Gaucherjeva bolezen: simptomi, vzroki, zdravljenje itd. & Bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je Gaucherjeva bolezen?

Gaucherjeva bolezen ali Gaucherjeva bolezen je prirojena prirojena napaka ali motnja, ki se pojavi zaradi kopičenja nekaterih maščobnih snovi v telesnih organih, zlasti limfe in jeter.

To povzroči, da telesni organi postanejo večji, kot bi morali biti, in celo vpliva na delovanje teh organov.

Maščobne snovi, povezane z Gaucherjevo boleznijo, se lahko kopičijo tudi v kostnem tkivu.

To stanje zagotovo oslabi kosti in poveča tveganje za zlome. Če je kostni mozeg težaven, lahko otrokov proces strjevanja krvi moti.

Katere so vrste Gaucherjeve bolezni (Gaucherjeva bolezen)?

Gaucherjeva bolezen ali Gaucherjeva bolezen je prirojena prirojena napaka, ki prizadene različne organe in tkiva v telesu.

Nekatere vrste Gaucherjeve bolezni ali Gaucherjeve bolezni so naslednje:

Tip 1

Tip 1 je najpogostejši tip Gaucherjeve bolezni. Tip 1 je znan tudi kot nevronopatska Gaucherjeva bolezen, ker funkcija možganov in hrbtenjače običajno ni problematična.

Tip 1 se običajno pojavi v otroštvu do odraslosti.

Tip 2

Tip 2 je vrsta Gaucherjeve bolezni ali Gaucherjeve bolezni, ki prizadene dojenčke in lahko povzroči resne poškodbe možganov.

Za razliko od tipa 1 je Gaucherjeva bolezen ali Gaucherjeva bolezen tip 2 nevronopatska oblika, ker vpliva na delovanje možganov in hrbtenjače kot osrednjega živčevja.

Gaucherjeva bolezen tipa 2 običajno povzroči smrtno nevarne težave že od dojenčkov.

Tip 3

Tako kot tip 2 je tip 3 vrsta Gaucherjeve bolezni ali Gaucherjeve bolezni, ki je nevronopatična, ker vpliva na delovanje centralnega živčnega sistema.

Čeprav lahko oba vplivata na delovanje centralnega živčnega sistema, je resnost te prirojene motnje počasnejša od vrste dva.

Zato ima lahko otrok z Gaucherjevo boleznijo tipa 3 simptome pred dopolnjenim 2. letom starosti.

Vendar je napredovanje Gaucherjeve bolezni tipa 3 počasno, zato se simptomi ne pojavijo vedno takoj.

Kako pogosta je Gaucherjeva bolezen?

Gaucherjeva bolezen ali Gaucherjeva bolezen je prirojena prirojena napaka, ki povzroča težave v telesnih organih, zlasti limfi in jetrih.

Pravzaprav natančno število primerov Gaucherjeve bolezni ni znano. Samo v ZDA se po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice ta prirojena motnja lahko pojavi pri približno 1 od 50.000 do 100.000 novorojenčkov in otrok.

Od treh vrst Gaucherjeve bolezni je tip 1 najpogostejša oblika. Gaucherjevo bolezen pogosto doživljajo judovski otroci vzhodno- in srednjeevropskega porekla (Aškenazi).

Medtem ko se simptomi te motnje lahko pojavijo v kateri koli starosti, ne glede na to, ali gre za dojenčke, otroke in odraslo dobo.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Gaucherjeve bolezni (Gaucherjeva bolezen)?

Znaki in simptomi Gaucherjeve bolezni se lahko zelo razlikujejo tudi pri isti vrsti.

Bratje in sestre in celo enojajčni dvojčki s to prirojeno motnjo imajo lahko različne stopnje resnosti.

Vendar pa se pri nekaterih otrocih, ki imajo to prirojeno motnjo, lahko pojavijo blagi simptomi ali pa jih sploh ne kažejo.

Glavni simptomi pri otroku z Gaucherjevo boleznijo ali Gaucherjevo boleznijo so naslednji:

• Otekanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija)
• Nizko število rdečih krvnih celic pri otrocih (anemija)
• Enostavne podplutbe zaradi nizke ravni trombocitov (trombocitopenija)
• Izkušnje s kostnimi boleznimi, kot so bolečine in zlomi

Medtem so simptomi Gaucherjeve bolezni ali Gaucherjeve bolezni glede na vrsto naslednji:

Simptomi tipa 1

Simptomi Gaucherjeve bolezni ali Gaucherjeve bolezni tipa 1 vključujejo motnje otrokovih kosti ter povečanje jeter in vranice.

Otroci imajo lahko tudi anemijo, trombocitopenijo in okvaro pljuč.

Simptomi tipa 2

Simptomi tipa 2 so običajno povezani s težavami z vidom ali očmi, napadi pri otrocih, poškodbami možganske funkcije.

