedenju ali dejanjih
• Pomanjkanje nadzora nad željami, kar lahko privede do pretresov, brez razmišljanja in razvratnega seksa
• Pomanjkanje zavedanja lastnega vedenja in sposobnosti
• Počasnost pri obdelavi misli ali iskanju pravih besed za oblikovanje stavka
• Težave pri obdelavi novih informacij

Psihiatrične motnje

Depresija velja za najpogostejšo psihiatrično motnjo, povezano s Huntingtonovo boleznijo. Zdi se, da se depresija pojavi zaradi poškodbe možganov in sprememb v delovanju možganov. Znaki in simptomi so:

• Občutljivost razdražljivosti, žalosti ali apatije
• Umik iz socialnih situacij
• Nespečnost
• Utrujenost in izguba energije
• Nenehno razmišljamo o smrti, umiranju ali samomoru

Simptomi Huntingtonove bolezni pri mladostnikih

Začetki in razvoj Huntingtonova bolezen pri mlajših ljudeh je lahko nekoliko drugačen kot pri odraslih. Težave, ki se pogosto pojavijo v začetku bolezni, vključujejo:

• Spremembe v vedenju
• Izguba predhodno naučenih akademskih sposobnosti
• Hiter in pomemben upad uspešnosti v šoli
• Vedenjske težave
• Trde in skrčene mišice vplivajo na hojo (zlasti pri otrocih)
• Spremembe v fini motoriki, ki jih lahko opazimo pri okvarah spretnosti, kot je rokopis
• Vibracije ali rahlo nenadzorovano gibanje
• Krči

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko preprečita poslabšanje Huntingtonova bolezen in druge nujne zdravstvene težave. Čim prej se posvetujte s svojim zdravnikom, da preprečite to resno stanje.

Če imate zgoraj kakršne koli znake ali simptome ali kakršna koli druga vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom. Vsako telo je drugačno. Za zdravljenje zdravstvenega stanja se vedno posvetujte z zdravnikom.

Vzrok

Kaj povzroča Huntingtonovo bolezen?

Huntingtonovo bolezen povzroča okvara enega samega gena. Temu pravimo avtosomno dominantna motnja. To pomeni, da je ena kopija nenormalnega gena bodisi od očeta bodisi od matere dovolj, da povzroči bolezen.

Če ima eden od staršev to gensko napako, imate 50-odstotno možnost, da podeduje bolezen. Lahko ga posredujete tudi svojim otrokom.

Genetske mutacije, ki prispevajo k Huntingtonovi bolezni, se razlikujejo od drugih mutacij. V genih ni nobenih nadomestkov ali manjkajočih delov. Namesto tega je prišlo do napake pri kopiranju. Območje v genu se kopira preveč. Število teh ponovljenih kopij se navadno povečuje z vsako generacijo.

Na splošno simptomi Huntingtonova bolezen se prej pojavi pri ljudeh z večjim številom ponovitev. Huntingtonova bolezen tudi hitreje napreduje zaradi kopičenja ponovitev.

Sprožilci

Kdo je v nevarnosti za Huntingtonovo bolezen?

Ker Huntingtonova bolezen je dedna bolezen, ni dejavnikov, ki bi povečali tveganje za razvoj te bolezni, razen če imate starša ali starega starša s Huntingtonovo boleznijo.

Diagnoza

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira Huntingtonova bolezen?

Diagnoza Huntingtonove bolezni se postavi na podlagi fizičnega pregleda, pregleda vaše družinske anamneze ter nevroloških in psihiatričnih pregledov.

Nevrološki pregled (nevrološki)

Nevrolog bo postavljal vprašanja in izvajal razmeroma preproste teste za oceno:

• Motorični simptomi (refleksi, mišična moč, mišični tonus, koordinacija, ravnotežje)
• Senzorični simptomi
• Občutek dotika
• Gibanje vida in oči
• Sluh
• Psihiatrični simptomi (psihiatrična stanja)
• Razpoloženje (razpoloženje)

Nevropsihološki testi

Nevrologi lahko izvajajo tudi standardizirane teste za oceno:

• Spomin
• Misel
• Duševna inteligenca
• Jezikovna funkcija
• Prostorsko sklepanje

Psihiatrična ocena

Verjetno vas bodo napotili k psihiatru na preiskave, da bi ocenil številne dejavnike, ki bi lahko prispevali k vaši diagnozi, med drugim:

• Čustveno stanje
• Vedenjski vzorci
• Kakovost ocenjevanja
• Spretnosti reševanja problemov
• Znaki motenega mišljenja
• Dokazi o zasvojenosti z zasvojenostjo

Zdravnik lahko opravi tudi CT ali MRI, da dobi sliko možganske funkcije.

Zdravljenje

Ali je Huntingtonovo bolezen mogoče pozdraviti?

Zdravila za to bolezen ni.

Zdravljenje za Huntingtonova bolezen je namenjen le izboljšanju motenj razpoloženja in pomoči pri obvladovanju nekaterih simptomov, kot so razdražljivost ali pretirano gibanje.

Terapija, kot je govorna in jezikovna terapija, in delovna terapija lahko pomagata izboljšati komunikacijo in vsakdanje življenje.

Kaj lahko storimo za lajšanje simptomov Huntingtonove bolezni?

Tu so spremembe življenjskega sloga, ki vam lahko pomagajo pri soočanju s Huntingtonovo boleznijo:

• Ljudje z Huntingtonova bolezen pogosto imajo težave pri vzdrževanju zdrave teže. To je ponavadi posledica prehranjevalne motnje, visoke potrebe po kalorijah zaradi fizičnega napora ali neznane presnovne težave. Za zadostno prehrano trpijo Huntingtonova bolezen priporočljivo je jesti več kot trikrat.
• Težave z žvečenjem, požiranjem in drobnimi motoričnimi sposobnostmi lahko omejijo količino zaužite hrane in povečajo tveganje zadušitve. To težavo lahko zmanjšamo tako, da se med obroki osredotočimo in izberemo živila, ki so enostavna za uživanje.
• Uporabite koledar in si ustvarite urnik za vzpostavitev rutin.
• Sledite nalogam z vklopljenimi opomniki pametni telefon ali pomoč najbližjega.
• Delo razdelite na obvladljive korake.
• Ustvarite čim bolj mirno, preprosto in strukturirano okolje.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Zdravo Zdravstvena skupina ne zagotavlja zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.