Simptomi tipa 2 se običajno pojavijo že od dojenčkov in so lahko usodni zaradi hudih težav s kožo ali kopičenja odvečne tekočine (hidrops).

Simptomi tipa 3

Simptomi tipa 3, enako kot tip 2, vključujejo tudi motnje vida, poškodbe možganske funkcije in epileptične napade.

Vendar simptomi tipa 3 povzročajo vodoravne gibe oči, tudi vstran.

Večina ljudi, ki imajo Gaucherjevo bolezen, ima različne težave z naslednjimi težavami:

• Pritožbe zoper želodec. To je zato, ker so jetra in vranica tako močno povečani, da želodec boli.
• Nenormalnosti kosti. Gaucherjeva bolezen lahko oslabi kosti in poveča tveganje za zlome. Ta bolezen lahko moti tudi prekrvavitev kosti, zaradi česar lahko kost odmre.
• Krvne motnje. Gaucherjeva bolezen napada tudi celice, ki igrajo vlogo pri strjevanju krvi in ​​povzročajo enostavne podplutbe in krvavitev iz nosu.

V redkih primerih lahko Gaucherjeva bolezen vpliva na delovanje možganov, kar povzroči nenormalne gibe oči, okorelost mišic, epileptične napade in težave s požiranjem.

Kdaj k zdravniku?

Gaucherjeva bolezen ali Gaucherjeva bolezen je prirojena motnja, ki lahko povzroči simptome različne resnosti.

Če opazite dojenčka z zgornjimi simptomi ali druga vprašanja, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje vsake osebe je različno, vključno z dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča Gaucherjevo bolezen?

Vzrok za Gaucherjevo bolezen ali Gaucherjevo bolezen je posledica mutacije (spremembe) gena, imenovanega GBA.

Z zagonom Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma mutacije ali spremembe gena GBA povzročijo zelo nizke ravni glukokerebrosidaze.

To je zato, ker je gen GBA odgovoren za dajanje navodil za proizvodnjo encima, imenovanega beta-glukokerebrosidaza.

Ta encim ima idealno vlogo v procesu razgradnje maščobnih snovi v telesu. Če telo ne proizvede ustrezne ravni glukocerebrosidaze, otrokovo telo ne more pravilno razgraditi maščobe.

To lahko povzroči kopičenje maščobe v različnih telesnih organih. Gaucherjeva bolezen ali Gaucherjeva bolezen je prirojena prirojena napaka, ki se s staršev na otroka prenaša v avtosomno recesivnem vzorcu.

To pomeni, da lahko otroci razvijejo to podedovano motnjo, če imajo od vsakega starša mutirane kopije gena GBA.

Z drugimi besedami, oba starša morata biti nosilca gena GBA in potem lahko to prirojeno motnjo preneseta na svoje otroke.

Nosilci gena GBA ne povzročajo nujno simptomov Gaucherjeve bolezni pri starših. Starši morda ne kažejo nobenih simptomov tega stanja, vendar imajo njihova telesa mutirano kopijo gena GBA.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za Gaucherjevo bolezen?

Tveganje za razvoj otroka Gaucherjeve bolezni ali Gaucherjeve bolezni se poveča, če se rodi iz judovskega porekla vzhodne in srednje Evrope (Aškenazi).

Novorojenčki so tudi ogroženi za Gaucherjevo bolezen ali Gaucherjevo bolezen, če sta oba starša nosilca tega stanja.

Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in ​​vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Zdravila in zdravila

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Diagnozo Gaucherjeve bolezni ali Gaucherjeve bolezni lahko postavimo s fizičnim pregledom novorojenčka, laboratorijskimi preiskavami ali slikovnimi testi.

Med fizičnim pregledom zdravnik pritisne na otrokov želodec, da oceni povečanje limfnih organov in jeter.

Poleg tega lahko diagnozo postavimo tudi, če ima otrok težave s kostmi, spremembe ravni rdečih krvnih celic, enostavne podplutbe ali znake, povezane s težavami živčnega sistema.

Poleg tega obstaja laboratorijski test z odvzemom vzorca krvi, ki ga je mogoče preveriti glede ravni encima glukorebrosidaze, ki je povezan z Gaucherjevo boleznijo.

Če ima otrok Gaucherjevo bolezen, rezultati laboratorijskih preiskav kažejo na zelo nizko raven encimske aktivnosti.

Obstajajo tudi redni slikovni testi za otroke z Gaucherjevo boleznijo, da se ugotovi, kako stanje napreduje.

Nekateri slikovni testi za preverjanje Gaucherjeve bolezni ali Gaucherjeve bolezni so naslednji:

• Dvoenergijska absorptiometrija rentgenskih žarkov (DXA). Ta test uporablja nizko rentgensko slikanje za merjenje kostne gostote.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI). Uporablja radijske valove in močno magnetno polje. MRI lahko pokaže, ali sta limfa ali jetra povečana in njen vpliv na kostni mozeg.

Na koncu obstajajo pregledi pred zanositvijo in prenatalni testi. Pred začetkom družine lahko razmislite o genetskem pregledu, če ste vi ali vaš partner judovskega porekla Ashkenazi.

Ta pregled lahko opravite tudi, če imate vi ali vaš partner v družinski anamnezi Gaucherjevo bolezen.

Zdravnik lahko priporoči tudi prenatalne teste, da ugotovi, ali plod ogroža Gaucherjevo bolezen.

Kako se zdravi Gaucherjeva bolezen (Gaucherjeva bolezen)?

Zdravila za Gaucherjevo bolezen ni, vendar zdravljenje lahko vsaj pomaga nadzorovati simptome in podpira razvoj otroka.

Vendar blagi simptomi Gaucherjeve bolezni običajno ne zahtevajo zdravljenja. Nekatera zdravila, ki jih običajno dobijo za premagovanje Gaucherjeve bolezni, so naslednja:

Nadomestno zdravljenje z encimi

Ta postopek nadomešča pomanjkanje encimov z umetnimi encimi. Ta nadomestni encim se daje intravensko v velikih odmerkih v dvotedenskem intervalu.

Toda včasih obstajajo otroci, ki imajo na zdravljenje z encimi alergije ali preobčutljivostne reakcije.

Omejite nekatera zdravila

Zdi se, da peroralna zdravila, kot sta miglustat (Zavesca) in eliglustat (Cerdelga), motijo ​​proizvodnjo maščob, ki se kopičijo pri ljudeh z Gaucherjevo boleznijo.

Slabost in driska so pogosti neželeni učinki, ki se lahko pojavijo.

Če so otrokovi simptomi hudi in z zgornjimi ukrepi premalo, lahko zdravnik predlaga operacijo ali operacijo, kot so:

Presaditev kostnega mozga

Pri tem postopku odstranimo in nadomestimo krvotvorne celice, ki jih je poškodoval Gaucher.

Na žalost je postopek presaditve kostnega mozga razvrščen kot visoko tvegan. Zato se postopki encimske nadomestne terapije običajno izvajajo pogosteje kot presaditve kostnega mozga.

Odstranjevanje limfe

Preden je bilo na voljo nadomestno encimsko zdravljenje, je bilo odstranjevanje limfe pogosto zdravljenje te podedovane motnje.

Zdaj pa je ta postopek odstranjevanja limfe najnovejša možnost zdravljenja Gaucherjeve bolezni.

Domača pravna sredstva

Katere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila lahko uporabite za zdravljenje tega stanja?

Poleg jemanja zdravil in opravljanja zdravstvene oskrbe se lahko tudi zdravljenje na domu pomaga pri zdravljenju Gaucherjeve bolezni pri otrocih.

Zdrava prehrana, gibanje, izogibanje stresu in drugim spremembam življenjskega sloga lahko izboljšajo otrokove zdravstvene razmere.

Zavedajte se, da se simptomi in resnost tega prirojenega stanja od otroka do otroka razlikujejo.

Nekateri otroci imajo lahko blage simptome, nekateri pa resne zdravstvene težave.

Poskusite najti družino in prijatelje, ki bodo otroku zagotovili čustveno podporo. Čustvena podpora je zelo pomembna za pomoč otrokom pri reševanju zdravstvenih težav, ki jih povzroča ta bolezen.

Poskusite se tudi čim več naučiti o tem stanju. Bolj ko veste, bolj koristno bo zdravljenje te prirojene motnje.

Preberite čim več o bolezni in vprašajte svojega zdravnika, česar ne razumete o otrokovem stanju. Sledite korakom, s katerimi boste lahko vi ali vaš otrok ostali zdravi in ​​se počutili bolje.

Gaucherjeva bolezen lahko povzroči tudi bolečine v kosteh, zaradi česar otroci pogosto težko dobro spijo.

Takšna skrb encimsko nadomestno zdravljenje (ERT) lahko pomaga tudi pri zdravljenju tega stanja. Če se otrok pritožuje nad nelagodjem v telesu, naj počiva.

Druga pritožba Gaucherjeve bolezni je utrujenost. To je zato, ker se zaradi anemije ali pomanjkanja rdečih krvnih celic v telesu vašega otroka lahko počuti utrujen.

Tukaj je nekaj stvari, ki jih lahko storite za zdravljenje otrok z anemijo:

• Privoščite si veliko počitka ali zadremajte
• Razdelite velike naloge na lažje naloge
• Spajte zgodaj, da bodo potrebe vašega otroka po spanju izpolnjene
• Ostanite aktivni

Če bolečina in utrujenost otežujejo vašemu otroku hojo ali vzpenjanje po stopnicah, je najbolje, da obišče fizioterapevta.

Fizični terapevti lahko otroke naučijo lažjega gibanja. Ne pozabite, tudi svoje otroke navadite, da ostanejo telesno aktivni, kadar koli je to mogoče.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.